Trauslā X sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa bērna fiziskās un garīgās attīstības aizkavēšanos, mācīšanās un mijiedarbības traucējumus un uzvedības traucējumus. Šis stāvoklis ir hronisks vai var ilgt visu bērna dzīvi. Trauslā X sindroms ir pazīstams arī kā Martin-Bell sindroms.
Trauslā X sindroma cēloņi
Trauslā X sindromu izraisa mutācijas FMR1 gēnā (Trauslā X garīgā atpalicība 1) kas atrodas X hromosomā.X hromosoma ir viens no diviem dzimuma hromosomu veidiem, papildus Y hromosomai.Sievietēm ir 2 X hromosomas, savukārt vīriešiem ir 1 X hromosoma un 1 Y hromosoma.Tāpēc simptomi Trauslā X sindromu vairāk izjutīs zēni nekā meitenes, jo meitenēm joprojām ir cita normāla X hromosoma.
Mutācijas cēlonis vēl nav zināms. Mutācijas FMR1 gēns liek ķermenim ražot maz vai nemaz ražot smadzenēm svarīgo FMR proteīnu (FMRP). Šis proteīns ir atbildīgs par mijiedarbības izveidi un uzturēšanu starp smadzeņu šūnām un nervu sistēmu, lai tā darbotos pareizi. Ja FMRP proteīns netiek ražots, signāli no smadzenēm tiek izkropļoti, kā rezultātā rodas trauslā X sindroma simptomi.
Trauslā X sindroma simptomi
Trauslā X sindroma simptomi var parādīties pēc bērna piedzimšanas vai pēc tam, kad bērns ir pārdzīvojis pubertāti. Bērniem ar trauslā X sindromu ir šādi simptomi:
- Attīstības kavēšanās. Bērniem ar trauslā X sindromu nepieciešams ilgāks laiks, lai iemācītos sēdēt, rāpot un staigāt.
- Runas traucējumi, piemēram, neskaidra runa.
- Grūtības saprast un apgūt jaunas lietas.
- Mijiedarbības traucējumi sociālajā vidē, piemēram, acu kontakta neveidošana ar citiem cilvēkiem, nepatika tikt pie pieskaršanās un grūtības saprast ķermeņa valodu.
- Jutīgs pret gaismu un skaņu.
- Agresīva uzvedība un nosliece uz paškaitējumu.
- Miega traucējumi.
- krampji.
- Depresija.
Trauslā X sindroms ietekmē arī pacienta fizisko stāvokli, kam raksturīgi:
- Lielāka galva un ausis.
- Garāka sejas forma.
- Platāka piere un zods.
- Locītavas kļūst vaļīgas.
- Plakanās pēdas.
- Sēklinieki palielinās, kad zēni ir pārdzīvojuši pubertāti.
Trauslā X sindroma diagnoze
Ārsti var aizdomas, ka pacientam ir trauslā X sindroms, ja ir simptomi, ko apstiprina fiziska pārbaude. Lai to apstiprinātu, ir nepieciešams veikt FMR1 DNS izmeklēšanu, kas ir pārbaude ar asins paraugu, lai atklātu novirzes vai izmaiņas FMR1 gēnā. Šo testu veic pēc bērna piedzimšanas vai pēc bērna pubertātes.
DNS pārbaudi akušieri var veikt arī tad, kad auglis vēl atrodas dzemdē, proti:
- Koriona villu paraugu ņemšana (CVS), proti, laboratorijas izmeklēšana, izmantojot placentas audu paraugus, lai pārbaudītu FMR1 gēnu placentas šūnās. Šo testu veic no 10. līdz 12. grūtniecības nedēļai.
- amniocentēze, proti, pārbaude, ņemot amnija šķidruma paraugus, lai noteiktu novirzes vai izmaiņas FMR1 gēnā. Šī pārbaude jāveic laikā no 15. līdz 18. grūtniecības nedēļai.
Trauslā X sindroma ārstēšana
Trauslā X sindroms līdz šim nav izārstēts. Ārstēšanas pasākumi tiek veikti, lai maksimāli palielinātu bērna potenciālu un atvieglotu piedzīvotos simptomus. Šiem ārstēšanas centieniem nepieciešama palīdzība un atbalsts no ģimenes locekļiem, ārstiem un terapeitiem vai psihologiem. Ārstēšanas veidi, ko var veikt, tostarp:
- skola ar īpašām vajadzībām, ar mācību programmu, mācību materiāliem un klases vidi, kas pielāgota bērnu ar trauslā X sindromu vajadzībām.
- psihoterapija, pārvarēt emocionālos traucējumus, ar kuriem saskaras slimie, un izglītot ģimenes locekļus pavadībā ar bērniem ar trauslā X sindromu.Viena no psihoterapijām, ko var veikt, ir kognitīvā uzvedības terapija, kuras mērķis ir mainīt pacienta negatīvās domas un reakcijas uz pozitīvajām.
- Fizioterapija, mērķis ir uzlabot kustības, spēku, koordināciju un ķermeņa līdzsvaru bērniem ar trauslā X sindromu.
- runas terapija, proti, metode, ko izmanto, lai uzlabotu runas vai komunikācijas prasmes, kā arī saprastu un izteiktu valodu.
- darba terapija, mērķis ir maksimāli palielināt pacienta spēju patstāvīgi veikt ikdienas dzīvi gan mājās, gan apkārtējā vidē.
Ārsti arī piešķir zāles, lai atvieglotu un kontrolētu simptomus, kas rodas pacientiem ar trauslā X sindromu. Tie ietver:
- Metilfenidāts, ja trauslā X sindroms izraisa ADHD.
- SSAI antidepresanti (selektīvs serotonīna atpakaļsaistes inhibitors), piemēram, sertralīns, escitaloprams un duloksetīns, lai kontrolētu panikas lēkmes simptomus.
- antipsihotisks līdzeklis, piemēram, aripiprazolu, lai stabilizētu emocijas, uzlabotu fokusu un mazinātu trauksmi.
- pretkrampju līdzekļi, piemēram, benzodiazepīni un fenobarbitāls, lai atvieglotu krampjus.
Trauslā X sindroma profilakse
Trauslā X sindroms ir ģenētisks stāvoklis, tāpēc to ir grūti novērst. Tomēr, ja jums ir kāds ģimenes loceklis, kuram iepriekš ir bijis trauslā X sindroms, ģenētiskā pārbaude ir svarīga, lai noskaidrotu, vai pastāv risks pārnest sindromu jūsu bērniem.
Lai gan trauslā X sindromu nevar novērst, ir jāveic agrīni ārstēšanas pasākumi, lai palīdzētu slimniekiem sasniegt augstāko potenciālu kognitīvo, uzvedības un sociālo prasmju jomā.
Trauslā X sindroma komplikācijas
Trauslā X sindroms reti izraisa komplikācijas. Tomēr ir vairāki medicīniski traucējumi, kas ir pakļauti bērniem ar trauslā X sindromu. Tie ietver:
- krampji.
- Dzirdes traucējumi.
- Redzes traucējumi, piemēram, sakrustotas acis (šķielēšana), tuvredzība un astigmatisms.
- Sirdsdarbības traucējumi.
