2. tipa neirofibromatoze (NF2) ir ģenētisks traucējums, kas izraisa labdabīgu audzēju augšanu nervu audos smadzenēs, muguras smadzenēs un nervu šūnās. Vestibulārā švanoma jeb akustiskā neiroma ir labdabīgs audzējs, kas bieži rodas 2. tipa neirofibromatozes rezultātā.
2. tipa neirofibromatoze ir retāk sastopama slimība nekā 1. tipa neirofibromatoze. NF2 parasti rodas vienā no katriem 25 000 dzimušajiem. 2. tipa neirofibromatozes simptomi parasti sāk parādīties jaunā pieaugušā vecumā, aptuveni 20 gadu vecumā. Bieži parādās simptomi, proti, dzirdes zudums, troksnis ausīs un līdzsvara traucējumi.
Iemesls 2. tipa neirofibromatoze
2. tipa neirofibromatozi izraisa ģenētiska anomālija 22. hromosomā vai NF2 gēnā. Šī ģenētiskā anomālija (mutācija) izraisa traucējumus proteīna merlin ražošanā. Tas vēl vairāk noved pie nekontrolētas nervu šūnu augšanas.
Precīzs šīs gēnu mutācijas cēlonis nav zināms. Tomēr bērniem, kuru tēviem vai mātēm ir 2. tipa neirofibromatoze, ir 50% risks saslimt ar šo traucējumu.
Šis traucējums var rasties arī nejauši bez NF2 ģimenes anamnēzes. Šo nosacījumu sauc Mozaīka NF2. bērns ar Mozaīka NF2 parasti ir vieglāki simptomi.
2. tipa neirofibromatozes simptomi
2. tipa neirofibromatoze (NF2) izraisīs labdabīgu audzēju augšanu uz nervu šūnām. Audzēja augšana var notikt jebkurā nervā. Ir vairāki audzēju veidi, kas var rasties NF 2 dēļ, proti:
- Akustiskā neiroma, kas ir labdabīgs audzējs, kas aug uz nerva, kas savieno ausi un smadzenes
- Gliomas ietverependimomas, proti, audzēji, kas aug uz glia šūnām smadzenēs un muguras smadzenēs
- Meningiomas ir audzēji, kas aug smadzeņu apvalkos (aizsargājošās membrānās), kas ieskauj smadzenes un mugurkaulu.
- Švannoma, kas ir audzējs, kas rodas šūnās, kas pārklāj nervu šūnas
Lai gan simptomi un sūdzības ir biežāk sastopamas jauniem pieaugušajiem, 2. tipa neirofibromatoze var izraisīt arī: nepilngadīgo kortikālā katarakta, proti, katarakta, kas parādās bērniem.
Sūdzības, kas radīsies, būs atkarīgas no audzēja augšanas vietas. Tomēr kopumā daži simptomi vai sūdzības, kas bieži norāda uz NF2, ir:
- Troksnis ausīs
- Līdzsvara traucējumi
- Dzirdes traucējumi
- Redzes traucējumi un glaukoma
- Atmiņas traucējumi
- Nejutīgums sejā, rokās vai kājās
- Krampji
- Vertigo
- Rīšanas traucējumi
- Artikulācija runājot kļūst mazāk skaidra
- Zem ādas parādās pumpiņas
- Sāpes perifērās neiropātijas dēļ
- Muguras sāpes
Kad jāiet pie ārsta
Konsultējieties ar savu ārstu, ja Jums rodas kāds no iepriekš minētajiem 2. tipa neirofibromatozes simptomiem. Paredzams, ka agrīna atklāšana un ārstēšana novērsīs audzēju attīstību un NF2 izraisītas komplikācijas.
Diagnoze 2. tipa neirofibromatoze
Ārsts jautās par pacienta simptomiem, slimības vēsturi un 2. tipa neirofibromatozes ģimenes anamnēzi. Pēc tam ārsts veiks neiroloģisko izmeklēšanu, ausu pārbaudi un acu pārbaudi. Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veiks papildu izmeklējumus:
- Skenē ar MRI vai CT skenēšanu, lai noteiktu švannomu, akustisko neiromu, meningiomu vai gliomu
- Ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu, vai pastāv gēnu mutācija
Ja jūs vai jūsu partneris cieš no 2. tipa neirofibromatozes, ģenētisko testēšanu var veikt arī tad, kad bērns atrodas dzemdē. Tā mērķis ir noteikt, vai 2. tipa neirofibromatoze tiek pārnesta uz augli.
Ārstēšana 2. tipa neirofibromatoze
2. tipa neirofibromatozi nevar izārstēt. Ārstēšana tiks pielāgota simptomiem un sūdzībām, kas rodas. Daži no ārstēšanas posmiem, ko veiks ārsts, ir:
Novērošana
Ārsts veiks novērojumus vai regulārus novērojumus. Tas tiek darīts, lai noteiktu audzēju attīstību, kas aug, piedzīvojot 2. tipa neirofibromatozi. Ja novērošanas laikā parādās sūdzības vai simptomi, ārsts veiks terapiju atbilstoši stāvoklim.
Novērošanas laikā ārsts veiks regulāras MRI skenēšanas, lai redzētu audzēja augšanu, kā arī regulāras acu un ausu pārbaudes.
Fizioterapija
2. tipa neirofibromatozes fizioterapija tiks pielāgota pacienta piedzīvotajiem traucējumiem vai sūdzībām. Piemēram, ja pacientam ir dzirdes traucējumi, tiks veikta terapija, lai apmācītu komunicēt ar citiem cilvēkiem, tas varētu būt, mācot zīmju valodu.
Ja NF2 pacientam ir zvanīšana ausīs vai troksnis ausīs, tas tiks darīts troksnis ausīs pārkvalificēšanās terapija. Šīs terapijas mērķis ir apmācīt un likt slimniekam pielāgoties zvanīšanai ausīs.
Dzirdes aparātu uzstādīšana
Pacientiem ar 2. tipa neirofibromatozi bieži rodas dzirdes zudums un pat dzirdes zudums, tāpēc ir nepieciešami dzirdes aparāti vai dzirdes implanti. Var izmantot 2 veidu dzirdes implantus, proti, kohleāros implantus vai dzirdes smadzeņu stumbra implants.
Darbība
Operācija tiek veikta, lai noņemtu audzējus vai ārstētu kataraktu, lai novērstu komplikācijas.
Radioterapija
Šī procedūra tiek veikta ar rentgena enerģijas palīdzību, lai noņemtu audzēju.
Narkotikas
Var dot medikamentus sūdzību un simptomu mazināšanai. Ja ir sāpes, ārsts izraksta pretsāpju līdzekļus.
2. tipa neirofibromatozes komplikācijas
Ja neārstē nekavējoties, 2. tipa neirofibromatoze var izraisīt tādas komplikācijas kā:
- Pastāvīgs dzirdes zudums un kurlums
- Sejas nerva bojājums
- Redzes traucējumi
- Sastindzis
2. tipa neirofibromatozes profilakse
2. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, kuru ir grūti vai pat neiespējami novērst. Grūtniecības plānošanas laikā var veikt ģenētisko skrīningu, lai noteiktu ģenētisko traucējumu risku pēcnācējiem.
Ja jums ir diagnosticēta 2. tipa neirofibromatoze, ievērojiet ārsta ieteikumus un terapiju. Veiciet kontroli arī saskaņā ar norādīto grafiku, lai jūsu stāvoklis tiktu uzraudzīts.
