Muskuļu distrofija ir muskuļu darbības traucējumi, kas izraisa muskuļu vājināšanos un funkciju zaudēšanu. Daži muskuļu distrofijas veidi ir bīstami un pat dzīvībai bīstami, tāpēc jums ir svarīgi zināt veidus pa vienam.
Muskuļi ļauj ķermenim kustēties un darīt daudzas lietas. Tomēr dažos gadījumos muskuļos var rasties novirzes, kuru dēļ to darbība tiek traucēta vai pat nedarbojas vispār. Šo muskuļu traucējumu sauc arī par muskuļu distrofiju.
Muskuļu distrofiju var piedzīvot ikviens neatkarīgi no vecuma. Tomēr simptomi bieži tiek novēroti kopš bērnības. Šo stāvokli parasti izraisa ģenētiski traucējumi vai iedzimti faktori.
Muskuļu distrofijas veidi
Ir vismaz 9 izplatīti muskuļu distrofijas veidi, proti:
1. Dišēna muskuļu distrofija
Dišēna muskuļu distrofija ir izplatīta muskuļu slimība, kas rodas bērniem vecumā no 2 līdz 6 gadiem. Šis muskuļu traucējums parasti skar zēnus. Taču, iespējams, to var piedzīvot arī meitenes.
Ir vairāki Duchenne muskuļu distrofijas simptomi, kas var rasties bērniem, tostarp:
- Bieži krīt
- Grūti lēkt un skriet
- Grūtības piecelties no sēdus vai guļus stāvokļa
- Traucēta izaugsme un attīstība
- Palielināti ikru muskuļi
- Muskuļi jūtas sāpīgi un stīvi
Elpošanas un sirds problēmas ir bieži sastopami simptomi cilvēkiem ar Dišēna muskuļu distrofiju beigu stadijā. Ja šī slimība netiek pienācīgi ārstēta, šī slimība var izraisīt nāvi, kad slimnieks sasniedz pusaudža vecumu vai 20 gadu vecumu.
2. Miotonisks
Miotonisks ir pazīstams arī kā MMD vai Steinerta slimība. Šī slimība parasti skar pieaugušos vecumā no 20 līdz 30 gadiem, bet var rasties arī bērniem. Miotonikai raksturīgs muskuļu stīvums, un tas parasti vispirms ietekmē sejas un kakla muskuļus.
Cilvēkiem ar miotoniskiem muskuļu traucējumiem bieži ir garas, plānas sejas, nokareni plakstiņi un gulbim līdzīgs kakls. Ilgtermiņā šī slimība var traucēt sirds, acu, nervu sistēmas, kuņģa-zarnu trakta un hormonus ražojošo dziedzeru darbību.
3. Ekstremitāšu josta
Muskuļu veida novirzes ekstremitāšu josta To var piedzīvot gan vīrieši, gan sievietes no pusaudža vecuma līdz pilngadībai. Šai slimībai raksturīgs pakāpenisks muskuļu masas zudums un muskuļu vājums, sākot no gurniem un izplatoties uz pleciem, rokām un kājām.
Kad piedzīvo ekstremitāšu josta, jums būs grūti pacelt pēdas priekšpusi, lai jūs bieži paklupu. Laika gaitā šis stāvoklis var padarīt slimnieku paralizētu un vispār nevar staigāt.
4. Bekera muskuļu distrofija
Bekera muskuļu distrofijas simptomi ir līdzīgi Dišēna simptomiem, taču tie ir daudz mazāk izteikti un slimība progresē lēnāk. Tas ļauj slimniekam nodzīvot līdz 30 gadu vecumam.
Parasti Becker muskuļu distrofijas simptomi parādās 11-25 gadu vecumā un biežāk sastopami zēniem. Šī slimība vājinās roku un kāju muskuļus.
5. Iedzimta muskuļu distrofija
Anomālijas šajā vienā muskulī bieži rodas jaundzimušajiem līdz 2 gadu vecumam. Iedzimtu muskuļu distrofiju var atpazīt pēc šādiem simptomiem:
- Muskuļu vājums
- Slikta motora vadība
- Nespēja stāvēt vai sēdēt vienatnē
- Skolioze
- Pēdas deformācija
- Grūti runāt
- Redzes traucējumi
- Grūti norīt
- Grūti elpot
Šī slimība var izraisīt arī smadzeņu darbības traucējumus un izraisīt lēkmes. Tomēr, ja viņi tiek pareizi ārstēti, zīdaiņi vai bērni ar iedzimtu muskuļu distrofiju var nodzīvot līdz pilngadībai.
6. Facioscapulohumeral
Facioscapulohumeral vai Landouzy-Dejerine slimība ir muskuļu slimība, kas ietekmē augšdelma, lāpstiņas un sejas muskuļus. Šīs muskuļu slimības simptomi sāk parādīties pusaudža gados un attīstās pakāpeniski, izraisot pacientam grūtības norīt, runāt un košļāt.
Šīs slimības izraisītā ietekme atšķiras atkarībā no tās smaguma pakāpes. Tomēr aptuveni 50 procenti pacientu facioscapulohumeral joprojām spēj staigāt un dzīvot atbilstoši cilvēka vidējam vecumam.
7. Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
Tas ir rets muskuļu distrofijas veids, un tas ir biežāk sastopams zēniem. Emery-Dreifuss var parādīties no bērnības līdz pusaudža vecumam.
Šo stāvokli raksturo novājinātu un sarūkošu muskuļu simptomi, īpaši plecos, augšdelmos un apakšstilbos. Dažos gadījumos muskuļu vājums var izplatīties arī uz krūtīm un iegurņa muskuļiem.
8. Okulofaringeāls
Anomālijas šajā vienā muskulī izraisa acu un rīkles muskuļu vājināšanos. Okulofaringeāls Parasti piedzīvo vīrieši un sievietes vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Šis stāvoklis apgrūtina slimnieku norīšanu, to viegli aizrīties un pat atkārtotu pneimoniju.
9. Distālā muskuļu distrofija
Pazīstams arī kā distālā miopātija, šis stāvoklis var ietekmēt apakšdelmu, roku, ikru un pēdu muskuļu spēju un pat elpošanas sistēmu un sirds muskuļus.
Distālā muskuļu distrofija var izraisīt to, ka pacienti zaudē motoriskās prasmes un apgrūtina staigāšanu. Anomālijas šajā muskulī bieži rodas vīriešiem un sievietēm vecumā no 40 līdz 60 gadiem.
Muskuļu distrofijas ārstēšana
Pirms muskuļu distrofijas ārstēšanas noteikšanas ārsts veiks virkni testu, lai apstiprinātu diagnozi. Ir vairāki testi, lai diagnosticētu muskuļu distrofiju, proti:
- asinsanalīze
- urīna tests
- Elektromiogrāfija (EMG)
- muskuļu biopsija
- Elektrokardiogrāfija
- Pārbaude ar MRI
- Ģenētiskais tests
Tomēr līdz šim nav īpašas ārstēšanas, kas varētu izārstēt muskuļu distrofijas izraisītas novirzes muskuļos. Tomēr ir vairāki veidi, ko var darīt, lai novērstu turpmākas komplikācijas un palīdzētu cilvēkiem ar muskuļu traucējumiem veikt darbības pēc iespējas normālāk.
Kortikosteroīdu zāļu lietošana var palielināt muskuļu spēku un palēnināt noteikta veida muskuļu traucējumu attīstību. Turklāt zāles sirdij tiek piešķirtas arī distrofijas ārstēšanai, kas izraisa sirdsdarbības traucējumus.
Pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai var veikt arī dažādas terapijas. Šī terapija var būt aerobikas vingrinājumu veidā zema ietekme, stiepšanās vingrinājumi, fizioterapija un logopēdija.
Dažiem cilvēkiem ar muskuļu traucējumiem ir nepieciešams arī dažāds atbalsta aprīkojums, lai atbalstītu viņu ikdienas aktivitātes, piemēram: lencēm, ratiņkrēslu vai elpošanas aparātu, piemēram, ventilatoru.
Ķirurģiskas procedūras var veikt arī tad, ja muskuļu distrofiju izraisa noteiktas slimības, piemēram, katarakta, skolioze un sirds problēmas.
Papildus narkotiku lietošanai un dažādu terapiju un operāciju veikšanai cilvēkiem ar muskuļu distrofiju ieteicams nodrošināt ikdienas uztura vajadzības, ēdot barojošu pārtiku un vienmēr nodrošinot šķidruma vajadzības.
Ja jums vai jūsu bērnam rodas muskuļu traucējumu simptomi, kā minēts iepriekš, nekavējoties konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu pareizo ārstēšanu.
