Porfīrija ir slimību grupa, ko izraisa nepilnīga hema veidošanās. Hēms pats par sevi ir daļa no hemoglobīna, sarkano asins šūnu proteīna, kas transportē skābekli no plaušām uz pārējo ķermeni.
Porfīrija ir sadalīta trīs veidos, proti, akūtā, ādas un jauktā. Simptomi, kas var rasties katram pacientam, ir atšķirīgi atkarībā no pārciestās porfīrijas veida un tās smaguma pakāpes.
Porfīrijas cēloņi
Kā paskaidrots iepriekš, porfīriju izraisa nepilnīgs hema veidošanās process. Hēms veidojas ķīmiskā procesā, kurā iesaistīti daudzi fermenti. Ja trūkst nepieciešamo enzīmu, hēma veidošanās ir nepilnīga.
Šis stāvoklis izraisa porfirīnu uzkrāšanos, kas ir ķīmiski savienojumi, kas veido hēmu. Šī porfirīna uzkrāšanās izraisa porfīrijas simptomus. Vairumā gadījumu šis nosacījums ir iedzimts no vecākiem.
Porfīrijas riska faktori
Ir arī vairāki citi faktori, kas var izraisīt porfīriju, tostarp:
- Dažu medikamentu, piemēram, sulfonamīdu antibiotiku, barbiturātu, kontracepcijas tablešu un pretkrampju līdzekļu lietošana
- Dažas slimības, piemēram, aknu slimība, C hepatīts un HIV
- Smēķēšanas ieradumi vai alkoholisko dzērienu lietošana
- Narkomānija
- Saules iedarbība
- Diēta vai badošanās
- Menstruācijas
- Stress
Porfīrijas simptomi
Tālāk ir norādīti porfīrijas simptomi pēc veida:
Akūta porfīrija
Akūta porfīrija parasti izraisa simptomus, kas saistīti ar nervu sistēmu. Simptomi var parādīties nekavējoties un būt ļoti smagi, saglabāties vairākas nedēļas un pakāpeniski uzlaboties pēc pirmā uzbrukuma.
Pastāv 2 akūtas porfīrijas veidi, proti: ajauka intermitējoša porfīrija, kas notiek biežāk, un aminolaevulīnskābes dehidrāzes porfīrija (lpplumboporfīrija).
Dažas akūtas porfīrijas pazīmes un simptomi ir:
- Muskuļu sāpes, stīvums, vājums, tirpšana vai nejutīgums
- Sāpes krūtīs, mugurā vai kājās
- Neizturamas sāpes vēderā
- Urīnam ir sarkana vai brūna krāsa
- Garīgās izmaiņas, piemēram, trauksme, apjukums, halucinācijas vai bailes
- Traucējumi urinējot
- Elpošanas traucējumi
- Sirds ritma traucējumi (aritmijas)
- Augsts asinsspiediens
- Caureja vai pat aizcietējums
- Slikta dūša un vemšana
- Krampji
Ādas porfīrija
Ādas porfīrija parāda simptomus ādā sakarā ar jutību pret saules gaismu, bet neietekmē nervu sistēmu. Ādas porfīrija ir sadalīta 3 veidos, proti: lpporphyria cutanea tarda (PCT), eritropoētiskā protoporfīrijaun Gintera slimība (ciedzimtseritropoētiskā porfīrija).
Simptomi, kas var parādīties ādas porfīrijas gadījumā, ir:
- Dedzinoša sajūta ādā, jo āda ir pārāk jutīga pret saules gaismu vai citu gaismu
- Pārmērīga matu augšana skartajā ādas zonā
- Āda kļūst trausla, mainoties ādas krāsai
- Ādas apsārtums (eritēma) un pietūkums
- Brūns vai sarkanīgs urīns
- Blisteri, īpaši uz sejas un rokām
- Niezoši izsitumi
Jaukta porfīrija
Jaukta porfīrija vienlaikus parāda akūtas porfīrijas un ādas porfīrijas simptomus, piemēram, sāpes vēderā, ko pavada sūdzības par ādu, nervu sistēmu un garīgām izmaiņām. Ir divu veidu jaukta porfīrija, proti: variegata porfīrija un hredakcijas koproporfīrija.
Kad jāiet pie ārsta
Daudzi porfīrijas simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem. Tādēļ, ja jums rodas iepriekš minētie simptomi un jūsu ģimenei ir vai ir bijusi porfīrija, sazinieties ar savu ārstu, lai apstiprinātu šo stāvokli. Ātri ārstējot, var novērst porfīrijas izraisītu komplikāciju risku.
Porfīrijas diagnostika
Nosakot diagnozi, ārsts jautās pacienta simptomus un slimības vēsturi, kā arī veiks fizisko pārbaudi. Pēc tam ārsts veiks papildu pārbaudi, lai padarītu diagnozi precīzāku. Novērošanas pārbaude ietver asins, urīna un izkārnījumu paraugu pārbaudi.
Ārsti var arī veikt ģenētiskos testus pacientiem un viņu ģimenēm, lai noteiktu pacienta porfīrijas veidu.
Porfīrijas ārstēšana
Porfīrijas ārstēšana ir atkarīga no porfīrijas veida un pacienta simptomu smaguma pakāpes. Šeit ir paskaidrojums:
Akūtas porfīrijas ārstēšana
Akūtas porfīrijas ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un novērst komplikācijas. Ārstēšanu var veikt:
- Hemīna, kas ir zāles, kas atgādina hēmu, ievadīšana injekcijas veidā, lai ierobežotu porfirīnu veidošanos organismā
- Cukura (glikozes) ievadīšana iekšķīgi vai injekcijas veidā, lai uzturētu glikozes līmeni pacienta organismā
- Ārstēšana slimnīcā, ja parādās stipru sāpju, dehidratācijas, vemšanas un elpošanas traucējumu simptomi
Ādas porfīrijas ārstēšana
Ādas porfīrijas ārstēšana ir vērsta uz saules iedarbības samazināšanu un porfirīna līmeņa pazemināšanu pacienta organismā. Dažas no ārstēšanas metodēm, ko var veikt ādas porfīrijas ārstēšanai, ir:
- Periodiska asins izdalīšanās (flebotomija), lai samazinātu dzelzs līmeni organismā, kas ietekmē porfirīna līmeņa pazemināšanos
- Malārijas medikamentu, piemēram, hidroksihlorokvīna vai hlorokvīna, lietošana, lai ātrāk absorbētu lieko porfirīnus
- Aizstājēju piedevu lietošana, lai pārvarētu D vitamīna deficītu saules gaismas trūkuma dēļ
Lai palīdzētu ārstēšanā un vienlaikus novērstu simptomu rašanos, pacienti var rīkoties šādi:
- Nesmēķējiet, nelietojiet alkoholu un nelietojiet narkotikas.
- Nelietojiet zāles, par kurām zināms, ka tās izraisa porfīriju.
- Izvairieties no diētām un badošanās, kas ierobežo kaloriju uzņemšanu.
- Izvairieties no pārmērīgas saules iedarbības, valkājot aizsargtērpu un uzklājot uz ādas sauļošanās krēmu.
- Apstrādājiet infekcijas un brūces ar pareizām metodēm un labi pārvaldiet stresu.
Porfīrijas komplikācijas
Katrs porfīrijas veids var izraisīt dažādas komplikācijas. Akūtas porfīrijas gadījumā var rasties komplikācijas:
- Dehidratācija
- Augsts asinsspiediens
- Elpošanas traucējumi
- Hroniska nieru mazspēja
- Sirds bojājumi
- Krampji
Lai gan dažas komplikācijas, kas var rasties ādas porfīrijas dēļ, ir:
- Pūšļainās ādas infekcija
- Ādas krāsa un izskats pēc dziedināšanas kļūst neparasti
- Rētaudi skartajā ādas zonā
- Pastāvīgs ādas bojājums
Porfīrijas profilakse
Nav precīzi zināms, kā novērst porfīriju. Tomēr, veicot šādas darbības, samazināsies porfīrijas attīstības risks:
- Vispirms konsultējieties ar savu ārstu, ja plānojat lietot zāles vai ievērot diētu.
- Regulāras veselības pārbaudes pie ārsta, īpaši, ja ciešat no slimībām, kas var izraisīt porfīriju.
- Izvairieties no smēķēšanas vai alkoholisko dzērienu lietošanas.
- Izvairieties no narkotiku lietošanas.
- Aizsargājiet sevi no saules iedarbības, piemēram, izejot no mājas, valkājot garās bikses un kreklus ar garām piedurknēm.
- Labi pārvaldiet stresu.
