Fermenti ir viena veida olbaltumvielas šūnās, kurām ir svarīga loma organismā. Ir dažādi fermentu veidi dažādām funkcijām. Fermenta ražošanas trūkums var izraisīt vielmaiņas traucējumus, kas izraisa nopietnas slimības.
Fermentiem ir svarīga loma vielmaiņas procesos. Metabolisms ietver ķīmiskās reakcijas, kas notiek organismā, lai ražotu enerģiju, tostarp tauku, ogļhidrātu un olbaltumvielu sadalīšanos. Ja tiek traucēta enzīmu ražošana vai darbība, tiek traucēti vielmaiņas procesi organismā.
Dažādas slimības, ko izraisa enzīmu deficīts
Vielmaiņas traucējumi enzīmu deficīta dēļ ir dažāda veida, viens no tiem ir iedzimti vielmaiņas traucējumi. Pacientiem ar šo traucējumu parasti ir tādi simptomi kā samazināta ēstgriba, vemšana, dzelte (dzelte), svara zudums, sāpes vēderā, nogurums, augšanas aizkavēšanās, krampji un koma.
Vielmaiņas traucējumu simptomi enzīmu deficīta dēļ var parādīties pakāpeniski vai pēkšņi, ko izraisa dažādi faktori. Piemēram, narkotiku un pārtikas ietekmes dēļ. Tālāk ir norādīti daži vielmaiņas slimību veidi, ko izraisa enzīmu deficīts, kas ir iedzimts (ģenētisks), kā arī traucējumi un slimības, kas var rasties:
- Fabri Penjakita slimībaŠo stāvokli izraisa enzīmu trūkums keramīda triheksozidāze vai alfa-galaktozidāze-A. Ietekme var izraisīt sirds un nieru darbības traucējumus.
- Kļavu sīrupa urīna slimībaŠāda veida enzīmu trūkums izraisa aminoskābju uzkrāšanos un izraisa nervu bojājumus un urīnu, kas atgādina sīrupa smaržu.
- FenilketonūrijaŠis stāvoklis rodas PAH enzīma deficīta dēļ, kas izraisa augstu fenilalanīna līmeni asinīs. Fenilketonūrija var izraisīt garīgo atpalicību.
- Slimība Nimans-PikksŠo slimību izraisa traucēta lizosomu uzglabāšana (kamera šūnā, kas darbojas, lai noņemtu vielmaiņas atkritumus). Sekas ir nervu bojājumi, ēšanas grūtības un aknu palielināšanās zīdaiņiem.
- Hērlera sindromsTāpat kā Nimann-Pick slimību, Hurlera sindromu izraisa arī enzīmu deficīts lizosomās. Šis stāvoklis var izraisīt augšanas aizkavēšanos un patoloģisku kaulu struktūru.
- Tay-Sachs slimībaLīdzīgi kā iepriekšējās divās slimībās, šo stāvokli izraisa enzīmu deficīts lizosomās. Tay-Sachs slimība izraisa nervu bojājumus zīdaiņiem un parasti izdzīvo tikai 4-5 gadu vecumā.
Slimību pārvarēšana enzīmu deficīta dēļ
Būtībā slimību, ko izraisa enzīmu deficīts, kas ir iedzimta, nevar izārstēt. Ārstēšanas centieni ir vērsti uz to, lai pārvarētu radušos vielmaiņas traucējumus, proti:
- Aizvieto neaktīvos vai trūkstošos enzīmus, lai palīdzētu normalizēt vielmaiņu.
- Samaziniet tādu pārtikas produktu un zāļu patēriņu, kurus nevar pareizi sagremot.
- Asins detoksikācija, lai novērstu toksisku vielu uzkrāšanos vielmaiņas traucējumu dēļ.
Lai gan reti, vielmaiņas traucējumi iedzimtu slimību dēļ var ierobežot pacientu ikdienas darbību veikšanu. Ja pieredzētais stāvoklis ir pietiekami nopietns, pacientam var būt nepieciešama ārstēšana slimnīcā noteiktu ārkārtas apstākļu dēļ. Konsultējieties ar ārstu, ja konstatējat iepriekš minētos fermentu deficīta simptomus, lai tos varētu pārbaudīt un ārstēt, pirms stāvoklis pasliktinās.
