Iedzimta virsnieru hiperplāzija - simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimta virsnieru hiperplāzija vai iedzimta virsnieru hiperplāzija (TAISNĪBA) ir slimība iedzimtība, kas liek sievietes fiziskajam izskatam izskatīties vīrišķīgākam ( neskaidri dzimumorgāni ). To izraisa virsnieru dziedzeru (virsnieru) darbība.

Virsnieru dziedzeri sauc par virsnieru dziedzeriem, jo ​​tie atrodas tieši virs nierēm. Šis dziedzeris darbojas, lai ražotu androgēnu hormonus, kas veido vīriešu fiziskās īpašības.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas (CAH) gadījumā šis dziedzeris darbojas pārāk aktīvi, tāpēc saražotā androgēna hormona daudzums kļūst pārmērīgs. Rezultātā, ja tas notiek sievietēm, CAH padarīs cietušā fizisko izskatu vīrišķīgāku.

Šī slimība var rasties arī vīriešiem, taču simptomi atšķiras no CAH simptomiem sievietēm. Dažos gadījumos CAH var izraisīt starpdzimuma mazuļu piedzimšanu.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas cēloņi

Iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH) izraisa ģenētisks traucējums, kas ietekmē virsnieru dziedzeru darbību. Šis ģenētiskais traucējums ir iedzimts un ir recesīvs. Tas ir, simptomi parādīsies tikai tad, ja ģenētiskais traucējums ir iegūts no abiem vecākiem.

Ja cilvēks saņem ģenētisku traucējumu, kas izraisa CAH tikai no viena vecāka, tad viņš būs tikai nesējs (pārvadātājs), nevis cietēji. Šī persona var nodot CAH savam bērnam, pat ja viņam pašam nav nekādu simptomu.

Šis ģenētiskais traucējums palielina virsnieru dziedzeru (virsnieru dziedzeru) šūnu skaitu. Rezultātā palielināsies virsnieru dziedzeru funkcija, kas ražo androgēnu hormonus, tādējādi palielināsies saražoto androgēnu hormonu daudzums.

CAH ietekmē arī hormona kortizola un aldosterona līmeni. Tomēr atšķirībā no palielinātā androgēnu hormonu daudzuma kortizola un aldosterona hormonu daudzums faktiski samazināsies CAH.

Kortizola un aldosterona hormonu trūkums, kā arī androgēnu hormonu pārpalikums slimniekiem izraisīs CAH simptomus.

Simptoms Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas (CAH) simptomi sievietēm un vīriešiem atšķiras. Turklāt simptomi, kas parādās, ir atkarīgi arī no pašas iedzimtas virsnieru hiperplāzijas veida.

Ir 2 tiesību veidi, proti, klasiskās tiesības un neklasiskās tiesības. Klasiskā CAH rodas, ja virsnieru dziedzeri pilnībā nespēj ražot hormonus kortizolu un aldosteronu. Lai gan neklasiskā CAH rodas, ja virsnieru dziedzeri joprojām var ražot hormonu kortizolu, bet nelielos daudzumos.

Tālāk ir norādītas klasiskās un neklasiskās CAH simptomu atšķirības gan vīriešiem, gan sievietēm:

Simptomsiedzimta virsnieru hiperplāzija klasika

Klasiskās iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomus var atklāt jau no dzimšanas, īpaši zīdaiņiem. Tālāk ir minēti klasiski CAH simptomi, kuru pamatā ir cietušā dzimums:

• Sieviete

  Meitenēm, kuras cieš no klasiskās CAH, ir vīrišķīgākas fiziskās īpašības, tāpēc viņu dzimums kļūst neskaidrs ( neskaidri dzimumorgāni ). Šo stāvokli raksturo klitora palielināšanās, tāpēc tas izskatās kā mazs dzimumloceklis.

• Cilvēks

  Atšķirībā no meitenēm, zēni, kuri cieš no klasiskās CAH, izskatās kā normāli mazuļi. Tomēr zēniem ar klasisko CAH būs tumšāka āda un viņu dzimumloceklis ir lielāks nekā parasti.

Ienākot bērnu vai pirmspusaudžu vecumā, pacientiem ar klasisko CAH, gan meitenēm, gan zēniem, ķermeņa augšana var būt ātrāka nekā citiem bērniem viņu vecumā. Tomēr pēc pilngadības sasniegšanas cilvēku ar CAH augums faktiski būs zemāks par vidējo.

Turklāt apmatojums kaunuma zonā bērniem ar CAH parādīsies agrāk. Bērniem ar klasisko CAH var rasties arī pūtītes jaunākā vecumā.

Papildus tam, ka klasiskā CAH izraisa fizisko īpašību novirzes, tas var izraisīt arī ūdens un sāls līmeņa regulēšanas traucējumus organismā. Šis stāvoklis var rasties, ja slimnieks vēl ir zīdainis, bērni vai pieaugušie. Parādās šādi simptomi:

• Slikta dūša
• Caureja
• Zaudēt svaru un grūti to atgūt
• Dehidratācija
• Zems asinsspiediens

Neklasiskas iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi

Neklasiskās CAH simptomi ir vieglāki nekā klasiskās CAH. Neklasiskās CAH simptomi reti tiek atklāti kopš dzimšanas, un simptomi parādās biežāk, kad slimnieks sasniedz pubertāti. Tālāk ir norādīti neklasiskās CAH simptomi, kas var parādīties gan vīriešiem, gan sievietēm:

• Kaunuma apmatojuma augšana jaunākā vecumā.
• Ātra augšana bērnībā, bet pēc pieaugušā vecuma ir zemāka par parasto augumu.
• Aptaukošanās.

Ir papildu simptomi, kas parādās sievietēm ar neklasisku CAH. Šie simptomi ietver:

• Smagas pūtītes.
• Izaudzē biezus matiņus uz krūtīm, muguras, zoda un vēdera.
• Skaņa ir smagāka.
• Menstruālā cikla traucējumi.

Kad jāiet pie ārsta

Ja zināt, ka kādam ģimenes loceklim ir diagnosticēta gan klasiskā, gan neklasiskā CAH, nekavējoties konsultējieties ar ārstu un savu partneri, lai veiktu CAH ģenētisko skrīningu. CAH skrīnings var sniegt informāciju par to, vai jūsu bērnam ir risks saslimt ar CAH vai nē.

Zīdaiņiem, kuru vecāki nekad nav veikuši skrīningu, CAH var noteikt pēc simptomu parādīšanās. Klasisko CAH sievietēm parasti var uzzināt pēc bērna piedzimšanas, veicot fizisku izmeklēšanu, ko veic ārsts, apskatot dzimumorgānu anomālijas.

Zīdaiņiem vīriešiem klasisko CAH var atpazīt pēc aldosterona deficīta simptomiem, piemēram, dehidratācijas un ķermeņa masas, kas ir zemāka par normālu. Klasisko CAH mazuļiem ir nedaudz grūti uzzināt. Tāpat ar neklasiskiem CAH simptomiem, kas parasti parādās tikai pubertātes sākumā. Ja augšanas periodā bērnam rodas klasiski vai neklasiski CAH simptomi, kā minēts iepriekš, nekavējoties sazinieties ar ārstu.

Diagnoze Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH) var diagnosticēt, veicot gēnu testus gan pirms, gan pēc bērna piedzimšanas. Gēnu pārbaude pirms bērna piedzimšanas tiek veikta, ja abiem vecākiem ir ģenētiska slimība, kas izraisa CAH.

Gēnu pārbaude, ko var veikt, lai noteiktu iedzimtu virsnieru hiperplāziju auglim, tiek veikta, veicot šādas darbības:

• Koriona villu paraugu ņemšana(CVS)

  Šīs procedūras mērķis ir paņemt placentas audu vai placentas paraugu. CVS izmeklēšanu veic 8-9 grūtniecības nedēļās.

• Amniocentēze

  Augļu šķidruma paraugu ņemšanas procedūru veic 12-13 grūtniecības nedēļās.

Pēc bērna piedzimšanas ārsts novēros viņa fizisko izskatu un uzraudzīs bērna stāvokli, lai nekavējoties atklātu klasiskos CAH simptomus. Ja ir aizdomas, ka bērnam ir klasiska CAH, ārsts veiks atbalstošu izmeklēšanu.

Neklasiskā CAH parasti tiek diagnosticēta vēlāk, jo simptomi parādās tikai tad, kad slimnieks sasniedz pubertāti. Lai diagnosticētu neklasisku CAH, ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi, lai atklātu jebkādas novirzes pacienta ķermenī. Pēc tam ārsts veiks papildu pārbaudi.

Vairākas izmeklēšanas metodes iedzimtas virsnieru hiperplāzijas noteikšanai vai iedzimta virsnieru hiperplāzija ir:

• Pārbaude asinis un urīns

  Šīs pārbaudes mērķis ir noteikt virsnieru dziedzeru ražoto hormonu līmeni.

• Pārbaude dzimums

  Šo izmeklēšanu veic, izmantojot hromosomu analīzi, īpaši meitenēm ar neskaidrām dzimumorgānu formām.

• Pārbaude gēns

  Šo izmeklēšanu veic pēc hormonālām pārbaudēm, lai atklātu ģenētiskus traucējumus, kas izraisa CAH.

• vēdera dobuma ultraskaņa

  Vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšanas mērķis ir redzēt novirzes iekšējo orgānu formā, piemēram, dzemdē vai nierēs, ja tiek konstatētas dzimumorgānu anomālijas.

• Fotoattēls Rontgen

  Šī pārbaude tiek veikta, laiskatiet kaulu attīstību. Pacientiem ar CAH parasti ir ātrāka kaulu attīstība.

Ārstēšana Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas (CAH) ārstēšana ir atkarīga no tās veida un smaguma pakāpes. CAH ārstēšanas princips ir samazināt androgēnu hormonu pārpalikumu un palielināt hormonu deficītu.

Ja simptomu nav, cilvēkiem ar neklasisku CAH parasti nav nepieciešama ārstēšana. Taču, ja parādās sūdzības vai simptomi, to pārvarēšanai endokrinologs iedos šādas zāles:

• Kortikosteroīdi, lai aizstātu organismā trūkstošo hormonu kortizolu.
• Mineralokortikoīdi, lai aizstātu trūkstošo hormonu aldosteronu un uzturētu sāls līmeni organismā.
• Nātrija piedevas, lai palielinātu un uzturētu sāls līmeni organismā.

Ārstēšanas laikā ar šīm zālēm cilvēkiem ar CAH regulāri jāapmeklē ārsts, lai varētu uzraudzīt viņu stāvokli. Ja nepieciešams, ārsts pielāgos zāļu devas, lai tās neizraisītu blakusparādības.

Īpaši sievietēm ar klasisku CAH, kurām ir novirzes dzimumorgānos, ārsts ieteiks rekonstruktīvo ķirurģiju, lai uzlabotu dzimumorgānu formu un darbību. Šo darbību parasti veic, kad mazulis ir 2-6 mēnešus vecs.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas komplikācijas

Pacientiem ar klasisku iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH), kuri nesaņem pienācīgu ārstēšanu, var rasties komplikācijas virsnieru dziedzera krīzes veidā. Virsnieru krīze rodas ļoti zemā hormona kortizola līmeņa dēļ organismā. Virsnieru krīzes simptomi ir:

• Caureja
• Izvemties
• Dehidratācija
• Zems cukura līmenis asinīs
• Šoks

Virsnieru krīze ir ārkārtas stāvoklis, kam nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Tādēļ, ja parādās iepriekš minētie simptomi, nekavējoties nogādājiet pacientu pie ārsta.

Pacientiem ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju, gan sievietēm, gan vīriešiem, ir neauglības vai neauglības risks. Tomēr ar pienācīgu ārstēšanu lielākajai daļai slimnieku joprojām var būt pēcnācēji.