Atpazīstiet Marfana sindroma cēloņus un simptomus

Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa saistaudu traucējumus. Marfana sindroms ietekmē dažādas orgāns, piemēram, skelets, acis, sirds, asinsvadi, plaušas un nervu sistēma.

Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas sastopama 1 no 5000 cilvēkiem visā pasaulē. Šis sindroms var izraisīt vieglus simptomus, bet ar vecumu Marfana sindroms var slikti ietekmēt veselību. Pat dažos gadījumos Marfana sindroms var izraisīt nopietnas komplikācijas, kas var būt dzīvībai bīstamas.

Marfana sindroma cēloņi

Marfana sindroma cēlonis ir mutācija gēnā, kas regulē saistaudu veidošanos. Viena no olbaltumvielām, kuras veidošanās ir traucēta, ir proteīns fibrilīns-1. Šīs olbaltumvielas traucējumi izraisīs saistaudu elastības un stabilitātes traucējumus visā ķermenī.

Lielākā daļa Marfana sindroma gadījumu ir ģenētiski traucējumi, kas ir iedzimti. Tātad, ja vienam no vecākiem ir šis sindroms, pēcnācējiem ir Marfana sindroma risks. Tomēr 25% gadījumu Marfana sindroms rodas spontānu ģenētisku mutāciju dēļ, ko neietekmē iedzimtība.

Marfana sindroma simptomi

Marfana sindroms ir iedzimts traucējums kopš dzimšanas. Tomēr šis sindroms bieži tiek atklāts tikai pusaudža gados. Dažas pazīmes un simptomi, kas bieži rodas cilvēkiem ar Marfana sindromu, ir:

1. Poza, kas nav proporcionālarsionāls

Personai, kas cieš no Marfana sindroma, parasti ir garš un tievs augums. Vienkārši rokas, kājas un pirksti izskatās nesamērīgi vai pārāk gari viņas izmēram.

Turklāt dažiem slimniekiem var būt arī kaulu traucējumi, piemēram, skolioze vai izliekts mugurkauls. Ir pat tādi, kuru krūšu kauli nav pilnībā attīstīti, proti, izvirzīti uz āru vai ieliekti uz iekšu.

2. Zobi aug neregulāri

Papildus nesamērīgai ķermeņa pozai cilvēkiem ar Marfana sindromu ir arī zobu problēmas. Cilvēkiem ar Marfana sindromu zobi parasti aug neregulāri un mēdz pat sakropļot.

3. Bieži ir problēmas ar acīm

Cilvēki ar Marfana sindromu bieži cieš no acu slimībām. Aptuveni 1 no 6 cilvēkiem ar Marfana sindromu piedzīvo lēcas izmežģījumu (lēcas nobīdi) vienā acī vai abās acīs. Daži no viņiem cieš arī no tuvredzības, kataraktas un glaukomas.

4. Sirds un asinsvadu darbības traucējumi

Apmēram 90% cilvēku ar Marfana sindromu cieš no sirds un asinsvadu darbības traucējumiem. Viens no visizplatītākajiem sirds problēmu veidiem ir aortas sadalīšana. Šis stāvoklis var izraisīt asiņošanu asinsvadu sieniņās, kas var būt letāls un izraisīt nāvi.

5. Plaušu funkcija nav optimāla

Marfana sindroms var izraisīt arī plaušu nedarbošanos normāli. Tas notiek plaušu audu izmaiņu dēļ. Papildus funkciju traucējumiem cilvēkiem ar Marfana sindromu ir lielāks risks saslimt ar astmu, pneimoniju, bronhītu un hronisku obstruktīvu plaušu slimību (HOPS).

Cilvēkiem ar Marfana sindromu regulāri jākonsultējas ar savu ārstu. Atbilstoša ārstēšana var uzlabot cilvēku ar šo sindromu dzīves kvalitāti, tostarp samazināt nopietnu komplikāciju risku, kas var būt dzīvībai bīstams.