Reta sindroms ir anomālija ģenētika, kas ietekmē smadzeņu attīstību. Šis stāvoklis, ar ko biežāk saskaras meitenes, simptomi parādīsies vecumā no 1 līdz 1,5 gadiem.
Zīdaiņi ar Reta sindromu sākotnēji attīstās normāli, pēc tam attīstība aizkavējas. Šī barjera rodas pakāpeniski, sākot no runas kavēšanās līdz kustību traucējumiem.
Reta sindroms ir reta slimība. Pamatojoties uz pētījumiem, šis stāvoklis rodas katrā 1 no 15 000 dzimušajiem.
Reta sindroma simptomi
Reta sindroma simptomi atšķiras gan no pacienta vecuma, kad simptomi pirmo reizi parādās, gan no simptomu smaguma pakāpes.
Lielākā daļa mazuļu ar Reta sindromu aug normāli līdz 6 mēnešu vecumam. Pēc tam sāka parādīties simptomi. Taču būtiskas izmaiņas mēdz parādīties tikai vecumā no 1 līdz 1,5 gadiem.
Reta sindroma slimības gaita ir sadalīta 4 posmos, proti:
Skatuves 1(smarķēšana)
1. stadiju raksturo ēšanas grūtības, patoloģiskas un atkārtotas kāju kustības, runas kavēšanās, pārvietošanās grūtības (piemēram, ja gribas sēdēt, rāpot vai staigāt) un intereses trūkums par spēlēšanu. 1. stadijas simptomi parādās, kad bērnam ir 6-18 mēneši.
Skatuves 2(rizeja)
Šajā posmā bērna spējas var krasi vai lēnām samazināties. Simptomi ir atkārtotas un nekontrolētas roku kustības (piemēram, saspiešana vai glāstīšana), tracināšanās un kliegšana bez redzama iemesla, izvairīšanās no kontakta ar citiem cilvēkiem, nelīdzsvarotība ejot, miega traucējumi, gausa galvas attīstība un grūtības košļāt un rīt. 2. posms parādās vecuma diapazonā no 1 līdz 4 gadiem.
3. posms (lpplateau)
Šo posmu raksturo 2. stadijā novēroto simptomu uzlabošanās. Piemēram, bērns kļūst mazāk nemierīgs un pievērš lielāku uzmanību citiem. Sāk uzlaboties arī bērna staigāšanas un saziņas veids.
Tomēr šajā posmā parādās daži jauni simptomi, piemēram, krampji, neregulāra elpošana (piemēram, īsa elpošana, pēc tam dziļa elpa vai elpas aizturēšana) un ieradums griezt zobus. Dažiem bērniem pat ir sirds ritma traucējumi. Šis posms sākas 2-10 gadu vecumā.
Skatuves 4(dinterjers iekšā mkrāsns)
4. stadiju raksturo mugurkaula deformācija jeb skolioze, muskuļu vājums un stīvums, kā arī nespēja staigāt. Savukārt bērna komunikācijas spējas un smadzeņu darbība nepasliktinājās, sāka samazināties pat atkārtotās roku kustības un krampji. 4. posma simptomi saglabājas līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Kad jāiet pie ārsta
Dažas slimības var novērst, vakcinējoties. Indonēzijas Pediatru asociācija izdod imunizācijas grafikus zīdaiņiem un bērniem. Apmeklējiet pediatru saskaņā ar noteikto vakcinācijas grafiku. Vizītes laikā ārsts uzraudzīs bērna augšanu un attīstību.
Nekavējoties konsultējieties ar ārstu, ja jūtat, ka jūsu bērnam ir kaut kas atšķirīgs, piemēram:
- nervozs
- Vēlu runā
- Nepatīk spēlēties
- Minimāla reakcija saskarsmē ar cilvēkiem
- Atkārtotas roku kustības
- Galva izskatās maza
Reta sindroma cēloņi
Reta sindromu izraisa mutācijas vai izmaiņas gēnā, kas regulē smadzeņu attīstību, proti, MECP2. Nav zināms, kas izraisa šīs gēnu izmaiņas.
Reta sindroms nav slimība, ko nodod vecāki. Tomēr tiek uzskatīts, ka bērni no ģimenēm ar Reta sindromu ir vairāk pakļauti riskam ciest no tā paša stāvokļa.
Reta sindroms ir biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem. Taču, ja Reta sindromu piedzīvo zēni, radušies traucējumi var būt smagāki, pat bērns parasti ir nomiris dzemdē.
Reta sindroma diagnostika
Ārsti var atklāt Reta sindromu, ja bērniem ir attīstības traucējumi ar īpašībām vai simptomiem, kas norāda uz šo slimību. Lai pārliecinātos, ārsts veiks ģenētisko testu, ņemot asins paraugu, lai to pētītu laboratorijā.
Reta sindroma ārstēšana
Reta sindroma ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt simptomus un palīdzēt cilvēkiem ikdienas dzīvē. Šīs ārstēšanas metodes ietver:
- Runas un valodas terapija, lai uzlabotu pacienta komunikācijas prasmes.
- Zāles muskuļu stīvuma, elpošanas problēmu un krampju simptomu mazināšanai.
- Pienācīga uztura uzņemšana, lai palīdzētu pacienta fiziskajai un garīgajai attīstībai.
- Fizioterapija, lai palīdzētu slimniekiem labāk kustēties. Pacientiem ar Reta sindromu ar mugurkaula deformācijām ārsti sniegs palīglīdzekļus.
- Ergoterapija, lai palīdzētu slimniekiem pašiem veikt savu ikdienas darbu, piemēram, valkāt drēbes vai ēst.
Lai gan nav īpašas ārstēšanas, kas varētu ārstēt Reta sindromu, daži pacienti var kontrolēt savas kustības un labāk sazināties pēc iepriekšminētās ārstēšanas. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar Reta sindromu joprojām ir nepieciešama palīdzība ikdienas darbību veikšanā visu atlikušo mūžu.
Reta sindroma komplikācijas
Lielākā daļa cilvēku ar Reta sindromu joprojām var sasniegt pilngadību. Reta sindroma izraisītās komplikācijas ir:
- Miega traucējumi
- Ēšanas traucējumi
- Kaulu un locītavu problēmas
- Uzvedības un trauksmes traucējumi
- Gremošanas traucējumi, piemēram, aizcietējums un grēmas
Papildus iepriekš minētajām komplikācijām dažiem cilvēkiem ar Reta sindromu var rasties pneimonija vai sirds ritma traucējumi, kas var būt letāli.
