Viljamss ssindroms vai sindrom Wiliams ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa augšanas un attīstības traucējumus ieslēgts bērns. Viljamsa sindromsparasti kam raksturīgas novirzes sejā, asinsvados, un augšanas traucējumi bērniem.
Bērnam ir risks saslimt ar Viljamsa sindromu, ja vienam vai abiem vecākiem ir Viljamsa sindroms. Tomēr bērnam var būt arī Viljamsa sindroms, pat ja nevienam no vecākiem nav šīs slimības.
Daudzos gadījumos bērniem ar Viljamsa sindromu nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Tomēr ar pareizu ārstēšanu cilvēki ar Viljamsa sindromu joprojām var dzīvot normālu dzīvi tāpat kā citi bērni.
Iemesls Viljamsa sindroms
Viljama sindroms vai Viljamsa-Beurena sindroms var rasties ģenētisku izmaiņu vai mutāciju dēļ, taču šo ģenētisko mutāciju cēlonis nav zināms. Viljama sindroma ģenētiskās anomālijas var būt iedzimtas no vecākiem vai rasties spontāni. Šī slimība var būt iedzimta autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka to var mantot tikai no viena vecāka, kuram ir gēnu anomālija.
Simptoms Viljamsa sindroms
Viljamsa sindroms var izraisīt sejas formas, kā arī sirds un asinsvadu novirzes. Viljamsa sindroma simptomi neparādās uzreiz, bet parādās pakāpeniski, bērnam attīstoties.
Viljamsa sindroma simptomi, kas parādās uz bērna sejas, ir:
- Plata piere
- Abas acis nav simetriskas
- Acs kaktiņā ir ādas kroka
- Smalks deguns ar lielu deguna galu
- Plaša mute ar biezām lūpām
- Zobi ir mazi un brīvi sakārtoti
- Mazs zods
Viljamsa sindroms ne tikai izraisa sejas simptomus, bet arī var izraisīt patoloģijas asinsrites sistēmā, piemēram:
- Hipertensija
- Lielāko artēriju (aortas) un plaušu artēriju sašaurināšanās
- Sirds slimība
Bērniem, kuri cieš no Viljamsa sindroma, būs augšanas traucējumi. Šis stāvoklis padara bērna svaru un garumu mazāku nekā parasti. Turklāt cilvēkiem ar Viljamsa sindromu parasti ir grūtības ēst, kas saasinās augšanas traucējumus.
Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu var būt mācīšanās traucējumi, runas kavēšanās un grūtības apgūt jaunas lietas. Turklāt cilvēkiem ar Viljamsa sindromu var rasties citi psiholoģiski simptomi, piemēram, ADHD, fobijas un trauksmes traucējumi.
Citi apstākļi, kas var parādīties cilvēkiem ar Viljamsa sindromu, ir:
- Ausu infekcija
- Urīnceļu infekcijas
- Tālredzīgs
- Kaulu un locītavu slimības
- Mugurkaula izliekums (skolioze)
- Hiperkalciēmija vai kalcija pārpalikums asinīs
- Diabēts
- Nieru slimība
Neskatoties uz vairākām iepriekš minētajām problēmām, tas nenozīmē, ka cilvēki ar Viljamsa sindromu nevar normāli pārvietoties. Dažiem cilvēkiem ar Viljamsa sindromu ir laba atmiņa un muzikālās spējas. Bērni ar Viljamsa sindromu mēdz būt vēl izlaidīgāki un sabiedriskāki.
Kad jāiet pie ārsta
Bērni ar Viljamsa sindromu agrīnā vecumā, parasti pirms 4 gadu vecuma, izskatīsies savādāk. Konsultējieties ar pediatru, ja jūtat, ka jūsu bērnam ir kaut kas atšķirīgs.
Ievērojiet arī bērna imunizācijas grafiku, jo papildus imunizācijai pediatrs pārbaudīs arī bērnu kopumā. Tātad, ja bērniem ir novirzes, to var noteikt laikus.
Viljamsa sindroms ir ģenētiska slimība, kas var būt iedzimta. Ja kāds no ģimenes locekļiem cieš no šīs slimības un plānojat dzemdēt bērnus, vispirms konsultējieties ar savu dzemdību speciālistu par šīs slimības iespējamību jūsu bērnam un to, kā to pārvarēt.
Diagnoze Viljamsa sindroms
Diagnosticējot Viljamsa sindromu, ārsts vispirms jautās par simptomiem, ar kuriem saskaras bērns, un vai ģimenē nav bijis Viljamsa sindroma. Pēc tam ārsts veiks fizisku pārbaudi, īpaši uz sejas, lai apstiprinātu Viljamsa sindroma pazīmes.
Tāpat ārsts veiks asinsspiediena pārbaudi un psiholoģisko pārbaudi, lai novērtētu bērna psiholoģisko stāvokli un intelekta līmeni.
Pēc tam ārsts veiks papildu izmeklējumus, piemēram:
- EKG pārbaude, lai pārbaudītu sirdsdarbības traucējumus.
- Ultraskaņas izmeklēšana, lai atklātu novirzes nierēs un urīnceļos.
Ja jūsu bērnam ir aizdomas par Viljamsa sindromu, ārsts ieteiks veikt ģenētisko pārbaudi. Šī testa mērķis ir noteikt bērna hromosomu stāvokli neatkarīgi no tā, vai ir novirzes vai nav. Šo izmeklēšanu veic, paņemot bērna asins paraugu vēlākai analīzei laboratorijā.
Ārstēšana Viljamsa sindroms
Viljamsa sindroma ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus. Tādēļ ārstēšanas veids ir atkarīgs no simptomiem, kas parādās, un to smaguma pakāpes. Viljamsa sindroma ārstēšana ietver:
- Barošanas terapija, lai bērni varētu vieglāk ēst.
- Uzvedības terapija, ja jūsu bērnam ir uzvedības traucējumi, piemēram, trauksmes traucējumi vai ADHD.
- Psihoterapija, lai pārvarētu garīgās attīstības un intelekta līmeņa aizkavēšanos, kā arī zemas sociālās prasmes.
Bērniem ar Viljamsa sindromu būs grūtības mācīties, izmantojot mācību grāmatas. Lai palīdzētu bērniem mācīties, izmantojot citas metodes, kuras viņiem ir vieglāk tvert, piemēram, izmantojot attēlus, animācijas vai filmas.
Lai izvairītos no hiperkalciēmijas vai kalcija uzkrāšanās asinīs, bērniem ir jāizvairās no pārtikas produktiem, kas satur daudz kalcija un D vitamīna. Pacientiem ar Viljamsa sindromu arī regulāri jāvingro un jāizvairās ēst saldus produktus, lai novērstu diabētu.
Ja bērnam paaugstinās asinsspiediens, tiks ievadīti antihipertensīvie līdzekļi. Lai gan tiks veikta sirds operācija, lai labotu sirds vai asinsvadu novirzes.
Paturiet prātā, ka Viljamsa sindroms ir neārstējams. Tomēr ar pareizu ārstēšanu cilvēki ar Viljamsa sindromu var dzīvot normālu dzīvi. Pacientiem ar Viljamsa sindromu regulāri jāapmeklē ārsts, lai varētu uzraudzīt viņu stāvokli.
Komplikācijas Viljamsa sindroms
Viljamsa sindroma komplikācijas ir nieru darbības traucējumi un sirds slimības. Komplikāciju ārstēšana tiks pielāgota pacienta jūtamajiem simptomiem.
Profilakse Viljamsa sindroms
Līdz šim nav zināmi Viljamsa sindroma profilakses pasākumi. Personai, kuras ģimenes loceklis cieš no Viljamsa sindroma, pirms grūtniecības plānošanas ieteicams vispirms konsultēties ar ārstu. Šīs konsultācijas mērķis ir noskaidrot, cik liela ir iespēja, ka bērnam attīstīsies Viljamsa sindroms, kā arī pasākumus, ko var veikt, lai to novērstu.
