Akmens cilvēka slimība jeb akmens cilvēka slimība ir reta slimība, kurā ķermeņa muskuļi un saistaudi lēnām sacietē kā akmens. Šīs slimības rezultātā pacients zaudē spēju pakāpeniski pārvietoties.
Akmens cilvēka slimība vai dažreiz arī sauc akmens cilvēka sindroms Tā ir slimība, ko izraisa ģenētiski traucējumi. Šis stāvoklis var izraisīt ķermeņa muskuļu un saistaudi, piemēram, saites un cīpslas, pakāpeniski kļūt cieti kā kauls. Medicīnā šo slimību sauc progresējošā ossificans fibrodysplasia (FOP).
Iemesls Akmens cilvēka slimība
Bērniem parasti ir gēns, kas var pārvērst skrimšļus kaulos. Normālos gēnos šī attīstība apstāsies atbilstoši laikam, tieši tad, kad bērns aug. Tomēr pacientiem tas nenotiek akmens cilvēka slimība.
Akmens cilvēka slimība To izraisa ģenētiska mutācija ACVR1 gēnā. ACVR1 gēns ir viens no gēniem, kas kontrolē kaulu un muskuļu augšanu un attīstību.
Šis ģenētiskais traucējums izraisa kaulu augšanu, kas kļūst patoloģiska un nekontrolēta. Tā rezultātā kauls aug ārpus skeleta un aizstāj saistaudus, piemēram, cīpslas, muskuļus un saites. Rezultātā muskuļi un ķermeņa audi, kuriem jābūt elastīgiem un mīkstiem, sacietēs, jo tos aizstāj kaulaudi.
Šo reto slimību var nodot no vecākiem bērniem. Tomēr dažos gadījumos, kas cieš akmens cilvēka slimība viņa ģimenē nav bijušas līdzīgas slimības ne vecākiem, ne brāļiem un māsām.
pazīmes un simptomi Akmens cilvēka slimība
Akmens cilvēka slimība klasificēta kā ļoti reta slimība un skar tikai aptuveni 1 no 2 miljoniem cilvēku pasaulē. Līdz 2019. gada beigām visā pasaulē bija aptuveni 800 akmeņu cilvēka sindroma gadījumi. Amerikas Savienotajās Valstīs kopumā konstatēti 285 gadījumi.
Šīs slimības simptomus var zināt, jo slimais vēl bija bērns. Pat ja tā ir, simptomi var parādīties jebkurā laikā, pat ja slimnieks ir pusaudzis. Tālāk ir norādītas pazīmes un simptomi: akmens cilvēka slimība:
1. Deformēti kāju pirksti
Šīs slimības pazīme ir kāju pirkstu deformācija. Cietējs akmens cilvēka slimība parasti piedzimst ar pirkstiem, kas ir lielāki nekā parasti. Turklāt viens vai abi kāju pirksti var izskatīties arī ļoti īsi un greizi.
2. Izciļņi uz noteiktām ķermeņa daļām
Vēl viena šīs slimības pazīme ir audzēju līdzīgu audzēju parādīšanās uz muguras, kakla un pleciem. Šis mezgls ir zīme, ka mīkstie kaula audi sāk pārvērsties kaulos.
Šie gabali aug ātri un ir sāpīgi. Šie kunkuļi, kas pārvēršas kaulos, izplatīsies visā ķermenī un saglabāsies visu mūžu.
3. Muskuļu stīvums
Kad ķermeņa audi sāk sacietēt kaulos, cieš akmens cilvēka slimība Jūs pieredzēsit muskuļu un locītavu stīvumu. Tas var apgrūtināt vai pat pilnībā imobilizēt.
4. Sāpes noteiktās ķermeņa daļās
Kad šī slimība sāk parādīties, pacienti parasti sajutīs sāpes noteiktās ķermeņa daļās, piemēram, kaklā un plecos. Sāpes var būt jūtamas visā ķermenī un dažreiz kopā ar pietūkumu.
Papildus iepriekš minētajiem simptomiem, kas cieš akmens cilvēka slimība Jums var rasties arī citi simptomi, piemēram, vispārējs diskomforts un zems drudzis. Daži no iepriekš minētajiem simptomiem var ilgt 6-8 nedēļas, līdz gabali un ķermeņa audi pārvēršas kaulos.
Simptomu parādīšanās akmens cilvēka slimība var izraisīt vai saasināt noteikti faktori, piemēram, traumas un vīrusu infekcijas, piemēram, gripa. Šis stāvoklis var izraisīt iekaisumu, kas padara pacienta muskuļu audus vājus akmens cilvēka slimība ātrāk pārvēršas kaulos.
Akmens cilvēka slimības ietekme
Ietekme, ko izjūt pacients akmens cilvēka slimība atkarībā no tā, kura ķermeņa daļa ir sacietējusi papildu kaula dēļ. Līdz šim akmens cilvēka slimību nevar izārstēt.
Šis stāvoklis bieži liek pacientiem saskarties ar dažādām citām veselības problēmām, piemēram:
Nepietiekams uzturs
Cietējs akmens cilvēka slimība var būt grūtības runāt un ēst, izraisot svara zudumu nepietiekama uztura vai nepietiekama uztura dēļ. Tas notiek tāpēc, ka mutes un žokļa kustība ir ierobežota, jo muskuļi un saistaudi šajā apgabalā ir pārvērtušies kaulos.
Dzirdes traucējumi
Papildu kaula veidošanās iekšējā ausī var izraisīt dzirdes zudumu vadoša kurluma veidā. Tas ir tāpēc, ka dzirdes kauli bungādiņā kļūst pārāk cieti un stīvi.
Grūti elpot
Izmaiņas muskuļu audos un saistaudos krūtīs un ap ribām var ierobežot plaušu darbību. Tas var izraisīt cietējus akmens cilvēka slimība bieži rodas elpas trūkums vai apgrūtināta elpošana.
Turklāt tāpēc, ka elpceļi ir stīvi, cieš akmens cilvēka slimība ir arī vairāk uzņēmīgi pret elpceļu infekcijām, piemēram, degunu, kaklu un plaušām.
Grūti vai nespēj pārvietoties
Akmens cilvēka slimība arī bieži var izraisīt slimnieka paralīzi, jo ķermeņa muskuļu audi sacietē un sastingst.
Ne mazums cietēju akmens cilvēka slimība kuram visu mūžu jāsadzīvo ar palīgierīci, piemēram, ratiņkrēslu. Daži slimnieki pat nevar pastāvīgi piecelties no gultas.
Mugurkaula traucējumi
Dažos gadījumos akmens cilvēka sindroms izraisa smagas skoliozes attīstību. Pakāpeniski slimniekiem būs grūtības veikt ikdienas darbības, piemēram, stāvēt, staigāt vai sēdēt.
Turklāt cilvēkiem ar šo slimību ir lielāks sirds mazspējas risks kaulu augšanas dēļ, kas vājina sirds muskuļus. Izciļņi, kas arvien vairāk izplatās un pārvēršas kaulos, ierobežos ķermeņa kustības un izraisīs līdzsvara traucējumus.
Stounmena sindroms var būt arī ļoti bīstams, ja tas notiek grūtniecības laikā, jo tas var palielināt komplikāciju risku mātei un auglim.
Ārstēšana Akmens cilvēka slimība
Ja Jums rodas simptomi akmens cilvēka slimība, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veiks virkni izmeklējumu, tostarp rūpīgu fizisko pārbaudi un papildu izmeklējumus, piemēram, asins analīzes, CT skenēšanu, rentgena starus un ģenētiskos izmeklējumus.
Šo slimību nevar novērst, un to nevar izārstēt. Medikamentus un ārstēšanu veic tikai, lai atvieglotu simptomus, novērstu jaunu kaulu veidošanos un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.
Ja ārsta veiktās medicīniskās apskates rezultāti liecina, ka Jūs ciešat no akmens cilvēka slimība, ārsts var nodrošināt ārstēšanu šādā veidā:
Zāļu ievadīšana
Lai mazinātu simptomus un palēninātu slimības gaitu, ārsti var izrakstīt zāles, piemēram, kortikosteroīdus. Šīs zāles darbojas arī, lai mazinātu iekaisumu un pietūkumu organismā, lai ķermeņa audi ātrāk nepārvērstos kaulos.
Turklāt ārsti var arī dot pretsāpju līdzekļus sāpju mazināšanai un muskuļu relaksantus (muskuļu relaksants), lai atvieglotu muskuļu stīvuma simptomus.
Fizioterapija un darba terapija
Ergoterapija var būt fizisku vingrinājumu vai vingrinājumu veidā, lai palīdzētu slimniekiem patstāvīgi veikt ikdienas darbības, piemēram, ēst, staigāt vai valkāt drēbes. Ergoterapiju var veikt arī, lai palīdzētu pacientam pierast pie palīgierīču lietošanas.
Papildus darba terapijai ārsti var arī ieteikt pacientiem veikt fizioterapiju, lai samazinātu ķermeņa audu bojājumus un atvieglotu simptomus.
Papildus iepriekšminētajām darbībām ārsts var arī ieteikt lietot elpošanas aparātu, ja pacients cieš akmens cilvēka slimība ir apgrūtināta elpošana muskuļu stīvuma dēļ krūtīs un ap plaušām. Tas ir svarīgi, lai novērstu pacienta elpošanas mazspēju.
Nav medicīniskas procedūras, kas varētu noņemt vai apturēt jaunu kaulu augšanu gadījumos akmens cilvēka slimība. Jauna kaula ķirurģisku izņemšanu nevar veikt, jo tas tikai pasliktinās stāvokli, kas izraisa citu jaunu kaulu veidošanos.
Papildus operācijai ir jāizvairās arī no noteiktām medicīniskām procedūrām, piemēram, biopsijas vai zāļu injekcijām vai imunizācijas muskuļu audos. Tas ir tāpēc, ka šī darbība var izraisīt jauna kaula augšanu, kas strauji izplatās citās vietās.
Slimība akmens cilvēka slimība To nevar izārstēt, bet simptomus var mazināt. Turklāt ārsta veiktā ārstēšana ir arī svarīga, lai novērstu komplikāciju izraisītas komplikācijas vai citus veselības traucējumus akmens cilvēka slimība. Tādēļ, ja rodas šīs slimības simptomi, konsultējieties ar ārstu.
