Kalmana sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā organisms nespēj ražot vai ražo tikai nelielu daudzumu gonadotropīnu atbrīvojošais hormons (GnRH), kas ir hormons, kam ir nozīme bērnu seksuālajā attīstībā. Pacientiem ar šo slimību bieži ir traucēta oža.
GnRH ražo smadzeņu hipotalāma daļa. Šim hormonam ir nozīme, stimulējot sēkliniekus vīriešiem un olnīcas sievietēm, lai tās veiktu reproduktīvās funkcijas, piemēram, ražotu dzimumhormonus.
Bērniem hormonam GnRH ir svarīga loma seksuālo īpašību attīstībā pubertātes laikā. Zems GnRH hormona līmenis var izraisīt nepilnīgu pubertātes attīstību vai neauglību (neauglību).
Kallmann sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas tiek nodots no vecākiem bērniem. Šis traucējums ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm. Lai to novērstu, ārsti var veikt testosterona aizstājterapiju vīriešiem vai estrogēnu un progesteronu sievietēm.
Kalmana sindroma cēloņi
Kallmann sindroms rodas gēnu izmaiņu (mutāciju) dēļ, kam ir nozīme augļa smadzeņu veidošanā. Šo ģenētisko mutāciju rezultātā nervi, kas ražo GnRH, un ožas (ožas) nervi ir bojāti un nedarbojas normāli.
Kallmann sindroms parasti tiek nodots no vecākiem bērnam. Mātes var nodot šos gēnus savām meitām un dēliem. Taču tēvi kopumā to var nodot tikai savām meitām.
Papildus tam, ka ģenētiskās mutācijas tiek mantotas no vecākiem, tās var rasties arī spontāni dzemdē. Tātad šis stāvoklis var rasties arī cilvēkiem, kuru ģimenē nav Kallmann sindroma anamnēzes.
Kallmana sindroma simptomi
Simptomi, kas parasti parādās no dzimšanas cilvēkiem ar Kallmann sindromu, ir ļoti minimāla oža (hiposmija) vai vispār nav smaržas (anosmija). Tomēr daudzi cilvēki ar šo slimību nezina par šiem simptomiem, kamēr viņiem nav veikta pārbaude.
Kallmana sindromu biežāk atklāj, kad slimniekam iestājas pubertāte. Daži no biežākajiem simptomiem, kas rodas pusaudžu zēniem, ir:
- Pubertātes aizkavēšanās
- Mazs dzimumloceklis
- Nelaimējušies sēklinieki (kriptorhisms)
- Erekcijas disfunkcija
- Samazināta muskuļu masa un spēks
Tikmēr Kallman sindroma simptomi pusaudžu meitenēm ir:
- Vēlīna krūšu augšana
- Kaunuma apmatojums aug vēlu
- Nav menstruāciju (amenoreja)
Tikmēr pieaugušiem pacientiem simptomi, kas var parādīties, ir samazināta dzimumtieksme, dispareūnija (sievietēm) un auglības traucējumi (neauglība).
Papildus iepriekš minētajiem simptomiem cilvēkiem ar Kallmann sindromu var rasties arī papildu simptomi jau no bērnības. Daži no šiem papildu simptomiem ir:
- Nav nieru veidošanās
- Sirds defekti (iedzimta sirds slimība)
- Anomālijas roku un kāju pirkstu kaulos
- Lūpas vai aukslēju šķeltne neveidojas
- Neparastas acu kustības
- Dzirdes traucējumi
- Nenormāla zobu augšana
- Epilepsija
- Bimanuālā sinkinēze (vienas rokas kustība atdarina citas rokas kustību), apgrūtinot cietušajam veikt darbības ar dažādām kustībām, piemēram, mūzikas atskaņošanu
Ir zināms arī, ka pacientiem ar Kallmann sindromu ir slikta kaulu veselība GnRH trūkuma dēļ. Šis stāvoklis neizraisa simptomus, bet to var raksturot ar lūzumiem no nelielām traumām, kas parasti neizraisa lūzumus, vai bieži lūzumi.
Kad jāiet pie ārsta
Dažos gadījumos Kallmana sindroma simptomus ārsts var atklāt, veicot fizisku pārbaudi, kad slimnieks vēl ir mazulis. Tomēr simptomus parasti nevar uzreiz pamanīt fiziskajā pārbaudē pēc dzimšanas. Patiesībā simptomi bieži parādās tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā.
Pieaugušajiem ir ieteicams konsultēties ar ārstu, ja jūtat, ka Jums rodas iepriekš minētās sūdzības.
Savukārt vecākiem mazuli vēlams vest pie ārsta, ja ir šādas pazīmes vai simptomi:
- Galvas vai ekstremitāšu deformācijas
- Nereaģē uz skaņu
- Nenormāla zobu forma
- Nogurums zīdīšanas laikā
- Ātra sirdsdarbība lielāko daļu laika
Kallmana sindroma simptoms, kam jāpievērš uzmanība, ir aizkavēta pubertāte, kas parasti ir vecumā no 8 līdz 14 gadiem. Šo stāvokli var raksturot ar:
- Neaug mati uz padusēm un kaunuma
- Vīriešiem balss nav aizsmakusi
- Meitenēm krūtis neaug
Kallmana sindroma diagnostika
Ārsts sāks diagnozi, vispirms veicot jautājumu un atbilžu sesiju par pacienta simptomiem, īpaši tiem, kas saistīti ar aizkavētu pubertāti un ožas traucējumiem.
Tā kā Kallmann sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, ārsts arī jautās, vai pacienta ģimenē ir bijusi aizkavēta pubertāte vai auglības problēmas.
Pēc tam ārsts veiks rūpīgu pārbaudi, īpaši pacienta pubertātes pazīmes. Ārsts arī pārbaudīs mutes, zobu un acu stāvokli, lai meklētu citas fiziskas novirzes, kas var rasties.
Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veiks laboratorijas testus un skenēšanu. Veiktie laboratorijas testi ietver:
- Hormonu testi, īpaši dzimumhormonu, piemēram, luteinizējošais hormons (LH) un folikulus stimulējošais hormons (FSH), kura daudzums ir samazināts pacientiem ar Kallmana sindromu
- Pilnīgas asins analīzes, tostarp elektrolītu testi un D vitamīna līmeņa testi
- Grūtniecības tests, lai izslēgtu grūtniecību pacientei ar sekundāru amenoreju
- Spermas izmeklēšana vīriešiem, lai noteiktu, kāda veida auglības terapija var tikt veikta
Attiecībā uz skenēšanas testu var veikt šādus izmeklējumu veidus:
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI), lai meklētu novirzes hipotalāmā un hipofīzē
- Ehokardiogrāfija, lai noteiktu iedzimtu sirds slimību
- Nieru ultraskaņa, lai redzētu nieru deformācijas iespējamību
- Kaulu minerālu densitometrija (KMB), lai noteiktu kaulu blīvumu
- Rokas un plaukstas locītavas rentgens, lai redzētu kaulu briedumu
Kallmana sindroma ārstēšana
Kallmann sindromu nevar ārstēt. Tomēr problēmas, kas rodas no Kallmann sindroma, var pārvarēt ar vairākām terapijām vai pasākumiem. Šīs ārstēšanas mērķis ir arī novērst komplikācijas.
Tālāk ir norādīta Kalmana sindroma ārstēšanas metode atkarībā no radušās problēmas:
1. Dzimumhormonu trūkums
Dzimumhormonu trūkumu Kalmana sindroma dēļ var ārstēt ar hormonu aizstājterapiju, kuras deva katram pacientam var atšķirties. Hormonu aizstājterapijas mērķis ir palīdzēt stimulēt seksuālo attīstību un uzturēt pacienta hormonu līmeni normālā stāvoklī.
Vīriešiem testosterona aizstājterapija ir nepieciešama, lai vīriešu sekundārās dzimuma īpašības varētu augt un attīstīties. Tikmēr sievietēm ir nepieciešama estrogēna un progesterona hormonu aizstājterapija, kas darbojas, lai stimulētu sieviešu sekundāro dzimuma pazīmju augšanu.
2. Neauglība
Pieaugušiem Kallmann sindroma pacientiem, kuri vēlas pēcnācējus, var būt nepieciešama cita hormonu aizstājterapija, lai stimulētu spermas vai olšūnu veidošanos. Lai palīdzētu realizēt grūtniecību, var veikt arī tādas programmas kā IVF (IVF).
3. Osteoporozes vai lūzumu risks
Profilakses nolūkos ārsts ieteiks pacientam lietot D vitamīnu un bisfosfātu piedevas. Mērķis ir stiprināt kaulus un samazināt osteoporozes risku GnRH deficīta dēļ.
Pacientiem tiks arī ieteikts ēst pārtiku, kas bagāta ar D vitamīnu un kalciju, īpaši, ja ir zināms, ka viņu kaulu blīvums samazinās.
4. Citi nosacījumi
Var ievadīt arī citas zāles atkarībā no pacienta stāvokļa, piemēram, osteoporozes, epilepsijas vai iedzimtas sirdskaites. Turklāt operāciju var apsvērt arī pacienti ar iedzimtu sirdskaiti vai lūpas šķeltni.
Kallmana sindroma komplikācijas
Kallmana sindroms izraisa GnRH deficītu un ožas traucējumus. Tālāk ir norādītas dažas komplikācijas, kas var rasties Kallmann sindroma rezultātā:
- Grūti iegūt pēcnācējus
- Seksuālā disfunkcija
- Osteoporoze
- Lūzums
- Sirds mazspēja iedzimtas sirds slimības dēļ
- Psihiski traucējumi trauksmes un depresijas veidā, īpaši pieaugušiem pacientiem ar seksuālās funkcijas traucējumiem
- Emocionāli vai uzvedības traucējumi, piemēram, zems pašvērtējums un izstāšanās no sociālās dzīves
- Paaugstināts saindēšanās ar pārtiku risks anosmijas dēļ
Kalmana sindroma sindroma profilakse
Kallmann sindroms ir slimība, ko izraisa ģenētiski traucējumi. Tāpēc šo slimību nevar novērst. Tomēr, lai samazinātu Kalmana sindroma risku auglim, pirms grūtniecības plānošanas vispirms veiciet konsultāciju vai ģenētisko izmeklēšanu.
Pirms grūtniecības plānošanas ir nepieciešama ārsta pārbaude, ja jums vai jūsu partnerim ģimenes anamnēzē ir Kallmann sindroms vai citi ģenētiski traucējumi.
Ja jūsu bērnam ir Kallmana sindroma simptomi, nekavējoties dodieties pie ārsta, lai savlaicīgi saņemtu ārstēšanu. Tas var samazināt Kallmann sindroma komplikāciju risku.
