Pundurisms ir traucējums, kura dēļ pacienta augums ir zemāks par vidējo. Speciālisti pundurismu definē kā pieauguša cilvēka augumu, kas nepārsniedz 147 cm. Bet parasti cilvēkiem ar pundurismu ir tikai 120 cm augums.
Pundurisma simptomi
Cilvēkiem ar pundurismu ir nesamērīgs ķermeņa izmērs, kur ķermeņa izmērs tiek klasificēts kā normāls, bet kājas ir ļoti īsas. Turklāt pacienta galvas izmērs arī izskatās lielāks.
Retos gadījumos cilvēkiem ar pundurismu var būt arī īss ķermenis un kājas, tāpēc tas izskatās proporcionāls, ieskaitot galvas izmēru.
Pundurisma simptomi ir:
- Augums pieaugušiem pacientiem no 90 līdz 120 cm.
- Bērnībā augšanas tempi ir lēnāki, augums ir aptuveni par trešdaļu zemāks par standartu.
- Galvas izmērs, kas izskatās liels un nesamērīgi liels, ar izcilu pieri un plakanu deguna augšdaļu.
- Plakani vaigu kauli.
- Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
- Redzes un dzirdes traucējumi.
- Harelips.
- Īss kakls.
- Mugurkaula deformācijas, piemēram, sasvēršanās vai slīdēšana, kas var izraisīt nervu problēmas, piemēram, nejutīgumu.
- Krūškurvja forma ir plata un apaļa.
- Augšdelmu un kāju izmērs, kas ir īsāks par apakšējo daļu.
- Ierobežotas kustības elkoņa zonā.
- Īsi pirksti un kāju pirksti, ar plašu atstarpi starp vidējo un zeltneša pirkstu.
- Kājas ir O formas, kas izraisa sāpes ceļos un potītēs.
- Dzimumorgāni, kas neattīstās pusaudža gados.
Pundurisma cēlonis
Pamatojoties uz pamatcēloņu, pundurisms ir sadalīts divās daļās, proti:
Proporcionālais pundurisms.
Proporcionālajā pundurismā visi pacienta ķermeņa locekļi ir vienāda izmēra un proporcionāli viņu augumam. Proporcionālo pundurismu parasti izraisa augšanas hormona trūkums. Citi faktori, kas var izraisīt šo stāvokli, ir:
- Tērnera sindroms, kas ir gēnu slimība sievietēm, kas var kavēt augšanu.
- Slimības, kas ietekmē plaušas, sirdi vai nieres.
- Artrīta ārstēšana, kas var inhibēt augšanas hormonu.
Nesamērīgs pundurisms
Kā norāda nosaukums, nesamērīgo pundurismu raksturo tas, ka ekstremitāšu izmērs ir nesamērīgs viens pret otru. Šo stāvokli visbiežāk izraisa ahondroplazija, ģenētiska slimība, ko raksturo tas, ka rokas un kājas ir īsas, bet galvas izmērs paliek normāls.
Citi apstākļi, kas var izraisīt nesamērīgu pundurismu, ir:
- Pradera-Villi sindroms
- Noonan sindroms
- Konradi sindroms
- Elisa-van Krevelda sindroms
- Hipohondroplazija
- Diastrofiska displāzija
- Vairāku epifīzes displāzija
- Pseidoahondroplazija
- Slimība mukopolisaharīds
- trauslu kaulu slimība (nepilnīga osteoģenēze)
Pundurisma diagnoze
Dažos gadījumos ārstiem, veicot grūtniecības ultraskaņas izmeklēšanu, var būt aizdomas, ka bērnam dzemdē ir punduris. Tikmēr jaundzimušajiem un attīstības stadijā ārsti var atpazīt pundurismu, veicot regulāras pārbaudes.
Pārbaudes laikā pediatrs izmērīs bērna augumu un svaru, kā arī bērna galvas apkārtmēru. Mērījumu rezultāti katrā pārbaudē tiks reģistrēti un salīdzināti ar parasto augšanas standartu. Pārbaudes laikā ārsts var noteikt, vai bērnam ir augšanas ierobežojumi vai nesamērīgs galvas izmērs.
Daži citi testi, ko var veikt, lai diagnosticētu pundurismu un noteiktu cēloni, ir:
Attēlveidošanas pārbaude
Ārsti var veikt rentgena izmeklējumus, lai iegūtu skaidru priekšstatu par bērna galvaskausu un kauliem. Pēc tam, lai noskaidrotu, vai augšanas hormonu ražojošajos dziedzeros ir novirzes, ārsts veiks smadzeņu MRI.
Hormonu tests
Hormonu testi tiek veikti, lai noteiktu augšanas hormona un citu hormonu līmeni, kam ir svarīga loma bērna augšanas un attīstības procesā.
Ģenētiskais tests
Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, lai noteiktu, vai pacienta pundurismu izraisa ģenētiski traucējumi, piemēram, Tērnera sindroms.
Rūķu ārstēšana
Ārstēšanas mērķis ir maksimāli palielināt pacienta ķermeņa darbību un neatkarību ikdienas aktivitāšu veikšanā, kā arī atvieglot komplikācijas, kas rodas pundurisma dēļ. Tas ir tāpēc, ka pundurismu nevar ārstēt, īpaši, ja to izraisa iedzimtība vai ģenētiski traucējumi. Dažas no pundurisma ārstēšanas metodēm ir:
Hormonu terapija
Sintētisko hormonu injekcijas katru dienu veic bērniem, kuriem ir augšanas hormona deficīts. Injekcijas var veikt līdz 20 gadu vecumam, lai sasniegtu maksimālo augumu.
Pundurisma pacientiem ar Tērnera sindromu tiek veiktas hormona estrogēna injekcijas, lai stimulētu pubertāti un dzimumorgānu augšanu. Šī estrogēna injekcija tiks veikta, līdz pacients sasniegs menopauzi.
Darbība
Pacientiem ar nesamērīgu pundurismu tiek veikta operācija, lai uzlabotu kaulu augšanas virzienu un mugurkaula formu, samazinātu spiedienu uz muguras smadzenēm un izvadītu lieko šķidrumu smadzenēs, ja pacientam ir arī hidrocefālija.
Ekstremitāšu pagarināšanas ķirurģija
Kāju pagarināšanas operācija pacientiem ar pundurismu joprojām ir pretrunīga, jo pastāv lūzumu un infekcijas komplikāciju risks. Tāpēc vispirms konsultējieties ar savu ārstu par šīs procedūras priekšrocībām un riskiem.
Jāņem vērā, ka bērniem ar pundurismu ikdienas aktivitātēs ir jāpielāgo savi apstākļi. Dažas darbības, kuras var veikt, ir šādas:
- Atbalstiet galvu, kaklu un muguras augšdaļu, kad bērns sēž.
- Automašīnā izmantojiet īpašu bērnu sēdeklīti, lai pareizi atbalstītu viņa kaklu un muguru.
- Izvairieties nēsāt bērnu slingā, kas neatbalsta kaklu un padara muguras velku līdzīgu "C" formā.
- Jau agrā bērnībā mācīt un iepazīstināt bērnus ar sabalansētu uzturu, lai novērstu liekā svara problēmu.
- Pievērsiet uzmanību komplikāciju pazīmēm bērniem, piemēram: miega apnoja un ausu infekcijas.
- Mudiniet bērnu braukt ar velosipēdu vai peldēt, taču izvairieties no riskantiem sporta veidiem, piemēram, futbola vai vingrošanas.
Pundurisma komplikācijas
Vairākas komplikācijas, kas bieži rodas cilvēkiem ar pundurismu, ir:
- Traucēta motorisko prasmju attīstība, piemēram, rāpošana, sēdēšana un staigāšana
- Biežas ausu infekcijas un dzirdes zuduma risks.
- Elpošanas problēmas miega laikā (miega apnoja)
- Atkārtotas muguras sāpes.
- Saspiesti muguras nervi, kas izraisa sāpes vai nejutīgumu kājās
- Artrīts.
- Pārmērīgs ķermeņa svars, kas palielina locītavu un kaulu traucējumus.
- Zobi aug sakrājušies
Grūtniecēm ar pundurismu dzemdību laikā ieteicams veikt ķeizargriezienu, jo iegurņa kaula izmērs neļauj normāli dzemdēt.
