Kļavu sīrupa urīna slimība ir ģenētiska, tāpēc to nevar novērst

Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) jeb kļavu sīrupa urīna slimība ir viena no slimībām ģenētika (iedzimtība) un ļoti nopietni. Šīs ļoti retās slimības dēļ organisms nespēj pārstrādāt aminoskābes, izraisot kaitīgu vielu uzkrāšanos iekš urīns un asinis.

Normālos apstākļos cilvēka organisms var pārstrādāt zivju un gaļas olbaltumvielas aminoskābēs un atbrīvoties no organismam nevajadzīgām vielām. Aminoskābes ir vielas, kas rodas pēc tam, kad organisms sagremo olbaltumvielas no patērētās pārtikas.

Pacientiem ar kļavu sīrupa urīna slimību aminoskābes leicīns, izoleicīns un valīns nevar normāli apstrādāt. Lai gan aminoskābes lielā daudzumā var kaitēt ķermenim. Organisma nespēju sagremot aminoskābes šīs slimības gadījumā izraisa ģenētisks traucējums, kas kavē proteīnu sagremojošo enzīmu veidošanos.

Slimību izraisošas gēnu mutācijas

Bērni ar kļavu sīrupa urīna slimību manto divas mutētā gēna kopijas no sava tēva un mātes. Ja jums ir tikai viens gēns, jūsu bērns būs tikai MSUD nesējs. Ja topošais tēvs nēsā MSUD gēnu un topošā māte arī MSUD gēnu, tad viņu bērnam ir 25% iespēja saslimt ar MSUD un 50% iespēja būt MSUD slimības nesējs. gēns. Šeit ir svarīgi informēt, ja kādam ģimenes loceklim ir bijusi slimība.

Lai gan nav iespējams novērst bērna piedzimšanu ar MSUD, ārsts var pārbaudīt, vai jums un jūsu partnerim ir risks piedzimt ar kļavu sīrupa urīna slimību vai citiem iedzimtiem traucējumiem, izmantojot ģenētisko testu.

Pēc bērna piedzimšanas kļavu sīrupa urīna slimību var atpazīt pēc simptomiem, kas parādās pirmajās dienās vai nedēļās pēc dzimšanas. Tāpēc esiet informēts, ja jūsu mazulim ir šādi apstākļi:

• Saldi smaržojošs urīns un sviedri
• Nepieņemas svarā
• Negribas barot bērnu ar krūti
• Izvemties
• Stīvi vai novājināti muskuļi
• Krampji
• nervozs
• Bieži izskatās vājš
• Grūti elpot
• Nenormāli miega modeļi

Jo ātrāk mazuļa stāvokli pārbaudīs ārsts, jo ātrāka un precīzāka būs ārstēšana. Pareiza ārstēšana var arī novērst slimu mazuļu MSUD komplikāciju attīstību, piemēram, komu, smadzeņu bojājumus, aklumu, metabolisko acidozi, garīgus traucējumus, augšanas aizkavēšanos un pat nāvi. Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veiks fizisko pārbaudi, kā arī virkni papildu izmeklējumu ar asinīm, urīnu un ģenētiskajiem testiem.

Bērnu pavadīšana ar kļavu sīrupa urīna slimību

Bērniem, kuriem diagnosticēta MSUD, periodiski jānovērtē pediatra stāvoklis. Ārsts pārliecināsies, ka augšana un attīstība ir atbilstoša, un uzraudzīs mazuļa uztura stāvokli. Ārstēšana, lai ārstētu pašu kļavu sīrupa urīna slimību, ir jāveic nepārtraukti visu mūžu, piemēram, asins analīzes, lai nepārtraukti kontrolētu ķermeņa aminoskābju līmeni.

Šeit ir dažas vadlīnijas, kā palīdzēt bērniem ar kļavu sīrupa urīna slimību.

• Diēta un uztura vadība

  Bērniem ar MSUD ir jāpavada pediatrs, kas specializējas uzturā un vielmaiņas slimībās, lai ievērotu diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, lai samazinātu aminoskābju, īpaši izoleicīna, valīna un leicīna, līmeni.

1. Kopumā cilvēkiem ar kļavu sīrupa slimību ir jāierobežo daudz olbaltumvielu saturošu pārtikas produktu, piemēram, vistu olu, zivju, gaļas, siera, riekstu, patēriņš, lai gan šīs sastāvdaļas ir nepieciešamas to attīstībai.
2. Dažiem bērniem var būt nepieciešams lietot valīna un izoleicīna piedevas.
3. Zīdīšanas periods un zīdaiņu piens ir jāuzrauga, jo piena maisījumā parasti ir aminoskābes. Zīdaiņiem ar kļavu sīrupa urīna slimību parasti tiek dota īpaša piena formula, kurā ir maz olbaltumvielu, bet tajā ir minerālvielas, vitamīni un citas mazajam nepieciešamās aminoskābes.

• Rīcība ārkārtas apstākļos

  Jūsu ārsts var ieteikt aizstāt pārtiku un pienu, kas parasti satur olbaltumvielas, ar aminoskābju piedevām un dzērieniem ar augstu cukura saturu. No otras puses, zīdaiņiem ar MSUD, kuriem joprojām ir caureja, nekavējoties jānosūta neatliekamās palīdzības nodaļai intravenozai pilināšanai, lai novērstu dehidratāciju.

  Vecākiem līdzi jāņem zīmīte vai brošūra par to, kā rīkoties ar šo stāvokli, dodoties uz neatliekamās palīdzības nodaļu, jo iespējams, ka ārsts, kurš ārstē jūsu mazo, nekad iepriekš nav ārstējis MSUD pacientus.

• Aknu transplantācija

  Pacienti ar kļavu sīrupa urīna slimību, kam tiek veikta aknu transplantācija, var dzīvot normālu dzīvi bez vielmaiņas traucējumiem. Tomēr aknu transplantācijas procedūrai ir arī savi riski, tāpēc pacientiem, kuriem tā tiek veikta, visu mūžu jālieto zāles, kas nomāc imūnsistēmu.

Lai audzinātu un palīdzētu bērniem ar MSUD traucējumiem vai citiem vielmaiņas traucējumiem, ir nepieciešama pacietība. Bez ārstēšanas MSUD pacienti piedzīvos dzīvībai bīstamus simptomus, piemēram, smadzeņu bojājumus, attīstības aizkavēšanos, krampjus vai pat komu un nāvi. Tomēr ar pienācīgu un periodisku palīdzību bērni ar kļavu sīrupa urīna slimību var dzīvot aktīvu un normālu dzīvi.