Gilberta sindroms ir iedzimtas slimības veids, kam raksturīgs augsts netiešā bilirubīna līmenis asinīs. Netiešais bilirubīns ir dzeltenbrūns pigments, kas veidojas sarkano asins šūnu sadalīšanās rezultātā liesā. Šis stāvoklis izraisa acu un ādas dzeltēšanu (dzelti), lai gan pacientiem ar Gilberta sindromu aknu stāvoklis ir normāls un nekādu traucējumu nav.
Gilberta sindroma cēloņi
Gilberta sindromu izraisa mutācija vai izmaiņas UGT1A1 gēnā, gēnā, kas kontrolē bilirubīna līmeni organismā. Šis gēns nodod norādījumus no smadzenēm uz aknām, lai ražotu fermentus, kas var pārvērst netiešo bilirubīnu tiešā bilirubīnā, lai tas varētu izdalīties ar urīnu un izkārnījumiem. Pacientiem ar Gilberta sindromu gēnu mutācijas izraisa to, ka aknas nespēj ražot šo enzīmu, kā rezultātā asinsritē uzkrājas netiešais bilirubīns.
UGT1A1 gēna mutācijas cēlonis vēl nav zināms. Tomēr ir vairākas lietas, kas var izraisīt paaugstinātu bilirubīna līmeni asinīs, proti:
- Stress vai emocionāls stress
- Dehidratācija
- Pārtikas trūkums vai pārāk ilga mazkaloriju diēta
- smags vingrinājums
- Miega trūkums
- Cieš no infekcijas, piemēram, gripas
- Pēcoperācijas atveseļošanās periods
- Menstruācijas (sievietēm).
Gilberta sindroma simptomi
Galvenais Gilberta sindroma simptoms ir dzelte, kam raksturīgas dzeltenas acis un āda. Turklāt var parādīties daži papildu simptomi, proti:
- Slikta dūša
- Pārmērīgs nogurums
- Sāpes vai diskomforts vēderā
- Caureja
- Samazināta ēstgriba.
Lielākā daļa slimnieku neapzinās, ka viņiem ir Gilberta sindroms, jo simptomi ir gandrīz līdzīgi citām slimībām. Gilberta sindroma simptomi ir bijuši jau kopš dzimšanas, bet tie izpaužas tikai pēc pacienta pubertātes, jo palielinās bilirubīna līmenis, tāpēc simptomi, kas parādās, kļūst arvien skaidrāki.
Gilberta sindroma diagnostika
Ārsti var aizdomas, ka pacientam ir Gilberta sindroms, ja ir simptomi, ko apstiprina fiziska pārbaude. Tomēr, lai pārliecinātos, dažreiz ir jāveic papildu pārbaude, izmantojot asins paraugu. Cita starpā ir:
- bilirubīna asins analīze, lai izmērītu bilirubīna līmeni asinīs. Pieaugušajiem normālais bilirubīna līmenis svārstās no 0,3 līdz 1,0 mg/dl. Tikmēr jaundzimušajiem normālais bilirubīna daudzums pirmajās 24 stundās pēc dzimšanas ir < 5,2 mg/dl.
- Aknu funkciju testi. Ja tiek traucēta aknu darbība, aknas atbrīvos enzīmus asinīs un samazinās saražoto olbaltumvielu līmenis. Mērot enzīmu un olbaltumvielu līmeni, ārsti var noteikt, vai nav aknu darbības traucējumu.
- ģenētiskais tests, ti, pārbaude, izmantojot DNS paraugus asinīs, lai noteiktu iespējamās gēnu mutācijas, kas izraisa Gilberta sindromu.
Ārsts veiks arī papildu diagnostikas testus, piemēram, ultraskaņu, CT skenēšanu vai aknu biopsiju, lai noteiktu iespējamos citus veselības stāvokļus, kas izraisa augstu bilirubīna līmeni asinīs. Ja asins analīzēs tiks konstatēts augsts bilirubīna līmenis un netiks konstatētas aknu slimības pazīmes, ārsti diagnosticēs personai Gilberta sindromu.
Gilberta sindroma ārstēšana un profilakse
Gilberta sindroms ir viegla slimība, kurai nav nepieciešama īpaša medicīniska ārstēšana. Dažreiz ārsti var dot zāles fenobarbitālam, lai palīdzētu pazemināt augstu bilirubīna līmeni organismā. Dzelte, kas rodas cilvēkiem ar Gilberta sindromu, arī ir nekaitīga, un simptomi var izzust paši.
Gilberta sindromu nevar novērst, jo šis sindroms tiek nodots tieši no ģimenēm. Tomēr ir vairāki pasākumi, ko var veikt, lai novērstu paaugstinātu bilirubīna līmeni asinīs, proti:
- Pietiekama atpūta, vismaz 8 stundas katru dienu
- Palieliniet šķidruma patēriņu, lai izvairītos no dehidratācijas
- Ēdiet regulāri un izvairieties no mazkaloriju diētām
- Regulāri praktizējiet relaksācijas metodes, piemēram, meditāciju, jogu vai mūzikas klausīšanos
- Izvairieties no smagas fiziskas slodzes ilgu laiku. Veiciet vieglu vai mērenu vingrinājumu, vismaz 30 minūtes katru dienu.
- Ierobežojiet alkohola lietošanu, lai samazinātu aknu darbības traucējumu risku.
Gilberta sindroma komplikācijas
Gilberta sindroms reti izraisa komplikācijas. Tomēr cilvēkiem ar Gilberta sindromu ieteicams vienmēr būt uzmanīgiem, lietojot zāles, jo pastāv risks, ka palielinās lietoto zāļu blakusparādības. Tas ir saistīts ar zemu bilirubīna apstrādes enzīmu līmeni, tādējādi traucējot vielmaiņas procesu, lai no organisma iztīrītu zāļu saturu. Daži zāļu veidi, kas cilvēkiem ar Gilberta sindromu jālieto piesardzīgi, proti:
- Paracetamols
- Irinotekāns, ķīmijterapijas zāļu veids vēža ārstēšanā
- Pretvīrusu līdzekļu proteāzes inhibitoru klase (proteāzes inhibitors), kas ir zāļu veids HIV un C hepatīta ārstēšanai.
Ja Jums ir Gilberta sindroms, pirms jebkādu zāļu lietošanas konsultējieties ar savu ārstu, lai novērstu blakusparādības.
