Feifera sindroms ir iedzimts defekts, kas izraisa bērna galvas un sejas neparastu formu. Šis stāvoklis var ietekmēt arī mazuļa roku un kāju pirkstu formu. Feifera sindroms ir reta slimība, kas rodas tikai 1 no 100 000 mazuļiem.
Feifera sindroms rodas, kad galvaskausa kauli saplūst priekšlaicīgi, tas ir, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Tā rezultātā mazuļa smadzenēm nav pietiekami daudz vietas augšanai un attīstībai.
Normālos apstākļos mazuļa galvaskausa kauliem jābūt mīkstiem, lai smadzenēm būtu iespēja attīstīties. Pēc tam, kad smadzenes un galva ir pilnībā izveidojušās, galvaskausa kauli saplūst, kas ir aptuveni 2 gadu vecumā.
Pfeifera sindroma cēloņi
Feifera sindromu izraisa mutācijas 1 no 2 gēniem, kam ir nozīme augļa kaula veidošanā dzemdē. Šis stāvoklis var rasties vecāku iedzimtības dēļ vai jaunas gēna mutācijas dēļ.
Turklāt pētījums parādīja, ka pārāk veci spermatozoīdi no tēva vecuma var arī palielināt gēnu mutāciju un Feifera sindroma risku viņu bērniem.
Zīdaiņa ar Feifera sindromu pazīmes atšķiras atkarībā no pārciestā Pfeifera sindroma smaguma pakāpes un veida. Bet kopumā pazīmes var redzēt no ekstremitātēm, īpaši no sejas un galvas struktūras.
Parasti šī sindroma iespējamību ārsts var konstatēt, mazulim vēl esot dzemdē, veicot ultraskaņas izmeklējumu, vai arī ar ģenētisko izmeklējumu.
Pfeifera sindroma veidi
Kopumā Pfeifera sindroms ir sadalīts trīs veidos, sākot no pirmā vieglā tipa līdz trešajam smagākajam tipam. Lai iegūtu sīkāku informāciju, tālāk ir sniegts trīs Pfeifera sindroma veidu skaidrojums:
1. veids
1. tipa Feifera sindroms ir vieglākais veids, kas ietekmē tikai mazuļa fizisko stāvokli un netraucē smadzeņu darbību. Dažas no 1. tipa Pfeifera sindroma pazīmēm ir:
- Labās un kreisās acis atrodas tālu viena no otras (acu hipertelorisms)
- Piere izskatās pacelta vai izvirzīta uz āru
- Galvas aizmugure ir plakana (brahicefālija)
- Augšžoklis nav pilnībā attīstītshipoplastiska augšžokļa)
- Apakšžoklis izvirzīts uz āru
- Zobu vai smaganu problēmas
- Lielāki vai platāki kāju pirksti un rokas
- Dzirdes traucējumi
2. veids
Bērnam tiek diagnosticēts 2. tipa Feifera sindroms, ja simptomi ir smagāki un bīstamāki nekā 1. tipa Pfeifera sindroma simptomi. Dažas no acīmredzamajām 2. tipa Feifera sindroma pazīmēm ir:
- Seja ir veidota kā āboliņa lapa ar nelielu augšdaļu un palielinātu pie žokļa. Tas ir tāpēc, ka galvas un sejas kauli ir saplūduši ātrāk, nekā vajadzētu
- Acis izvirzītas uz āru tā, it kā tās gatavojas izlēkt no plakstiņiem (eksoftalms)
- Smadzenes pārstāj augt vai neaug, kā vajadzētu
- Apgrūtināta elpošana rīkles, mutes vai deguna traucējumu dēļ
- Šķidruma uzkrāšanās smadzeņu dobumā (hidrocefālija)
- Jums ir kaulu traucējumi, kas skar elkoņa un ceļa locītavas (ankiloze)
3. veids
3. tipa Feifera sindroms ir vissmagākais un dzīvībai bīstamākais stāvoklis. Anomālijas neparādās galvaskausā, bet rodas ķermeņa orgānos. Dažas no pazīmēm, kas var rasties 3. tipa Pfeifera sindroma gadījumā, ir:
- Ķermeņa orgānu, piemēram, plaušu, sirds un nieru darbības traucējumi
- Vājinātas kognitīvās (domāšanas) un mācīšanās spējas
Ja jums ir 3. tipa Feifera sindroms, jūsu mazulim dzīves laikā, visticamāk, būs jāveic daudzas operācijas, lai ārstētu šī traucējuma simptomus, kā arī izdzīvotu līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Lai gan viņiem, iespējams, nāksies pārdzīvot daudzas operācijas un lielāko daļu bērnības pavadīt fizioterapijai, mazuļiem ar Feifera sindromu neatkarīgi no veida joprojām ir iespēja dzīvot tāpat kā citiem viņu vecuma bērniem.
Tātad, ja jūsu bērnam ir diagnosticēts Pfeifera sindroms, esiet pacietīgs un optimistisks. Nekavējoties konsultējieties ar ārstu par bērna stāvokli, lai nekavējoties saņemtu pareizos ārstēšanas ieteikumus. Jo ātrāk tiek veikta ārstēšana, jo labākus rezultātus bērns var iegūt.
