Retinīts pigmentosa (RP) ir tīklenes slimību kopums, kas var izraisīt nakts aklumu un redzes traucējumus, kas attīstās pakāpeniski, galu galā izraisot aklumu.
Tīklene ir plāns slānis acs aizmugurē, kas kalpo, lai uztvertu gaismu un pārvērstu to signālā, kas jānosūta uz smadzenēm, lai mēs varētu redzēt.
Tīklenē ir divu veidu fotoreceptoru šūnas, kas darbojas, lai uztvertu gaismu, proti, stieņi un konusi. Stieņi atrodas tīklenes malās, un to funkcija ir palīdzēt redzēt tumsā. Lai gan konusa šūnas palīdz redzēt gaišos apstākļos, lielākā daļa šo šūnu atrodas tīklenes centrā.
Pigmentosa retinīta gadījumā fotoreceptoru šūnas, īpaši cilmes šūnas, pakāpeniski mirst, ko izraisa ģenētiski traucējumi.
Pigmentosa retinīta veidi
Retinīts pigmentosa ir reta slimība, un tiek lēsts, ka tas sastopams tikai 1 no 3000–8000 cilvēku visā pasaulē. Lai gan retinīts pigmentosa ir galvenais tīklenes traucējumu ģenētiskais cēlonis.
Pamatojoties uz iedzimto ģenētisko traucējumu raksturu, pigmentozo retinītu var iedalīt vairākos veidos, proti:
autosomāli recesīvs
Autosomāli recesīvos gadījumos ir nepieciešams pāris bojātu gēnu, lai izraisītu pigmentozu retinītu. Tas nozīmē, ka cilvēks var piedzīvot šo stāvokli tikai tad, ja viņš manto 2 gēnus, kas pārnēsā pigmentosa retinīta slimību, proti, vienu no tēva un vienu no mātes.
Inbreedings ir faktors, kas var palielināt risku saslimt ar autosomāli recesīvi iedzimtu pigmentozu retinītu.
Autosomāli dominējošs
Savukārt autosomāli dominējošā stāvoklī ir nepieciešams tikai 1 gēns, kas pārnēsā pigmentozo retinītu, lai izraisītu šo slimību cilvēkā. Pacientiem ar šāda veida pigmentozo retinītu ir 50% iespēja nodot to pašu slimību saviem bērniem.pārvadātājs), gan vīrietis, gan sieviete.
Saistīts ar X
Sievietēm ir XX hromosomu pāris, bet vīriešiem XY hromosomu pāris. Šajā gadījumā slimību nesošais gēns tiek nodots kopā ar X dzimuma hromosomu vai nu no tēva, vai no mātes.
Zēniem, kuriem ir X dzimuma hromosoma ar pigmentozo retinītu, būs pigmentozais retinīts, savukārt meitenēm, kurām ir 1 seksuālā X hromosoma, kurai ir problēmas, būs pigmentozais retinīts. pārvadātājs.
Apmēram 15–25% pigmentoza retinīta var tikt mantoti autosomāli dominējošā veidā, savukārt 15–25% tiek mantoti autosomāli recesīvi, bet 10–15% tiek mantoti autosomāli recesīvi. Saistīts ar X. Lai gan aptuveni 45-55% pārējais notiek spontāni, bez mantojuma no vecākiem.
Tas, cik daudz redzes tiek zaudēta, kādā vecumā simptomi sāk parādīties un cik ātri simptomi pasliktinās, ir atkarīgs no pigmentozes retinīta veida.
No trim iepriekšminētajām pigmentozās retinīta samazināšanās pazīmēm, Saistīts ar X ir smagākais gadījums. Cilvēki ar šāda veida pigmentozo retinītu parasti zaudēs redzi redzes lauka vidū 30 gadu vecumā.
Tikmēr autosomāli dominējošais iedzimtais pigmentozais retinīts ir vieglākais slimības gaitas veids. Sūdzības parasti parādās 40 gadu vecumā, un slimnieku redze var ilgt līdz 50 līdz 60 gadiem.
Pigmentosa retinīta simptomi
Pigmentoza retinīta simptomi var būt dažādi. Tomēr, tā kā lielākā daļa pigmentozes retinīta veidu ietekmē cilmes šūnas, kas spēj redzēt tumsā, visizplatītākie simptomi ir:
1. Nakts aklums (niktalopija)
Šie simptomi visbiežāk parādās agrīnā slimības gaitā, un tie liek cilvēkiem tumsā bieži sasist vai paklupt pret objektiem un nevar vadīt automašīnu naktī vai miglas laikā.
2. Skata lauka sašaurināšana (tuneļa redze)
Redzes lauka sašaurināšanās vai redzes traucējumi redzes lauka malāstuneļa redze). Cietušie bieži sūdzas, ka, spēlējot tenisu vai basketbolu, viņi atduras pret mēbelēm vai durvju rokturiem, vai viņiem ir grūtības saskatīt bumbu.
3. Fotopsija un fotofobija
Ieslēgts fotopsija, pacienti redz uzplaiksnījumus, dzirksti vai gaismas uzplaiksnījumus. Kamēr ieslēgts fotofobija, pacienti viegli jūtas apžilbināti, skatoties gaismā.
Lielākā daļa sūdzību par pigmentozo retinītu parādās 10-40 gadu vecumā. Šie simptomi var pakāpeniski pasliktināties dažu gadu laikā, vai arī tie var pasliktināties strauji īsā laika periodā.
Dažreiz cilvēkiem ar pigmentozu retinītu ir arī citas acu problēmas, piemēram, katarakta, tīklenes pietūkums (makulas tūska), tuvredzība (tuvredzība), hipermetropija (tālredzība), atvērta kakta glaukoma vai keratokonuss.
Pigmentosa retinīta diagnostika un ārstēšana
Šim nosacījumam nepieciešama oftalmologa pārbaude. Oftalmologs veiks pamata acu pārbaudi, kas ietver redzes asuma pārbaudi, daltonisma testu, zīlīšu reakciju, acs priekšpuses izmeklēšanu, redzes lauka, acs spiediena pārbaudi un tīklenes izmeklēšanu ar fundoskopiju.
Lai apstiprinātu diagnozi, oftalmologs veic šādus izmeklējumus:
- Elektroretinogrāfija (ERG), lai pārbaudītu fotoreceptoru šūnu reakciju uz gaismu
- Optiskā koherences tomogrāfija (OCT), lai pārbaudītu tīklenes stāvokli
- Ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu, vai gēnos ir novirzes
Nav ārstēšanas, kas varētu izārstēt pigmentozu retinītu vai atjaunot redzi, ko slimnieki ir zaudējuši šī stāvokļa dēļ. Izmaiņas uzturā un A vitamīna palmitāta, DHA, luteīna un zeaksantīns var palēnināt slimības progresēšanu.
Tomēr līdz šim esošo pētījumu rezultāti joprojām ir mulsinoši un nevar sniegt secinājumu, vai iepriekš minētie uztura bagātinātāji patiešām ir noderīgi pigmentoza retinīta ārstēšanā.
Ja ir tādi apstākļi kā katarakta vai tīklenes pietūkums (makulas tūska), oftalmologs var nodrošināt ārstēšanu katram no šiem stāvokļiem, lai palīdzētu uzlabot redzi.
Pacientiem ar pigmentozo retinītu, dienas laikā atrodoties ārpus mājas, ieteicams valkāt saulesbrilles, lai viņu acis būtu pasargātas no saules iedarbības. Tas ir tāpēc, ka pārmērīga gaismas iedarbība var paātrināt redzes jaudas samazināšanos.
Patiesībā ir veids, kā atjaunot redzi cilvēkiem ar pigmentozo retinītu, proti, implantējot ierīci, kas var pārvērst gaismu signālos, ko var nosūtīt uz smadzenēm. Tomēr šis rīks Indonēzijā vēl nav pieejams.
Ja novērojat pigmentoza retinīta simptomus, piemēram, nakts aklumu, pakāpenisku redzes zudumu, redzes lauka sašaurināšanos vai biežu gaismas uzliesmojumu, jums jādodas pie oftalmologa. Ja tā ir taisnība, ka jums ir pigmentozais retinīts, pārbaudiet arī savu bērnu vai brāli pie acu ārsta, lai pārbaudītu šo slimību.
Sarakstījis:
dr. Maikls Kevins Robijs Setjana
