Neirofibromatoze 1. veids iraudzēja augšanas stāvoklis nervu audos, ko izraisaģenētiski traucējumi.Šie audzēji parasti ir labdabīgi, bet dažos gadījumos var attīstīties par vēzi.
Šī slimība sastāv no 3 veidiem, proti, 1. tipa neirofibromatozes, 2. tipa neirofibromatozes un švannomatozes. No trim veidiem visizplatītākā ir 1. tipa neirofibromatoze. Kopumā 1. tipa neirofibromatoze bērniem ir biežāka nekā pieaugušajiem.
IemeslsNeirofibromatoze 1. veids
1. tipa neirofibromatozi izraisa NF1 gēna mutācija 17. hromosomā. Šis gēns ražo neirofibromīnu — proteīnu, kas regulē ķermeņa šūnu augšanu, tādējādi novēršot šo šūnu attīstību par audzējiem.
NF1 gēna novirzes izraisa samazinātu neirofibromīna veidošanos vai arī esošais neirofibromīns nedarbojas optimāli. Tā rezultātā ķermeņa šūnas var nekontrolējami augt un kļūt par audzējiem.
Riska faktors Neirofibromatoze1. veids
1. tipa neirofibromatoze var rasties ikvienam. Tomēr cilvēka risks saslimt ar šo slimību būs lielāks, ja viņam ir vecāki ar tādu pašu slimību. Faktiski iespēja cilvēkiem ar 1. tipa neirofibromatozi nodot šo slimību saviem bērniem var sasniegt 50 procentus.
Neirofibromatozes simptomi 1. veids
1. tipa neirofibromatozes simptomi parasti sāk parādīties, kad jauns bērns piedzimst līdz 10 gadu vecumam. Simptomu smagums katram cilvēkam var būt atšķirīgs, tas var būt viegls vai mērens. Tālāk ir minēti daži no 1. tipa neirofibromatozes simptomiem:
- Gaiši vai tumši brūni plankumi uz ādas. Šos plankumus var redzēt jau tad, kad bērns piedzimis līdz 1 gada vecumam.
- Brūni plankumi, kas parādās grupās ap dzimumorgāniem, padusēm un zem krūtīm. Šie plankumi parasti parādās 3-5 gadu vecumā.
- Izciļņi acs varavīksnenē (Liša mezgliņi). Šie gabali ir nekaitīgi un netraucē redzi.
- Mīksti kunkuļi ādā vai zem ādas slāņiem (neirofibromas). Šie labdabīgie kunkuļi dažkārt izaug uz perifērajiem nerviem (pleksiforma neirofibroma) un var vairoties ar vecumu.
- Fiziskās attīstības traucējumi, piemēram, mugurkaula izliekums (skolioze), līki teļi, lielāka galva un īsāks par vidējo ķermeni.
- Redzes nerva audzēji (optiskā glioma). Šie audzēji parasti uzbrūk 3 gadu vecumā un ir ļoti reti sastopami pusaudžiem un pieaugušajiem. Audzēji var augt arī smadzenēs vai gremošanas traktā.
- Ļaundabīgs perifēro nervu apvalka audzējs (MPNST), kas ir ļaundabīgs audzējs, kas aug pleksiforma neirofibroma. MPNST parasti aug, kad NF1 slimnieki sasniedz 20-30 gadu vecumu.
Papildus iepriekš minētajiem simptomiem cilvēkiem ar 1. tipa neirofibromatozi var rasties arī šādi simptomi:
- Smadzeņu un nervu sistēmas traucējumi, piemēram, migrēna un epilepsija
- Mācīšanās traucējumi, īpaši lasīšanā un rēķināšanā
- Uzvedības traucējumi, piemēram, ADHD un autisms
Kad jāiet pie ārsta
Sazinieties ar savu ārstu, ja jums vai jūsu bērnam rodas iepriekš minētie simptomi. Lai gan 1. tipa neirofibromatoze parasti ir labdabīga, tomēr ir nepieciešama agrīna izmeklēšana, lai novērstu slimības progresēšanu.
Ja jūsu ģimenē ir bijusi 1. tipa neirofibromatozes anamnēze, pirms lēmuma pieņemšanas par bērnu radīšanu vispirms jākonsultējas ar ģenētiku.
Ja plānojat veikt IVF, veiciet ģenētisko testu, lai noteiktu 1. tipa neirofibromatozes iespējamību.
Ja esat stāvoklī, pārbaudiet horiona villu paraugu ņemšana (CVS) vai amnija šķidruma parauga pārbaude (amniocentēze), lai noteiktu, cik iespējams, ka auglim būs 1. tipa neirofibromatoze.
Diagnoze Neirofibromatoze 1. veids
Lai noteiktu diagnozi, ārsts sākotnēji jautās par pacienta un pacienta ģimenes simptomiem un slimības vēsturi, kam sekos fiziska pārbaude. Parasti ārsti var atpazīt 1. tipa neirofibromatozi, aplūkojot plāksteru īpašības uz pacienta ķermeņa.
Lūdzu, ņemiet vērā, ka var teikt, ka persona cieš no 1. tipa neirofibromatozes tikai tad, ja ir vismaz divi no iepriekš minētajiem simptomiem. Tomēr jaundzimušajiem dažreiz ir grūti diagnosticēt šo slimību, jo citi simptomi var parādīties tikai 1-4 gadu vecumā.
Lai apstiprinātu 1. tipa neirofibromatozes diagnozi, ārsts veiks papildu izmeklējumus, piemēram:
- Rentgena skenēšana, CT skenēšana vai MRI, lai noteiktu skoliozi un audzējus redzes nervā
- Asins paraugu izmeklēšana, lai noteiktu mutācijas NF1 gēnā
Ārstēšana Neirofibromatoze 1. veids
Šo slimību nevar pilnībā izārstēt, taču ir vairākas 1. tipa neirofibromatozes ārstēšanas metodes, ko ārsti var veikt, lai ārstētu simptomus, proti:
Regulāra pacienta stāvokļa kontrole
Ārsti katru gadu uzraudzīs un veiks regulāras pacientu pārbaudes. Šāda uzraudzība var izpausties šādos veidos:
- Rūpīgi pārbaudiet ādas stāvokli
- Atklājiet augsta asinsspiediena pazīmes un agrīnas pubertātes pazīmes
- Jaunu audzēju vai esošo audzēju izmaiņu pārbaude
- Novērtējiet fizisko izaugsmi un attīstību, piemēram, augstumu un svaru, kā arī galvas diametru
- Pārbaudīt izmaiņas vai novirzes kaulos, tostarp, ja ir D vitamīna deficīts
- Mācīšanās spēju un uzvedības mērīšana
- Pārbaudiet acu stāvokli
Simptomu apstrāde
1. tipa neirofibromatozes ārstēšanas metodes ir jāpielāgo simptomiem. Parasti jaunu ārstēšanu veic, ja simptomi ir satraucoši. Dažas metodes, ko var izmantot 1. tipa neirofibromatozes simptomu ārstēšanai, ir:
- Logopēdija vai darba terapija, lai ārstētu mācīšanās traucējumus
- Zāļu ievadīšana epilepsijas un augsta asinsspiediena ārstēšanai
- Plastiskā ķirurģija, lāzerķirurģija vai cautery, lai noņemtu neirofibromas zem ādas
- Ķirurģija perifēro nervu audzēju noņemšanai (pleksiforma neirofibroma) un MPNST
- Ķīmijterapija, lai samazinātu redzes nerva audzējus (optiskā glioma)
- Ķirurģija, lai ārstētu kaulu anomālijas
1. tipa neirofibromatozes komplikācijas
1. tipa neirofibromatoze var izraisīt vairākas nopietnas un pat dzīvībai bīstamas komplikācijas. Tālāk ir minētas dažas komplikācijas, kas var rasties no 1. tipa neirofibromatozes:
- Stress un pašapziņas trūkums plankumu un neirofibromu dēļ uz ādas
- Lūzumi un osteoporoze kaulu attīstības traucējumu dēļ
- Redzes traucējumi redzes nerva audzēju dēļ (optiskā glioma)
- Elpošanas traucējumi sakarā ar pleksiforma neirofibroma
- Sirds un asinsvadu slimības hipertensijas dēļ
- Vēzis neirofibromas attīstības dēļ
Profilakse 1. tipa neirofibromatoze
1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība. Tāpēc šo slimību ir grūti novērst. Tomēr jūs varat veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai jums ir 1. tipa neirofibromatoze un cik daudz jūs riskējat nodot šo slimību savam bērnam.
