DiGeorge sindroms ir slimība, kas rodas ģenētisku traucējumu rezultātā. Šī slimība rodas, ja hromosomā, tieši 22. hromosomā, tiek zaudēti noteikti ģenētiskie komponenti. Šīs ģenētiskās problēmas dēļ bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, var rasties dažādas veselības problēmas.
Lielākajai daļai cilvēku ar DiGeorge sindromu nav šīs slimības ģimenes anamnēzē. Tomēr vecāki, kuri cieš no DiGeorge sindroma, var nodot to pašu slimību saviem bērniem. Šī slimība var rasties, ja apaugļošanas procesā rodas problēmas ar augļa ģenētiskās sastāvdaļas veidošanos.
Nelielai daļai bērnu, kas dzimuši ar šo stāvokli, nav nopietnu veselības problēmu. Tomēr lielākajai daļai bērnu ar DiGeorge sindromu ir dažādas veselības problēmas, piemēram:
- Iedzimti sirds defekti.
- Harelips.
- Kalcija trūkums asinīs.
- Hormonu anomālijas.
- Attīstības traucējumi.
- Kaulu anomālijas.
DiGeorge sindroma simptomi
DiGeorge sindroms var izraisīt dažādus simptomus atkarībā no smaguma pakāpes un to, kuras orgānu sistēmas ietekmē ģenētiskais traucējums. Parasti šī sindroma simptomi ir novēroti kopš bērna piedzimšanas. Tomēr ir arī pacienti, kuriem simptomi parādās tikai mazuļiem vai bērniem.
Tālāk ir minēti daži no DiGeorge sindroma simptomiem un pazīmēm:
- Sejas vaibstu novirzes, piemēram, gara seja, garš un plats deguns, daudzas plakstiņu krokas, īsas un mazas ausis, mazs un īss zods un mute, kā arī asimetrisks sejas izskats.
- Problēmas ar lūpām un muti, piemēram, lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne un mazi zobi. Šis stāvoklis apgrūtina bērnu ēšanu.
- Sirds trokšņi un āda, kas ir viegli zilgana. Šo stāvokli izraisa ar skābekli bagātu asiņu cirkulācijas trūkums iedzimta sirds defekta dēļ.
- Vāji muskuļi.
- Biežas krampju lēkmes.
- Elpošanas traucējumi, piemēram, biežs elpas trūkums un smagums.
- Psihiski un uzvedības traucējumi.
- Bērna imūnsistēma ir vāja.
- Mugurkaula deformācijas, piemēram, skolioze.
- Attīstības traucējumi, piemēram, vēla sēdēšana, runas kavēšanās un mācīšanās grūtības.
DiGeorge sindroma cēloņi
Parasti cilvēks no tēva saņem 23 hromosomas un no mātes 23 hromosomas kopā 46. Cilvēkiem ar DiGeorge sindromu ir ģenētisks traucējums, kurā trūkst nelielas daļas 22. hromosomas komponenta, tieši plkst. vieta ar nosaukumu q11.2. Šī iemesla dēļ šis stāvoklis ir pazīstams arī kā 22q11.2 dzēšanas sindroms.
Šīs hromosomas daļas zudums var notikt tēva spermas šūnās, mātes olšūnās vai augļa attīstības laikā. Šis ģenētiskais traucējums ietekmē gandrīz visas ķermeņa orgānu sistēmas ar dažādu smaguma pakāpi. Daži slimnieki var izaugt līdz pilngadībai, bet dažiem ir nopietnas veselības problēmas, kas var izraisīt nāvi.
Lai galīgi diagnosticētu DiGeorge sindromu, ir nepieciešama pilnīga ārsta pārbaude. Šī pārbaude ietver fizisko pārbaudi un atbalstu, piemēram, rentgena starus, asins analīzes un ģenētiskos testus.
DiGeorge sindroma ārstēšana
Līdz šim DiGeorge sindromu nevar izārstēt. Bērniem un pieaugušajiem, kuri saskaras ar to, ir jāveic regulāra veselības aprūpe un uzraudzība, lai novērstu komplikācijas, kas var rasties nākotnē.
Bērnam, kas cieš no SiGeorge sindroma, ir jāsaņem vai jāveic regulāras veselības pārbaudes, kas ietver rūpīgu fizisku pārbaudi, izaugsmes un attīstības novērtējumu, uztura stāvokļa pārbaudi un atbalstu, piemēram, asins analīzes.
Lai novērstu turpmākas komplikācijas vai ārstētu jau radušās problēmas, cilvēkiem ar DiGeorge sindromu var piešķirt vairākas ārstēšanas metodes, piemēram:
- Kalcija un D vitamīna piedevu piešķiršana kalcija deficīta ārstēšanai.
- Logopēdija, ja pacientam ir runas traucējumi vai grūtības.
- Fizioterapija kustību problēmu ārstēšanai.
- Psihoterapija, ja ir psiholoģiskas problēmas vai psihiski traucējumi.Ārstēšana imūnsistēmas traucējumu pārvarēšanai.
- Ķirurģija, lai ārstētu noteiktu orgānu vai ķermeņa daļu traucējumus, piemēram, iedzimtus sirds defektus un lūpas šķeltni.
DiGeorge sindroms nav ārstējams. Tomēr ar labu ģimenes atbalstu, kā arī regulāru terapiju un pārbaudēm pie ārstiem cilvēki ar DiDžorža sindromu var dzīvot normāli, neatkarīgi un izvairīties no komplikācijām.
