Ahondroplazija ir kaulu augšanas traucējumi, kam raksturīgs panīkums un nesamērīgs ķermenis. Šis stāvoklis ir viens no visbiežāk sastopamajiem kaulu augšanas traucējumiem.
Pacientiem ar ahondroplaziju ir normāls krūšu kauls, bet roku un kāju izmērs ir īss, izraisot pacientam pundurķermeni (pundurismu).
Pieaugušo vīriešu ahondroplazijas slimnieku vidējais augums ir 131 cm, bet pieaugušām sievietēm – 124 cm. Neskatoties uz dažādiem fiziskajiem apstākļiem, ahondroplazijas slimniekiem ir normāls intelekta līmenis, tāpat kā cilvēkiem kopumā.
Ahondroplazijas cēloņi
Ahondroplazija rodas ģenētiskas mutācijas dēļ FGFR3 gēnā, kas ir gēns, kas ražo proteīnu Fibroblastu augšanas faktora receptors 3. Šim proteīnam ir svarīga loma pārkaulošanās procesā vai procesā, kurā skrimšļi tiek pārveidoti par cietu kaulu.
FGFR3 gēna mutācijas izraisa proteīna nefunkcionēšanu, tādējādi traucējot skrimšļa pārvēršanos cietā kaulā. Tā rezultātā kauli kļūst īsāki un tiem ir patoloģiska forma, īpaši kauli rokās un kājās.
FGFR3 gēna mutācijas pacientiem ar ahondroplaziju var rasties divos veidos, proti:
Spontānas mutācijas
Apmēram 80% ahondroplazijas gadījumu izraisa gēnu mutācijas, kas nav mantotas no vecākiem. Šī mutācija notiek spontāni, un tās cēlonis nav zināms.
Iedzimta mutācija
Apmēram 20% ahondroplazijas gadījumu tiek mantoti no vecākiem. Ja vienam no vecākiem ir ahondroplazija, ar šo slimību slimo bērnu procentuālais daudzums var sasniegt 50%. Tomēr, ja abi vecāki cieš no ahondroplazijas, risks, ka arī bērns ciest no šīs slimības, ir šāds:
- 25% iespēja, ka bērns būs normāls
- 50% iespējamība, ka bērnam ir viens bojāts gēns, kas izraisa ahondroplaziju
- 25% iespējamība, ka bērns mantos divus defektīvus gēnus, izraisot letālu ahondroplaziju, ko sauc homozigota ahondroplazija
Simptoms Ahondroplazija
Kopš jaundzimušā mazuļus ar ahondroplaziju var atpazīt pēc viņu fiziskajām īpašībām, piemēram:
- Īsas rokas, kājas un pirksti
- Lielāks galvas izmērs, ar izcilu pieri
- Zobi, kas ir nepareizi novietoti un piestiprināti
- Mugurkaula deformācija var būt lordozes (izliekta uz priekšu) vai kifozes (izliekta mugura) formā.
- Šaurs mugurkaula kanāls
- O veida ekstremitātes
- Pēdas īsas un platas
- Vājš muskuļu tonuss vai spēks
Kad jāiet pie ārsta
Ja kādam ģimenes loceklim ir bijusi ahondroplazija, pirms grūtniecības plānošanas ieteicams veikt ģenētisko izmeklēšanu, lai noskaidrotu, cik liels šī stāvokļa risks tiek pārnests uz augli.
Ja jums vai jūsu ģimenes loceklim ir diagnosticēta ahondroplazija, ieteicams regulāri pārbaudīties pie ārsta, lai novērstu komplikācijas. Lūdzu, ņemiet vērā, ka komplikāciju risks pacientiem ar ahondroplaziju laika gaitā var palielināties.
Ahondroplazijas diagnostika
Ahondroplaziju var diagnosticēt jau no zīdaiņa vecuma, precīzāk, kad piedzimst vai vēl ir dzemdē. Šeit ir paskaidrojums:
Pēc bērna piedzimšanas
Vispirms ārsts pārbaudīs piedzīvotos fiziskos simptomus un uzdos jautājumus un atbildes ar vecākiem par ģimenes slimības vēsturi. Ahondroplaziju var atpazīt pēc raksturīgajām īsām un nesamērīgi īsām ekstremitātēm.
Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var veikt arī papildu pārbaudes ar DNS testiem. DNS testēšanu veic, ņemot DNS paraugus no asinīm vēlākai analīzei laboratorijā. DNS paraugs tika izmantots, lai noteiktu iespējamās novirzes FGFR3 gēnā.
Grūtniecības laikā
Ahondroplazijas diagnozi var veikt arī grūtniecības laikā, īpaši vecākiem, kuri cieš no ahondroplazijas. Daži testi, ko var veikt, lai noteiktu ahondroplaziju, ir:
- ultraskaņaUltraskaņu izmanto, lai pārbaudītu augļa stāvokli dzemdē un atklātu ahondroplazijas pazīmes, piemēram, galvas izmēru, kas lielāks par normālu. Ultraskaņu var veikt caur mātes vēdera sienu (transabdominālo) vai caur maksts (transvaginālā ultraskaņa).
- FGFR3 gēnu mutāciju noteikšanaGēnu mutāciju noteikšanu, vēl esot dzemdē, var veikt, paņemot amnija šķidruma (amnija šķidruma) paraugu.amniocentēze) vai placentas vai placentas audu paraugs, kas pazīstams kā horiona villu paraugu ņemšana. Tomēr šī darbība var izraisīt spontānu abortu.
Ahondroplazijas ārstēšana
Līdz šim nav nevienas zāles vai ārstēšanas metodes, lai pilnībā ārstētu ahondroplaziju. Ārstēšana ir paredzēta tikai simptomu mazināšanai vai radušos komplikāciju novēršanai un ārstēšanai. Šīs ārstēšanas metodes ietver:
1. Medicīniskā pārbaude
Medicīniskā pārbaude regulāri jāveic, lai uzraudzītu pacienta ķermeņa augšanu. Pārbaudē ietilpst ķermeņa augšdaļas un apakšdaļas attiecības mērīšana, kā arī pacienta ķermeņa masa. Ir ļoti svarīgi saglabāt pacienta ķermeņa svaru ideālā stāvoklī, lai novērstu komplikācijas.
2. Hormonu terapija
Bērniem ar ahondroplaziju ārsts var ieteikt regulāri veikt hormonterapiju, lai palielinātu kaulu augšanu bērniem, lai viņi varētu iegūt labāku stāju kā pieaugušie.
3. Zobu kopšana
Zobu ārstēšana tiek veikta, lai uzlabotu ahondroplazijas dēļ sakrājušos zobu struktūru.
4. Antibiotikas
Antibiotikas var lietot, lai ārstētu ausu infekcijas, ar kurām bieži saskaras cilvēki ar ahondroplāziju.
5. Pretiekaisuma zāles
Pretiekaisuma līdzekļus var ievadīt, lai ārstētu ahondroplazijas pacientus ar locītavu slimībām.
6. Darbība
Operāciju var veikt, lai atvieglotu simptomus vai ārstētu radušās komplikācijas. Operācijas, kuras var veikt, ietver:
- Ortopēdiskās procedūrasProcedūra, ko veic ārsts ortopēds, lai koriģētu pēdas O formu.
- Jostas laminektomijaĶirurģiskas procedūras mugurkaula stenozes ārstēšanai.
- Ventrikuloperitoneālais šuntsĶirurģiskā procedūra tiek veikta, ja pacientam ar ahondroplaziju ir hidrocefālija. Šo procedūru veic, ievietojot elastīgu cauruli (katetru), lai smadzeņu dobumā izvadītu lieko šķidrumu.
- ĶeizargrieziensGrūtniecēm ar ahondroplaziju ir mazie iegurņa kauli, tāpēc vēlams dzemdēt ar ķeizargriezienu. Šo procedūru veic arī tad, ja auglim tiek diagnosticēta ahondroplāzija, lai samazinātu asiņošanas risku, jo augļa galva ir pārāk liela, lai to normāli dzemdētu.
Komplikācijas Ahondroplazija
Pacientiem ar ahondroplaziju var rasties dažādas komplikācijas, tostarp:
- Aptaukošanās
- Atkārtotas ausu infekcijas, ko izraisa auss kanāla sašaurināšanās
- Kustību ierobežojumi roku un kāju deformāciju dēļ
- Muguras stenoze, kas ir mugurkaula kanāla sašaurināšanās, kas izraisa muguras smadzeņu nervu saspiešanu
- Hidrocefālija, kas ir šķidruma uzkrāšanās smadzeņu dobumos (kambaros).
- Miega apnoja, proti, stāvoklis, kad miega laikā rodas elpošanas apstāšanās ritms
Ahondroplazijas profilakse
Ahondroplazijas profilakses pasākumi vēl nav zināmi. Ja slimojat ar ahondroplāziju vai ģimenes anamnēzē ir ahondroplazija, ieteicams konsultēties ar ārstu, lai uzzinātu vairāk par ahondroplazijas risku Jūsu bērnam.
