Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kuras dēļ slimniekiem rodas domāšanas un kustību traucējumi, kā arī garīgi traucējumi. Personai, kas cieš no šīs slimības, būs grūtības veikt aktivitātes un apmierināt ikdienas vajadzības.
Hantingtona slimības ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus, un tā tiks pielāgota piedzīvotajiem simptomiem. Nevilcinieties tieši konsultēties ar ārstu, lai noteiktu piemērotu ārstēšanas metodi.
Hantingtona slimības cēloņi
Hantingtona slimība ir bojāta gēna rezultāts. Šis gēns tiek nodots no vecākiem bērnam. Tomēr šis stāvoklis atšķiras no dažām citām iedzimtām slimībām.
Dažu iedzimtu slimību gadījumā bojātais gēns var tikt nodots bērnam, ja tas ir abiem vecākiem. Tomēr Hantingtona slimības gadījumā bojātais gēns var tikt nodots bērnam pat tad, ja tas ir tikai vienam no vecākiem. Citiem vārdiem sakot, bērnam ir liels risks saslimt ar Hantingtona slimību, ja vienam no vecākiem ir šī slimība.
Hantingtona slimības simptomi
Šī slimība var traucēt spēju domāt (kognitīvo) un pārvietoties, kā arī piedzīvot garīgus traucējumus. Tas katram pacientam izraisīs dažādus simptomus.
Simptomi, ko izraisa kognitīvo spēju traucējumi, ir:
- Lēni saprotat runas nozīmi vai ir grūtības atrast sakāmos vārdus.
- Grūtības noteikt prioritātes, organizēt darbu vai koncentrēties uz darbu.
- Grūtības apgūt informāciju.
- Neapzinās savu uzvedību un spējas.
- Pastāvīgi iegrimis vienā domā vai darbībā.
- Kontroles zaudēšana pār vienu darbību, piemēram, kaut ko darot impulsīvi (nepārdomājot) vai pēkšņi kļūstot dusmīga.
Simptomi kustību traucējumu dēļietver:
- Lēni kustīgas acis.
- Grūtības runāt vai norīt.
- Līdzsvara traucējumi.
- Muskuļi jūtas stīvi.
- Horejat.i., raustīšanās vai savilkšanās kustības, kas notiek nekontrolējami.
Šis kustību traucējums ierobežos slimnieku ikdienas aktivitāšu veikšanā, tostarp skolā vai darbā.
Psihisku traucējumu simptomi ir:
- Atkāpšanās no sociālās vides.
- Obsesīvi kompulsīvi traucējumi.
- Bipolāriem traucējumiem.
- Pārāk pārliecināts.
- Bezmiegs.
- Bieži dusmīgs, skumjš un nerūpējas par apkārtējiem.
- Bieži runā par nāvi vai pašnāvības domām.
Hantingtona slimības simptomi parasti parādās, kad slimnieks ir vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Tomēr iespējams, ka Hantingtona slimības simptomi ir parādījušies bērnu vai pusaudžu vecumā (līdz 20 gadiem). Šo nosacījumu sauc nepilngadīgais Hantingtons.
Ieslēgts nepilngadīgais HantingtonsSimptomi, kas var parādīties, ir:
- Krampji
- Stīvi muskuļi, kas ietekmē staigāšanu
- Samazināti sasniegumi skolā
- Rokraksta maiņa
- Piedzīvo trīci vai trīci
- Iepriekš apgūto akadēmisko vai fizisko spēju zaudēšana.
Hantingtona slimības diagnostika
Ģimenes slimības vēsture ir viens no svarīgiem datiem ārstiem, tāpēc noteikti sniedziet ārstam detalizētu informāciju par to. Pēc tam ārsts veiks nervu funkcijas pārbaudi (neiroloģisko izmeklēšanu). Šajā procesā ārsts uzdos jautājumus un veiks vienkāršus testus, lai novērtētu:
- Vīzija
- Dzirde
- Līdzsvars
- Pirkstu spēja
- Ķermeņa kustība
- Muskuļu spēks un forma
- Reflekss
Ārsts veiks arī papildu pārbaudes šādos veidos:
- smadzeņu darbības testi un smadzeņu skenēšana, piemēram, elektroencefalogrāfijas testi, ko izmanto, lai pārbaudītu elektrisko aktivitāti smadzenēs, vai MRI un CT skenēšana, kas var parādīt smadzeņu attēlus, lai varētu redzēt to stāvokli.
- Ģenētiskā pārbaude. Šo testu veic, paņemot pacienta asins paraugu turpmākai izmeklēšanai laboratorijā. Ģenētisko testēšanu var veikt arī, lai noteiktu šo slimību, ja kādam ģimenes loceklim ir Hantingtona slimība, pat ja tā neizraisa simptomus.
Ja nepieciešams, ārsts var ieteikt citus testus. Turpmāk konsultējieties ar ārstu par veicamo izmeklēšanu. Jautājiet par pārbaudes priekšrocībām un riskiem.
Hantingtona slimības ārstēšana
Hantingtona slimības ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus. Katra simptoma ārstēšana ir atšķirīga, un vispirms ir jākonsultējas ar neirologu.
Kustību traucējumu simptomiem pacientam tiks nozīmētas zāles atbilstoši simptomiem, kas parādās. Piemēram, priekš horejaDažas no zālēm, kuras var dot, ir:
- Antipsihotiskie līdzekļi, piemēram, haloperidols un hlorpromazīns
- Levetiracetāms
- Klonazepāms
Var ievadīt arī zāles, lai atvieglotu psihisku traucējumu simptomus. Dažādi psihisku traucējumu simptomi, kas rodas, dažādas ārstu izrakstītās zāles. Dažas no zālēm, ko lieto, lai mazinātu garīgo traucējumu simptomus, ir:
- Antidepresanti, piemēram, escitaloprams, fluoksetīns un sertralīns.
- Antipsihotisks līdzeklis, piemēram, kvetiapīns, risperidons un olanzapīns.
- Pretkrampju līdzekļi, piemēram, karbamazepīns un lamotrigīns.
Katra narkotika var izraisīt blakusparādības un, iespējams, pasliktināt stāvokli. Tādēļ lietojiet zāles, kā ieteicis ārsts.
Papildus medikamentiem Hantingtona slimības simptomus var ārstēt arī ar terapiju. Ir daudzas terapijas, kuras var izmantot, un katrai no tām ir dažādas priekšrocības. Ārsts noteiks pareizo terapijas veidu un atbilstoši pacienta simptomiem.
Piemēram, ja pacientam ir grūtības kontrolēt emocijas, ārsts ieteiks pacientam ievērot psihoterapiju. Šajā procesā terapeits palīdzēs pacientam pārvaldīt uzvedību. Ja ir problēmas ar kustību vai līdzsvara traucējumiem, ārsts ieteiks citas terapijas, piemēram, fizioterapiju vai ergoterapiju, lai palīdzētu pacientam ikdienas aktivitātēs.
Paturiet prātā, ka nav nevienas ārstēšanas metodes, kas varētu pilnībā izārstēt Hantingtona slimību.
Hantingtona slimības komplikācijas
Hantingtona slimības simptomi laika gaitā pasliktināsies. Būs brīži, kad pacients nevarēs neko darīt, arī runāt, bet tomēr var atpazīt apkārtējos cilvēkus un saprast, par ko cilvēks runā. Šajā fāzē pacientiem ir nepieciešama citu cilvēku palīdzība, lai apmierinātu viņu ikdienas vajadzības.
Daudzi cilvēki ar Hantingtona slimību izdzīvo tikai 15 līdz 20 gadus pēc simptomu parādīšanās. Daži gadījumi liecina, ka to izraisa pašnāvība, ko izraisījusi smaga depresija. Citus gadījumus izraisa ievainojumi kritienu rezultātā, nepietiekams uzturs, ko izraisa apgrūtināta rīšana, un infekciju, piemēram, plaušu infekciju (pneimonija) rašanās.
Hantingtona slimības profilakse
Viens no veidiem, kā novērst Hantingtona slimību, ir IVF un ģenētiskā analīze pirms bērnu plānošanas, ja kāds no ģimenes cieš no šīs slimības. Ārsti atlasīs olas un spermu, kurām nav Hantingtona slimības gēna. Tālāk pārrunājiet ieguvumus un riskus ar savu ārstu.
