Crigler-Najjar sindroms ir iedzimta slimība, ko raksturo augsts netiešā bilirubīna līmenis asinīs. Bilirubīns ir dzeltens pigments asinīs, kas veidojas, dabiski sadaloties sarkanajām asins šūnām. Pirmais bilirubīns, kas veidojas pēc asins šūnu sadalīšanās, ir netiešais bilirubīns. Netiešais bilirubīns nonāks aknās, pārvēršas tiešā bilirubīnā, lai tas varētu izdalīties ar urīnu un izkārnījumiem.
Crigler-Najjar simptomi.Sindroms
Simptomi, kas parādās pacientiem ar Crigler-Najjar sindromu, ir:
- Dzeltena ādas un acu baltumu krāsa (dzelte), kas parādās dažas dienas pēc piedzimšanas un laika gaitā pasliktinās
- Apjukums un domāšanas maiņa
- Letarģija vai fizisks un garīgs nogurums
- Nav apetītes
- Izvemties
Crigler-Najjar sindroma cēloņi
Crigler-Najjar sindromu izraisa gēna mutācija UGT1A1. Gene UGT1A1 spēlē lomu bilirubīna UGT enzīma ražošanā, kas ir enzīms, kas pārvērš netiešo bilirubīnu tiešā bilirubīnā. Šī reakcija padara bilirubīnu viegli šķīstošu ūdenī, tāpēc organisms to var izvadīt. UGT1A1 gēna mutācijas izraisa bilirubīna enzīma UGT funkcijas samazināšanos (2. tipa Crigler-Najjar sindroms) vai neaktivitāti (1. tipa Crigler-Najjar sindroms). 2. tipa Crigler-Najjar sindroma gadījumā UGT bilirubīna enzīma funkcija ir tikai aptuveni 20 procenti. Abi šie apstākļi izraisa netiešo bilirubīnu, ko nevar pārvērst tiešā bilirubīnā, tāpēc netiešais bilirubīns uzkrājas asinīs un izraisa dzelti.
Crigler-Najjar sindroms ir autosomāli recesīva slimība. Citiem vārdiem sakot, cilvēks var ciest no šīs slimības, ja UGT1A1 gēna mutācija notiek abiem vecākiem. Tikmēr, ja gēna mutācija ir mantota tikai no viena vecāka, cilvēkam var attīstīties Gilberta sindroms, kas ir vieglāks nekā Kriklera-Nadžara sindroms.
Crigler-Najjar diagnoze.Sindroms
Ārsti var aizdomas, ka pacientam ir Crigler-Najjar sindroms, ja ir vairāki iepriekš aprakstīti simptomi. Bet, lai pārliecinātos, ārsts var veikt vairākas pārbaudes, piemēram:
Bilirubīna līmeņa mērīšana
Bilirubīna līmeņa mērīšana tiek veikta, ņemot pacienta asins paraugu, kas jāpārbauda laboratorijā. 1. tipa Crigler-Najjar sindroma gadījumā bilirubīna līmenis ir robežās no 20 līdz 50 mg/dl. Tikmēr bilirubīna līmenis 2. tipa Crigler-Najjar sindroma gadījumā svārstās no 7 līdz 20 mg / dl.
Aknu darbības pārbaude
Pacientiem ar Crigler-Najjar sindromu aknu enzīmu līmenis parasti tiek pārbaudīts aknu funkcionālo testu laikā, un tas ir normas robežās. Tomēr dažos gadījumos aknu enzīmu līmenis var palielināties intrahepatiskās holestāzes dēļ, kas ir stāvoklis, kad aknās tiek bloķēta žults plūsma.
Crigler-Najjar sindroma ārstēšana
Crigler-Najjar sindroma ārstēšana ir atkarīga no tā veida, kā tas tiks paskaidrots tālāk:
1. tipa Crigler-Najjar sindroma ārstēšana
Pirmais ārsta solis ir kernicterus profilakse, proti, šādos veidos:
- Zilās gaismas fototerapija. Fototerapija ir visa ķermeņa apstarošana ar zilu gaismu. Fototerapija jāveic ilgstoši, lai bilirubīnu varētu vieglāk izvadīt ar urīnu.
- kalcija fosfāta ievadīšana. Kalcija fosfāts ir noderīgs, lai palīdzētu noņemt bilirubīnu.
- Apmaiņas pārliešana. Apmaiņas pārliešana ir procedūra mazuļa asiņu aizstāšanai ar svaigām donora asinīm. Šo procedūru var veikt pat vairākas reizes.
Vēl viena metode ir aknu transplantācija. Dažos gadījumos ārsti ieteiks aknu transplantāciju, lai izvairītos no komplikācijām.
2. tipa Crigler-Najjar sindroma ārstēšana
Cilvēki ar 2. tipa Crigler-Najjar sindromu var uzlaboties paši bez ārstēšanas. Tomēr ārsti var dot fenobarbitālu, lai samazinātu bilirubīna līmeni par 25 procentiem 2-3 nedēļu laikā. Retos gadījumos dažiem pacientiem ar 2. tipa Crigler-Najjar sindromu var būt nepieciešama arī apmaiņas pārliešana un fototerapija.
