Osteopetroze ir patoloģiska kaulu blīvuma stāvoklis, kas atvieglo lūzumu. Šo stāvokli izraisa osteoklastu, kaulu šūnu veida, darbības traucējumi. Normālos apstākļos osteoklasti funkcionē, lai sadalītu vecos kaulu audus, augot jauniem kaulaudiem. Cilvēkiem ar osteopetrozi osteoklasti neiznīcina kaulu audus, izraisot patoloģisku kaulu augšanu.
Osteopetroze ir iedzimtības izraisīts traucējums, tāpēc to nevar novērst. Regulāra ģenētisko traucējumu skrīnings pirms dzemdībām, kam seko atbilstoša aprūpe un terapija, var palīdzēt cilvēkiem ar osteoporozi dzīvot normālu dzīvi.
Osteopetrozes simptomi
Eksperti iedala osteopetrozi vairākos veidos, no kuriem katram ir dažādi simptomi, proti:
- Autosomāli dominējošā osteopetroze (ADO).
ADO ir viegla osteopetroze, kas parasti skar cilvēkus vecumā no 20 līdz 40 gadiem. ADO ir visizplatītākais osteopetrozes veids, un tiek lēsts, ka tas rodas 1 no 20 tūkstošiem cilvēku.
Pacientiem ar osteopetrozi risks bērniem ir samazināts par 50 procentiem. Pietiek ar vienu gēna mutāciju no jebkura vecāka, lai cilvēkā izraisītu ADO.
Dažos gadījumos ADO neizraisa simptomus. Bet dažiem pacientiem ADO var izraisīt vairākus simptomus, piemēram, galvassāpes, lūzumus daudzās vietās, kaulu infekcijas (osteomielītu), deģeneratīvu artrītu (osteoartrītu) un skoliozi vai mugurkaula patoloģiskus stāvokļus.
- Autosomāli recesīvā osteoporozeetroze (ARO).
ARO ir smaga osteopetrozes forma, kas var skart bērnu pat tad, kad bērns vēl atrodas dzemdē. Zīdaiņiem ar ARO ir ļoti trausli kauli. Pat dzemdību laikā mazuļa plecu kauli var tikt salauzti.
Līdz viena gada vecumam zīdaiņiem ar ARO ir anēmijas un trombocitopēnijas (trombocītu asins šūnu trūkums) simptomi. Citi simptomi, kas var parādīties, ir sejas muskuļu paralīze, hipokalciēmija (zems kalcija līmenis), dzirdes zudums, atkārtotas infekcijas, palēnināta augšana, īss augums, patoloģiski zobi un palielinātas aknas un liesa. Smagākos gadījumos cilvēkiem ar ARO var rasties smadzeņu anomālijas, garīga atpalicība un biežas krampju lēkmes.
Cilvēkam var attīstīties ARO, ja viņš manto mutācijas gēnu no katra vecāka. Tomēr vecākiem, kuriem ir gēns, slimība var nebūt.
ARO ir reta un rodas tikai 1 no 250 000 cilvēku. Tomēr šis nosacījums ir ļoti bīstams. Ja to neārstē, vidējais bērns ar ARO dzīvo mazāk nekā 10 gadus.
- Vidēja autosomāla osteopetroze (IAO).
IAO ir osteopetrozes veids, ko var mantot no viena vai abiem vecākiem. Arī šāda veida osteopetroze ir diezgan reti sastopama.
Lai gan IAO nav tik bīstams dzīvībai kā ARO, tas var izraisīt kalcija uzkrāšanos smadzenēs. Šis stāvoklis var izraisīt IAO slimniekiem garīgu atpalicību.
- Saistīts ar X osteopetroze.
Šis osteopetrozes veids tiek mantots caur X hromosomu.Simptomi, kas parādās šāda veida osteopetrozes gadījumā, ir imūnsistēmas traucējumi, kas var izraisīt smagāku infekciju attīstību, kā arī limfedēmu. Citi simptomi Ar X saistīta osteoporoze ir anhidrotiskā ektodermālā displāzija, kas ir ādas slimība, kurai raksturīgs apmatojuma trūkums uz galvas un ķermeņa, kā arī organisma nespēja ražot sviedru.
Osteopetrozes cēloņi
Osteopetrozi izraisa mutācijas vai izmaiņas vienā no gēniem, kas iesaistīti osteoklastu attīstībā un darbībā — šūnās, kurām ir nozīme kaulu sadalīšanā.
Katru osteopetrozes veidu izraisa atšķirīga gēnu mutācija, kā aprakstīts tālāk:
- Ir zināms, ka CLCN7 gēna mutācijas ir atbildīgas par lielāko daļu autosomāli dominējošā osteopetroze, 10-15% gadījumu autosomāli recesīvā osteopetroze, un vairāki gadījumi vidēja autosomāla osteopetroze.
- 50% gadījumu autosomāli recesīvs ko izraisa TCIRG1 gēna mutācijas.
- Ar X saistīta osteoporoze ko izraisa mutācijas IKBKG gēnā. Šis gēns atrodas hromosomā X. Hromosomas ir šūnu daļas, kas satur ģenētisko informāciju, no kurām viena ir dzimuma regulēšana. Vīriešiem, kuriem ir viena X hromosoma, mutācijas tikai vienā gēna eksemplārā katrā šūnā izraisīs šo traucējumu. Savukārt sievietēm, kurām ir divas X hromosomas, mutācijām jānotiek divos gēna eksemplāros. Tāpēc Ar X saistīta osteoporoze parasti rodas vīriešiem.
- 30% osteopetrozes gadījumu cēlonis nav zināms.
Osteopetrozes diagnostika
Osteopetrozes diagnozi var noteikt, izmantojot attēlveidošanas testus, piemēram, rentgena izmeklējumus. Rentgena izmeklēšana palīdzēs ārstam noskaidrot, vai kaulā nav infekcijas vai lūzuma. Kā izmeklēšanu var veikt arī citus attēlveidošanas testus, piemēram, CT skenēšanu vai MRI.
Pacientiem ar smagu osteopetrozi tiks ņemts asins paraugs pārbaudei laboratorijā. Šādos apstākļos kalcija līmenis asinīs būs zems, kā arī skābes fosfatāzes un hormonu līmenis kalcitriols palielinājies.
Osteopetrozes ārstēšana
Osteopetroze pieaugušiem pacientiem nav jāārstē, ja vien tā neizraisa komplikācijas. Šajā stāvoklī ārsts ārstēs lūzumu vai veiks locītavas aizstāšanas procedūru.
No otras puses, zīdaiņu osteopetroze jāārstē nekavējoties. Dažas metodes zīdaiņu ar osteopetrozi ārstēšanai ietver:
- Piešķirt D vitamīnu, lai stimulētu osteoklastu šūnas, lai kaulu sadalīšanās process varētu noritēt normāli.
- Došana kalcitriols kopā ar kalcija uzņemšanas ierobežošanu.
- Hormonu terapija eritropoetīns anēmijas ārstēšanai.
- Kortikosteroīdu ievadīšana, lai stimulētu kaulu sabrukšanu un ārstētu anēmiju. Šī metode var būt jāizmanto vairākus mēnešus vai vairākus gadus, un tā nav izvēles metode osteopetrozes ārstēšanai.
- Operācija lūzumu ārstēšanai.
- Kaulu smadzeņu transplantācija, lai ārstētu kaulu smadzeņu slimības un vielmaiņas traucējumus. Lai gan tas ir diezgan riskanti, ieguvumi no šīs metodes atsver riskus.
Osteopetrozes komplikācijas
Vairākas komplikācijas, ar kurām var saskarties pacienti ar osteopetrozi, cita starpā ir kaulu smadzeņu mazspēja, ko pavada smaga anēmija, asiņošana un infekcija. Turklāt pacientiem ar osteopetrozi augšanas un attīstības procesā var rasties arī šķēršļi.
