Bumbuļu skleroze ir labdabīgs audzējs, kas aug noteiktās ķermeņa daļās, īpaši smadzenēs. Šo stāvokli izraisa ģenētisks traucējums, ko var nodot no vecākiem bērniem.
Bumbuļu skleroze ir ļoti reta slimība. Bumbuļveida sklerozes simptomi atšķiras atkarībā no audzēja augšanas vietas. Tomēr šī slimība visbiežāk uzbrūk smadzenēm. Papildus smadzenēm labdabīgi audzēji var attīstīties arī nierēs, sirdī, plaušās un ādā.
Tuberozās sklerozes cēloņi
Bumbuļu sklerozi izraisa izmaiņas vai ģenētiskas mutācijas, kas kontrolē šūnu augšanu organismā. Šīs izmaiņas izraisa nekontrolētu šūnu augšanu un izraisa audzēju veidošanos dažādās ķermeņa daļās. Šī audzēja klātbūtne ietekmēs skartā orgāna darbību.
Šī ģenētiskā mutācija tiek nodota no vecākiem viņu bērniem. Tomēr dažos gadījumos ir jaunas ģenētiskas mutācijas, kas nav iedzimtas. Šī jaunā mutācija notiek nejauši, bez zināma izraisītāja.
Tuberozās sklerozes simptomi
Bumbuļveida sklerozes simptomi var būt viegli vai smagi, atkarībā no audzēja atrašanās vietas un tā smaguma pakāpes. Šīs slimības simptomi parasti attīstās lēni, tāpēc tos novēro tikai tad, kad bērni sāk augt vai kļūst pieauguši. Tālāk ir minēti daži bumbuļu sklerozes simptomi, kuru pamatā ir ietekmētie orgāni:
Smadzenes
- Uzvedības traucējumi, piemēram, aizkaitināmība, hiperaktīva un agresīva uzvedība, emocionāla nestabilitāte un aizkaitināmība, kā arī tieksme atrauties no sociālajām aprindām.
- Traucēta komunikācija un mijiedarbība ar apkārtējo vidi. Traucējumi var parādīties autisma vai ADHD formā.
- Traucēta fiziskā un intelektuālā attīstība, piemēram, traucēta izpratne.
- krampji.
Nieres
Simptomi, kas var parādīties, ir slikta dūša un vemšana, apgrūtināta urinēšana un pietūkums pēdās, kājās vai rokās šķidruma uzkrāšanās dēļ. Šie simptomi parādās, ja ir traucēta nieru darbība, un tie var izraisīt nieru mazspēju.
Āda
Ādas bumbuļveida sklerozes simptomi ir sabiezējums vairākās ādas vietās, gaišu plankumu parādīšanās, audu augšana zem nagiem vai ap tiem un mazu pūtītēm līdzīgu pumpuru parādīšanās uz sejas.
Sirds
Sirdsdarbības traucējumus bumbuļveida sklerozes ietekmē var raksturot ar sāpēm krūtīs, sirdsklauves, elpas trūkumu un zilu ādas izskatu (cianoze).
Plaušas
Plaušu darbības traucējumi var izraisīt klepu un elpas trūkumu, īpaši, veicot smagas darbības vai vingrojot.
Acs
Acu darbības traucējumus raksturo redzes traucējumi, ko izraisa baltu plankumu parādīšanās uz tīklenes.
Kad jāiet pie ārsta
Konsultējieties ar savu akušieri, pirms plānojat dzemdēt bērnus, ja jums vai jūsu partnerim ir tuberozā skleroze vai kāds ģimenes loceklis slimo ar bumbuļveida sklerozi. Tas tiek darīts, jo bumbuļveida skleroze var būt iedzimta.
Bumbuļveida sklerozes simptomus bērniem var konstatēt jau no dzimšanas, taču šie simptomi var parādīties arī bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Ja jūsu bērnam parādās iepriekš aprakstītie bumbuļveida sklerozes simptomi vai ja jūtat, ka jūsu bērnam ir kaut kas atšķirīgs, nekavējoties sazinieties ar ārstu.
Tuberozās sklerozes diagnostika
Lai diagnosticētu bumbuļu sklerozi, ārsts jautās pacienta simptomus un slimības vēsturi viņa ģimenē. Pēc tam ārsts veiks fizisku pārbaudi, ieskaitot acis un ādu, kā arī nervu funkcijas pārbaudi.
Tiek veiktas pēcpārbaudes, lai noteiktu audzēja lokalizāciju un apstiprinātu tuberkulozes sklerozes diagnozi. Var veikt šādus testu veidus:
- MRI, lai iegūtu detalizētāku priekšstatu par smadzeņu vai nieru stāvokli un noteiktu audzēja atrašanās vietu.
- Ultraskaņas un CT skenēšana, lai noteiktu audzēju klātbūtni nierēs, sirdī vai plaušās.
- Sirds atbalss, lai atklātu anomālijas sirdī un pārbaudītu audzēja augšanu sirdī.
- Elektroencefalogrāfija (EEG), lai noteiktu smadzeņu darbības traucējumus.
Gēnu testēšanu var izmantot arī bumbuļu sklerozes diagnosticēšanai. Tomēr šis tests ne vienmēr ir uzticams, jo process ir sarežģīts un aizņem ilgu laiku. Gēnu testēšanu parasti veic kā profilaktisku līdzekli pret tuberozo sklerozi.
Bumbuļu sklerozes ārstēšana
Bumbuļu sklerozes ārstēšana tiks pielāgota audzēja atrašanās vietai un simptomiem, kas parādās. Šī soļa mērķis ir pārvarēt simptomus, un tas var ilgt salīdzinoši ilgu laiku. Ārstēšanas veidi, kurus var veikt, ir:
Narkotikas
Zāļu ievadīšana tiek pielāgota pacienta stāvoklim un tiek izmantota simptomu un komplikāciju ārstēšanai, kas rodas. Dažas no lietotajām zālēm ir:
- Pretkrampju līdzekļi vai pretkrampju līdzekļi, piemēram benzodiazepīni un fenobarbitāls, lai kontrolētu krampjus.
- Everolimus, lai nomāktu tādu audzēju augšanu smadzenēs un nierēs, kurus nevar noņemt ķirurģiski.
- Sirolimus, lai ārstētu un nomāktu audzēju augšanu uz ādas.
Darbība
Operācija tiek veikta, lai noņemtu audzējus, kas ietekmē noteiktu orgānu, piemēram, nieru vai sirds, darbību. Ķirurģija tiek veikta arī, lai kontrolētu smadzeņu audzēju izraisītus krampjus, un to nevar ārstēt ar zālēm.
Ja audzējs atrodas nierēs, ķirurģisko procedūru veic, nogriežot vai bloķējot asins plūsmu, kas piegādā asinis audzējam.
Fizioterapija
Citas atbalstošas terapijas, piemēram, fizioterapija, darba terapija vai runas terapija, var izmantot, lai palīdzētu cilvēkiem ar smadzeņu tuberozo sklerozi. Šīs terapijas mērķis ir uzlabot bērna spēju veikt ikdienas aktivitātes.
Nav efektīvu zāļu bumbuļu sklerozes ārstēšanai. Tādēļ ārsts veiks regulāras orgānu funkciju pārbaudes, lai uzraudzītu audzēja augšanu un kontrolētu simptomus, kas rodas.
Tuberozās sklerozes komplikācijas
Ikvienam, kam ir bumbuļu skleroze, ir augsts komplikāciju risks. Komplikāciju veidi, kas var rasties, ir atkarīgi no audzēja atrašanās vietas un lieluma. Dažas no iespējamām komplikācijām ir:
- hidrocefālijaAudzēji, kas parādās smadzenēs, var izraisīt cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanos smadzeņu dobumā (hidrocefālija), tādējādi palielinot spiedienu uz smadzenēm un palielinot galvas izmēru.
- Nieru mazspējaŠis stāvoklis rodas, ja audzējs, kas attīstās nierēs, kļūst lielāks un izraisa asiņošanu, izraisot nieru mazspēju.
- Sirds slimībaAudzēja augšana sirdī var izraisīt asinsrites traucējumus sirdī un no tās, kā arī aritmijas.
- Plaušu darbības traucējumiAudzēji, kas attīstās plaušās, var izraisīt šķidruma uzkrāšanos plaušās un izraisīt plaušu funkcijas traucējumus.
- VēzisLabdabīgiem audzējiem, kas aug tuberkulozes sklerozes slimnieku organismā, ir augsts risks pārtapt vēzim.
- AklumsAudzēja augšana acī var kavēt tīklenes darbību, tādējādi pasliktinot redzi un izraisot aklumu. Tomēr šīs komplikācijas ir reti.
Tuberozās sklerozes profilakse
Nav zināmi veidi, kā novērst bumbuļu sklerozi. Tomēr, ja jums vai jūsu partnerim ģimenes anamnēzē ir tuberkulozes skleroze un jūs plānojat dzemdēt bērnus, jums ir ieteicams veikt gēnu konsultāciju un izmeklēšanu. Šī darbība tiek veikta, lai laikus atklātu bumbuļveida sklerozes risku, lai to varētu paredzēt.
