Iedzimtas anomālijas vai iedzimtas anomālijas ir: anomālijas, kas ir dzimšanas brīdī. Šis stāvoklis ir izraisītsautors traucējumi augšanas laikā zieds auglis dzemdē. Kiedzimtas anomālijas var izraisīt bērna piedzimšanu ar invaliditāte vai disfunkcijauz orgāniem ķermenis vai noteiktas ķermeņa daļas.
PVO dati liecina, ka katru gadu pasaulē vairāk nekā 8 miljoni bērnu piedzimst ar iedzimtām patoloģijām. No daudzajiem bērniem, kas dzimuši ar šīm iedzimtajām patoloģijām, aptuveni 300 000 mazuļu mirst dažu dienu līdz 4 nedēļu laikā pēc dzimšanas.
Tiek lēsts, ka Indonēzijā vien gadā ir aptuveni 295 000 iedzimtu anomāliju gadījumu, un šis skaitlis veido aptuveni 7% no zīdaiņu mirstības.
Daži bērni, kas dzimuši ar iedzimtām anomālijām, izdzīvo. Tomēr šiem zīdaiņiem parasti ir liels risks saslimt ar veselības problēmām vai invaliditāti noteiktos orgānos vai ķermeņa daļās, piemēram, kājās, rokās, sirdī un smadzenēs.
Iedzimtas anomālijas var rasties jebkurā grūtniecības fāzē. Tomēr lielākā daļa iedzimtu anomāliju gadījumu rodas pirmajā grūtniecības trimestrī, kad augļa orgāni tikai sāk veidoties. Šo traucējumu var konstatēt grūtniecības laikā, bērna piedzimšanas laikā vai bērna augšanas un attīstības laikā.
Vairāki faktori izraisa iedzimtas anomālijas
Ir vairāki faktori, kas var izraisīt bērna piedzimšanu ar iedzimtām patoloģijām, proti:
ģenētiskie faktori
Katru ģenētisko pazīmi, kas nosaka ķermeņa orgānu formu un funkcijas, pārnēsā hromosomas. Hromosomas ir sastāvdaļas, kas pārnēsā ģenētisko materiālu, kas tiek nodots no vecākiem bērniem. Normāls cilvēka hromosomu skaits ir 23 pāri. Katrs hromosomu pāris nāk no mātes olšūnas un tēva spermas, kas satikās apaugļošanas procesā.
Ja ir hromosomu anomālija vai ģenētiska anomālija, piemēram, bērnam, kurš piedzimst bez 46 hromosomām vai piedzimst ar hromosomu pārpalikumu, tad viņam var būt iedzimtas anomālijas. Šis ģenētiskais traucējums var būt iedzimts vai rasties augļa mutāciju vai ģenētisko īpašību izmaiņu dēļ, kad viņš tika ieņemts.
Vides faktors
Radiācijas vai noteiktu ķīmisku vielu, piemēram, pesticīdu, narkotiku, alkohola, cigarešu dūmu un dzīvsudraba, iedarbība grūtniecēm var palielināt risku, ka bērnam būs iedzimtas patoloģijas. Tas ir tāpēc, ka šo vielu toksiskā iedarbība var traucēt augļa augšanas un attīstības procesu.
Mātes uztura faktori grūtniecības laikā
Tiek lēsts, ka aptuveni 94% gadījumu jaunattīstības valstīs konstatētas iedzimtas patoloģijas rodas zīdaiņiem, kas dzimuši mātēm ar sliktu uzturu grūtniecības laikā.
Mātēm ar šo stāvokli parasti trūkst būtisku uzturvielu uzņemšanas, kurām ir nozīme augļa orgānu veidošanās atbalstīšanā dzemdē. Grūtniecēm un auglim svarīgas uzturvielas ir folijskābe, olbaltumvielas, dzelzs, kalcijs, A vitamīns, jods un omega-3.
Papildus nepareizam uzturam mātēm, kurām grūtniecības laikā ir aptaukošanās, ir arī pietiekami augsts risks dzemdēt mazuļus ar iedzimtām patoloģijām.
Grūtnieču stāvokļa faktori
Grūtniecības laikā mātei ir daudz stāvokļu vai slimību, kas var palielināt risku, ka auglim dzemdē būs iedzimtas anomālijas. Daži no šiem stāvokļiem un slimībām ietver:
- Infekcijas grūtniecības laikā, piemēram, amnija šķidruma infekcija, sifiliss, masaliņas vai zikas vīruss.
- Anēmija grūtniecības laikā.
- Grūtniecības komplikācijas, piemēram, gestācijas diabēts un preeklampsija.
- Grūtniecības laikā lietoto zāļu blakusparādības.
- Neveselīgi ieradumi grūtniecības laikā, piemēram, narkotiku lietošana, alkoholisko dzērienu lietošana un smēķēšana.
- Grūtnieču vecums, kas grūtniecības laikā ir diezgan vecs. Vairāki pētījumi liecina, ka, jo vecāka ir māte grūtniecības laikā, jo lielāks ir iedzimtu anomāliju risks bērnam, kuru viņa nēsā.
Visbiežāk sastopamās iedzimtās anomālijas zīdaiņiem
Iedzimtas anomālijas vai iedzimtas anomālijas zīdaiņiem var iedalīt divās grupās, proti:
Fiziskās novirzes
Bērna ķermeņa anomālijas vai fiziski defekti, ar kuriem bieži saskaras, ir:
- Lūpas šķeltne (lūpas un aukslēju šķeltne).
- Iedzimta sirds slimība.
- Nervu caurules defekti, piemēram, spina bifida un anencefālija.
- Ādas traucējumi, piemēram Arlekīna ihtioze
- Neparastas ķermeņa daļas, piemēram, greizā pēda vai izliekums.
- Iegurņa kaulu deformācija un atrašanās vieta (iedzimta gūžas dislokācija).
- Kuņģa-zarnu trakta anomālijas, piemēram, Hiršprunga slimība, kuņģa-zarnu trakta fistula un anālā atrēzija.
Funkcionālie traucējumi
Funkcionālie traucējumi ir iedzimti defekti, kas saistīti ar ķermeņa sistēmu un orgānu funkciju traucējumiem. Daži funkcionālo traucējumu vai defektu veidi, kas bieži rodas, ir:
- Smadzeņu un nervu darbības traucējumi, piemēram, Dauna sindroms.
- Metabolisma traucējumi, piemēram, hipotireoze un fenilketonūrija.
- Ķermeņa maņu traucējumi, piemēram, kurlums un aklums (piemēram, iedzimtas kataraktas vai zīdaiņu kataraktas dēļ).
- Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi, piemēram, muskuļu distrofija un cri du chat sindroms.
- Asins slimības, piemēram, hemofilija, talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija.
- Priekšlaicīga novecošana, piemēram, progērija.
Iedzimtu traucējumu agrīna atklāšana un ārstēšana
Iedzimtas anomālijas var konstatēt, jo auglis joprojām atrodas dzemdē. Šo stāvokli parasti var pārbaudīt akušieris, tostarp augļa mātes apakšspeciālists akušieris. Lai noteiktu, vai auglim nav iedzimtu anomāliju, ārsts var veikt dzemdes ultraskaņas izmeklēšanu, augļa asins analīzes, ģenētiskos testus un amniocentēzes vai augļa šķidruma paraugu ņemšanu.
Tomēr dažreiz iedzimtas anomālijas tiek atklātas tikai bērna piedzimšanas brīdī vai pēc bērna piedzimšanas, pat pēc pilngadības. Iedzimtas anomālijas parasti netiek atklātas, jo māte grūtniecības laikā reti vai vispār neveic dzemdību izmeklēšanu.
Pēc iedzimtu traucējumu diagnozes zīdainim vai bērnam ir jāsaņem ārstēšana, piemēram, zāļu ievadīšana, fizioterapija, palīgierīču lietošana, operācija bojātu daļu vai orgānu labošanai. Ārstēšanas veids tiks izvēlēts atkarībā no radušās novirzes veida.
Daudzos gadījumos nav iespējams novērst iedzimtas patoloģijas, īpaši tās, kas ir iedzimtas. Tomēr ir vairāki pasākumi, lai samazinātu šī stāvokļa risku, tostarp:
- Ēdiet sabalansētu, barojošu diētu.
- Imunizē saskaņā ar ārsta ieteikumu.
- Smēķēšanas atmešana vai pasīvo dūmu ieelpošana.
- Ierobežojiet alkoholisko dzērienu patēriņu.
- Regulāri veiciet vingrošanu.
- Grūtniecības laikā pietiekami gulēt un izvairīties no pārmērīga stresa.
Svarīgi, kas jums arī jādara, ir regulāri veikt grūtniecības pārbaudes pie akušiera, īpaši, ja ģimenē ir iedzimtas anomālijas. Ja bērnam ir kādas iedzimtas patoloģijas, nekavējoties pārbaudiet viņa stāvokli pediatram, lai saņemtu pareizu ārstēšanu.
