Xeroderma pigmentosum ir ģenētiska slimība, kuras dēļ pacienti ir ļoti jutīgi pret saules gaismu. Xeroderma pigmentosum ir reta slimība, ar kuru tiek lēsts, ka tā skar 1 no 250 000 cilvēku visā pasaulē.
Jo tas ir ģenētisks traucējums, simptomi xeroderma pigmentosum var redzēt jau no mazotnes. Sūdzības radīsies vietās, kas bieži ir pakļautas saules gaismai, proti, āda un acis. Ja neārstē pareizi, cietēji xeroderma pigmentosum uzņēmīgi pret ādas vēzi un acu vēzi.
Iemesls Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum parasti izraisa gēnu mutācijas, kas kavē bojātas DNS atjaunošanos. Šo gēnu mutāciju klātbūtne padara ķermeni nespējīgu atjaunot vai aizstāt DNS, kas bojāta saules starojuma iedarbības rezultātā.
Ir vismaz 8 veidu gēnu mutācijas, kas var izraisīt xeroderma pigmentosum. Tomēr visbiežāk tiek konstatētas gēna mutācijas XPC, ERCC2, un POLH.
Šo reto ādas slimību parasti pārmanto no vecākiem uz bērniem autosomāli recesīvā veidā. Tas ir, lai gan neviens no vecākiem to nav pieredzējis xeroderma pigmentosum, ja abiem ir mutācijas iepriekšminētajā gēnā, bērna risks saslimt ar šo slimību ir 25% katrā grūtniecības laikā.
Simptoms Xeroderma Pigmentosum
Simptoms xeroderma pigmentosum parasti var konstatēt zīdaiņa vecumā vai pirmajos 3 dzīves gados. Daži simptomi xeroderma pigmentosum Kas jums jāzina:
Simptomi uz ādas
Plankumu parādīšanās uz zīdaiņa vai mazuļa ādas, kas pakļauta saulei, ir izplatīta pazīme xeroderma pigmentosum. Šīs pazīmes var ietvert seju, kaklu, rokas un kājas.
Vēl viena pazīme, kas var rasties, ir pigmentācijas izmaiņas, kas izraisa ļoti tumšus ādas plankumus (hiperpigmentācija) vai ļoti gaišus ādas plankumus (hipopigmentācija), salīdzinot ar apkārtējās ādas krāsu.
Turklāt daži no simptomiem xeroderma pigmentosum Kas notiek ar ādu:
- Dedzināšana, apsārtums, sāpes un pat tulznas, kas var ilgt vairākas nedēļas
- Plāna un trausla āda
- Āda pilna ar rētaudi
- Uz ādas parādās sīko asinsvadu svītras (telangiektāzija)
Simptomi acī
Visbiežāk sastopamie simptomi xeroderma pigmentosum Acīs parādās tas, ka, redzot gaismu, acis kļūst jutīgas (fotofobija), sāpes un pat apsārtums.
Turklāt citi simptomi, kas var rasties, ir:
- Radzenes un acs baltās daļas (sklera) iekaisums
- Pārmērīga asaru ražošana
- Plakstiņu iekaisums
- Plakstiņi salokās (entropions) vai ārā (ektropions)
- Acs lēca kļūst duļķaina
Ja acs un apkārtējās ādas bojājuma pakāpe ir smaga, xeroderma pigmentosum var izraisīt aklumu.
Simptomi uz nervu sistēmu
Apmēram 1 no 4 slimniekiem xeroderma pigmentosum ir problēmas ar nervu sistēmu, kas laika gaitā var pasliktināties. Dažas sekas var pat skaidri redzēt kopš dzimšanas.
Šeit ir simptomi xeroderma pigmentosum ko izraisa nervu sistēmas traucējumi:
- Mazs galvas izmērs (mikrocefālija)
- Lēnas vai neesošas refleksu kustības
- Sliktas motoriskās prasmes
- Attīstības kavēšanās
- Stīvi vai vāji muskuļi
- Slikta ķermeņa kustību kontrole (ataksija)
- Dzirdes zudums, kas var progresēt līdz kurlumam
Ne visi iepriekš minētie simptomi var parādīties slimniekiem xeroderma pigmentosum. Tāpēc katram pacientam var būt dažādi simptomi.
var Xeroderma Pigmentosum Sadzijis?
Līdz šim nav zāļu, kas varētu izārstēt šo slimību xeroderma pigmentosum. Dažādu ārstu sniegto ārstēšanu mērķis ir tikai mazināt simptomus un novērst komplikācijas.
Visefektīvākais solis ir izvairīties no saules iedarbības. Tomēr tas nav iespējams arī cietējiem xeroderma pigmentosum katru dienu jāpaliek telpās. Tāpēc pacienta ikdienas dzīvesveids ir jāmaina, lai viņa aktivitātes varētu turpināties, nepasliktinot viņa stāvokli.
Dažas lietas, kas jāievieš, ietver:
- Samaziniet āra aktivitātes dienas laikā, izņemot steidzamus apstākļus, piemēram, slimnīcas apmeklējumu
- Izmantojiet sauļošanās krēmu vai apģērbu, kas pārklāj visu ķermeni, katru reizi, kad izejat no mājas, kad spīd saule
- Valkājiet cepuri un saulesbrilles katru reizi, kad izejat no mājas, kad vēl spīd saule
- Izvairieties no saskares ar cigarešu dūmiem, jo tie var pasliktināt ādas bojājumus
Turklāt regulāras ādas un acu pārbaudes ir arī svarīgas lietas, ko nevajadzētu aizmirst. Tas būs ļoti noderīgi, lai ārstētu simptomus, kas rodas, kā arī agrīni identificētu un likvidētu vēža veidojumus gan ādā, gan acīs.
Izejot dažādus padomus, kā minēts iepriekš, slimniekiem xeroderma pigmentosum sagaidāms, ka joprojām varēs iegūt labu dzīves kvalitāti, lai gan ir daži ierobežojumi.
Ja jums vai jūsu bērnam rodas xeroderma pigmentosum un jums ir nepieciešams papildu skaidrojums, nevilcinieties konsultēties ar dermatologu, lai saņemtu vislabākos ieteikumus par ārstēšanu šīs slimības kontrolē.
