Dīvaini, bet patiesi. Varbūt tā Iespaids kas jums ienāk prātā pēc tam, kad esat dzirdējis par kaut ko reta slimība. Papildus unikāliem simptomiem retās slimības dažkārt ir letālas, bet vēl nav var ārstēt. Aiziet, atpazīsti dažas no retajām slimībām pasaulē ar sekojošiem unikālajiem simptomiem!
Reta slimība ir slimība, kas rodas reti vai ar kuru slimo ļoti mazs skaits. Pētījumā teikts, ka ir vismaz vairāk nekā 7000 retu slimību, kas skar 8-10 procentus pasaules iedzīvotāju. Tas nozīmē, ka pasaulē aptuveni 500 miljoni cilvēku cieš no šīs retās slimības.
Daži retu slimību veidi, par kuriem nav dzirdēts
No daudzajām retajām slimībām, kas pastāv pasaulē, šeit ir dažas no tām:
1. Progērija
Progērija ir reta slimība, kas var rasties bērniem. Šīs slimības dēļ bērnu ķermenis ātri noveco. Tas ir saistīts ar patoloģiskām ģenētiskām izmaiņām bērna ķermenī. Bet diemžēl nav precīzi zināms, kas izraisa šīs ģenētiskās izmaiņas.
Progēriju var atpazīt pēc vairāku simptomu parādīšanās. Līdz viena gada vecumam bērni, kas dzimuši ar progēriju, parasti piedzīvo matu izkrišanu un aizkavētu augšanu.
Citi simptomi, kas var rasties bērniem ar progēriju, ir šaura sejas forma, mazs žoklis, izvirzītas acis, skaļa balss un dzirdes zudums. Turklāt progērija var izraisīt arī muskuļu problēmas, trauslus kaulus un stīvas locītavas.
2. Railija Deja sindroms jeb imūna pret sāpēm
Jūs, iespējams, domājāt, vai ir kāds, kurš nejūt sāpes? Atbilde ir tur. Taču nav runa par to, ka viņiem ir superspējas, bet gan par to, ka viņi cieš no Railijas Dejas sindroma.
Šī slimība ir ļoti reta. Daži no šiem gadījumiem ir sastopami tikai Austrumeiropas valstīs vai cilvēkiem, kuru senči ir no Austrumeiropas.
Imunitāte pret sāpēm, ko izjūt pacienti ar Railija Deja sindromu, ir maņu nervu sistēmas traucējumu rezultāts. Šai nervu sistēmai ir nozīme, kontrolējot cilvēka spēju sajust garšu, sajust siltumu vai aukstumu, tostarp sāpju sajūtu. Šo stāvokli parasti izraisa ģenētiski traucējumi.
Papildus maņu nervu sistēmai Railijas dienas sindroms var traucēt arī centrālo nervu sistēmu un veģetatīvo nervu sistēmu, kas kontrolē elpošanu, gremošanu, ķermeņa temperatūru, asinsspiedienu un asaru veidošanos. Daži no simptomiem, kas rodas šo divu nervu sistēmu darbības traucējumu dēļ, ir patoloģisks asinsspiediens, elpas trūkums, asaru trūkums raudāšanas laikā, caureja un grūtības runāt.
3. Svešā rokas sindroms
Galvenais citplanētiešu roku sindroma simptoms ir nespēja kontrolēt roku kustības. Roka kustēsies pati no sevis, it kā kāds to kustinātu vai it kā tai būtu sava kontrole. Pat noteiktos gadījumos šī nekontrolējamā kustība notiek arī kājās.
Citplanētiešu roku sindromu var izraisīt vairākas lietas. Saujiņai jaunu cilvēku šī slimība attīstās pēc insulta, vēža, smadzeņu darbības traucējumiem vai pēc smadzeņu operācijas.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Šai retajai slimībai raksturīgi vairāki ādas bojājumi, piemēram, apsārtums, dedzināšana, pūslīšu veidošanās un sāpes, ko izraisa saules gaismas iedarbība, pat ja tikai īslaicīgi. Tāpēc cilvēkiem, kas dzīvo ar šo reto slimību, pat pilnībā jāizvairās no saules iedarbības.
Xeroderma pigmentosum rodas ģenētisku traucējumu rezultātā, ko nodod vecāki. Šis ģenētiskais traucējums padara ķermeni nespējīgu atjaunot vai aizstāt DNS, kas bojāta saules iedarbības rezultātā. Tikai 1 no 250 tūkstošiem cilvēku pasaulē cieš no xeroderma pigmentosum.
Daži pētījumi liecina, ka šī slimība ir biežāk sastopama Japānā un dažās Āfrikas valstīs.
5. Dišēna muskuļu distrofija
Šī slimība ir pazīstama arī ar citiem nosaukumiem Dišēna muskuļu distrofija. Ar šo reto slimību gandrīz pilnībā saskaras vīrieši. Muskuļu distrofija rodas ģenētiska traucējuma dēļ, kas izraisa ķermeņa muskuļu neaugšanu un normālu darbību.
Šī slimība parasti sāk izraisīt sūdzības un simptomus bērniem aptuveni 3-4 gadu vecumā. Šīs slimības simptomi var būt augšanas un attīstības traucējumi, kā arī iegurņa, kāju un plecu muskuļu vājums, apgrūtināta staigāšana un mācīšanās traucējumi.
Papildus iepriekšminētajiem stāvokļiem ir arī citas retas slimības, piemēram, dekstrokardija un vietas invertus, reta slimība, kurā sirds un citi orgāni atrodas pretēji normālai atrašanās vietai, akmens cilvēka slimība un cri du chat sindroms.
Līdz šim nav zināms efektīvs veids, kā ārstēt dažādas iepriekš minētās retās slimības. Lai paredzētu šīs slimības iespējamību, var veikt agrīnu atklāšanu, jo auglis joprojām atrodas dzemdē. Viens no tiem ir ģenētiskā pārbaude.
