Viljamsa sindroma pazīmju un simptomu atpazīšana

Viljamsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa augšanas un attīstības traucējumus. Šis stāvoklis ir ļoti reti sastopams un sastopams tikai 1 no 10 tūkstošiem cilvēku. Parasti ģenētiskie traucējumi ir zināmi jau kopš mazuļa piedzimšanas, jo ir vairākas "tipiskas" pazīmes, kas slimajam ir.

Viljamsa sindromu izraisa ģenētiski traucējumi. Tomēr Viljamsa sindroms var skart ikvienu, arī cilvēkus, kuru ģimenē šī slimība nav bijusi anamnēzē.

Pazīmes, ka jūsu bērnam ir Viljamsa sindroms

Viljamsa sindromu raksturo vairākas atšķirīgas pazīmes un apstākļi, proti:

1. Unikāla un atšķirīga seja

Bērniem ar Viljamsa sindromu ir unikāla un atšķirīga seja, proti, plata piere, īsāks deguns ar platu galu, briest vaigi, plata mute un biezas lūpas. Pieaugušajiem cilvēkiem ar Viljamsa sindromu parasti ir garākas un plānākas sejas.

2. Nenormāls zobu stāvoklis

Bērniem ar Viljamsa sindromu ir patoloģiska zobu šķilšanās. Viņu zobi aug neregulāri, mazi un vaļīgi.

3. Lēna izaugsme

Jaundzimušajiem ar Viljamsa sindromu parasti ir nepietiekams svars. Parasti cilvēkiem ar šo sindromu rodas augšanas traucējumi, tāpēc, kad viņi aug, cilvēki ar Viljamsa sindromu parasti ir maza auguma.

4. Grūtības zīdīšanas laikā

Bērniem ar Viljamsa sindromu ir arī ēšanas problēmas, piemēram, apgrūtināta rīšana un tieksme ēst ļoti lēni.

5. Jutīga dzirde

Cilvēki ar Viljamsa sindromu ir jutīgāki pret skaņu. Viņi pat var būt pārsteigti, dzirdot skaņu normālā skaļumā.

6. Biežas kolikas

Zīdaiņiem ar Viljamsa sindromu biežāk ir kolikas. Kolikas bieži ir saistītas ar hiperkalciēmiju, kas ir augsts kālija līmenis asinīs, kas bieži rodas cilvēkiem ar Viljamsa sindromu.

7. Lēna attīstība

Nākamā Viljamsa sindroma pazīme ir lēna attīstība. Bērniem ar Viljamsa sindromu ir kavēšanās runāt vai staigāt. Bērniem ar Viljamsa sindromu arī biežāk ir ADHD.

8. Sirds un asinsvadu darbības traucējumi

Pacientiem ar Viljamsa sindromu var būt arī sirdsdarbības traucējumi, piemēram, aortas un artēriju sašaurināšanās.

9. Nieru darbības traucējumi

Lai gan ne vienmēr, dažiem cilvēkiem ar Viljama sindromu var būt arī nieru struktūras un darbības novirzes.

10. Muskuļu un locītavu darbības traucējumi

Nākamā Viljamsa sindroma pazīme ir muskuļu un locītavu anomāliju klātbūtne. Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu parasti ir vāji muskuļi un slikta motora koordinācija.

Papildus fiziskām novirzēm cilvēkiem ar zemu Viljamsa sindromu mēdz būt arī zems intelekta vai IQ līmenis. Bet viņi mēdz būt sabiedriski un pat nebaidās sazināties ar svešiniekiem.

Ar šiem dažādajiem traucējumiem bērnu ar Viljamsa sindromu aprūpe un pavadīšana nav vienkārša. Jums ir jābūt pacietīgam un regulāri jāpārbauda viņa veselība pie ārsta, lai viņa stāvoklis vienmēr tiktu uzraudzīts.

Tomēr jums nav jābūt drosmīgam. Lai gan šis traucējums ietekmē daudzus aspektus, bērni ar Viljamsa sindromu parasti ātri apgūst jaunas lietas. Viņi prot arī labi runāt un lasīt, dažiem pat ir talants mūzikā.