Trūkums glucose-6-tālrostālrplksteduhyDrogenāze (G6PD) ir iedzimta slimība, ko izraisa enzīma G6PD deficīts. Šī slimība biežāk sastopama zēniem.
G6PD enzīms palīdz sarkanajām asins šūnām normāli funkcionēt un aizsargā sarkanās asins šūnas no kaitīgiem savienojumiem. Ja organismā trūkst šī enzīma, sarkanās asins šūnas sadalās ātrāk, nekā tās veidojās, izraisot anēmiju.
G6PD deficīta ārstēšana tiek veikta, novēršot izraisošo faktoru. Tomēr, ja stāvoklis ir pietiekami smags, cilvēki ar G6PD trūkums var būt nepieciešama asins pārliešana.
Glu deficīta simptomicose-6-Phostālrplkste dehydrogenāze (G6PD)
G6PD deficīts var neizraisīt nekādus simptomus. Tomēr, ja daudzas sarkanās asins šūnas pārsprāgst, pacientam var rasties hemolītiskās anēmijas simptomi un pazīmes, piemēram:
- reibst galva.
- Bāla āda.
- Ķermenis viegli nogurst.
- Tumšs urīns.
- Ādas un acu baltumu dzeltēšana (dzelte).
- Aknu un liesas palielināšanās.
- Sirds pukstēšana.
- Grūti elpot.
Kad jāiet pie ārsta
Sazinieties ar savu pediatru, ja jūsu bērnam ir iepriekš minētie hemolītiskās anēmijas simptomi. Bērna augšanas un attīstības laikā vecākiem regulāri jāveic pārbaudes pie pediatra. Šo izmeklēšanu var veikt vienlaikus ar bērna parasto imunizācijas grafiku.
Ja jūs vai jūsu ģimene cieš no G6PD deficīta, pirms lēmuma pieņemšanas par bērna piedzimšanu konsultējieties ar savu ārstu par iespēju pārnest šo slimību jūsu bērnam.
Trūkuma cēloņi Glucose-6-PhostālrplksteDuhydrogenāze (G6PD)
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficītu izraisa mutācijas vai izmaiņas gēnā, kas ražo G6PD enzīmu, ko var nodot bērniem. Šo gēnu mutācijas izraisa to, ka cilvēkiem ar šo slimību trūkst vai vispār nav G6PD enzīma.
Šis stāvoklis ietekmēs asins šūnu izdzīvošanu. Ja jums nav pietiekami daudz G6PD enzīma, sarkanās asins šūnas sadalīsies vieglāk. Sarkanās asins šūnas būs arī vairāk pakļautas plīsumiem, ja to izraisa šādi faktori:
- Patēriņš fava pupiņas.
- Infekcijas slimība, ko izraisa baktērijas vai vīrusi.
- Naftalīna iedarbība, kas ir kamparā.
- Medikamenti, piemēram, antibiotikas, pretmalārijas līdzekļi un pretsāpju līdzekļi.
G6PD deficīts ir biežāk sastopams zēniem. Tas ir tāpēc, ka gēns, kas ražo enzīmu G6PD, atrodas hromosomā X. Kā zināms, vīriešiem ir XY hromosoma, bet sievietēm – XX hromosoma. Citiem vārdiem sakot, sievietei G6PD deficīts var attīstīties tikai tad, ja abi vecāki cieš no šīs slimības.
Trūkuma diagnostika Glucose-6-PhostālrplksteDuhydrogenāze (G6PD)
Ārsts jautās pacientam par simptomiem, kas viņam rodas, kā arī par to, vai kāds no ģimenes locekļiem cieš no G6PD deficīta. Ārsts veiks arī fizisku pārbaudi, lai meklētu anēmijas, dzeltes un palielinātu aknu un liesas pazīmes.
Ja ārstam ir aizdomas, ka pacientam ir G6PD deficīts, ārsts veiks šādus izmeklējumus:
- Pilnīga asins aina
Veicot pilnīgu asins analīzi, ārsts var noteikt sarkano asins šūnu, olbaltumvielu un bilirubīna skaitu asinīs.
- vēdera dobuma ultraskaņa
Vēdera dobuma ultraskaņa tiek veikta, lai redzētu aknu un liesas palielināšanās iespēju.
- Ģenētiskā pārbaude
Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, izmantojot asins analīzi, lai pārbaudītu iespējamās G6PD gēna mutācijas.
Trūkuma ārstēšana Glucose-6-PhostālrplksteDuhydrogenāze (G6PD)
G6PD deficīta ārstēšanas mērķis ir novērst šīs slimības izraisošo faktoru. Piemēram, ja G6PD deficītu izraisa infekcija, ārstēšana ir infekcijas likvidēšana. Ja simptomi parādās pēc zāļu lietošanas, ārstēšana ir jāpārtrauc zāļu lietošana.
G6PD deficīta simptomi parasti izzūd, tiklīdz tiek ārstēts provocējošais faktors. Tomēr, ja pacienta stāvoklis ir progresējis līdz hemolītiskajai anēmijai, ir jāveic intensīvāka ārstēšana. Ārstēšana ietver:
- Skābekļa piešķiršana, lai uzturētu skābekļa līmeni asinīs.
- Asins pārliešana, lai aizstātu bojātās asins šūnas.
KomplikācijasTrūkums Glucose-6-PhostālrplksteDuhydrogenāze (G6PD)
Nepārtraukts G6PD deficīts var izraisīt hemolītisko anēmiju, kas ir asins deficīta slimība, kurā sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas ātrāk, nekā tās veidojas. Ja to nekontrolē, pacientiem var rasties sirds ritma traucējumi, sirds muskuļa anomālijas vai sirds mazspēja.
ProfilakseTrūkums Glucose-6-PhostālrplksteDuhydrogenāze (G6PD)
G6PD deficīts ir iedzimtības izraisīta slimība, tāpēc to ir grūti novērst. Bet, ja jūs ciešat no šīs slimības, varat izvairīties no izraisītājiem. Piemēram, nepatērējot fava pupiņas un zāles, kas var izraisīt simptomus.
