Kostello sindroms ir ģenētisks traucējums, kas var izraisīt dažādus simptomus, tostarp attīstības traucējumus, sejas vaibstus, garīgo atpalicību un sirds problēmas. Šis stāvoklis rodas, jo bērns joprojām atrodas dzemdē.
Kostello sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, un tiek lēsts, ka tas rodas tikai 1 no 2,5 miljoniem cilvēku. Šis gēnu traucējums var ietekmēt vairākas ķermeņa sistēmas, tostarp smadzenes, sirdi, muskuļus, ādu un muguras smadzenes.
Ir zināms, ka cilvēkiem ar Kostello sindromu ir augsts dažu vēža veidu risks, piemēram: rabdomiosarkoma (skeleta muskuļu vēzis) un neiroblastomu (nervu sistēmas vēzis). Lai gan nav metodes šī stāvokļa ārstēšanai, taču pareiza ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus.
Kostello sindroma cēloņi
Kostello sindromu izraisa HRAS gēna mutācijas. Pacientiem ar Kostello sindromu, gan vīriešiem, gan sievietēm, ir 50% risks saslimt ar šo stāvokli ar katru grūtniecību. Tomēr Kostello sindromu bieži izraisa arī jaunas mutācijas augļa gēnos no vecākiem, kuriem nav šī stāvokļa.
HRAS gēns darbojas, lai ražotu H-Ras, proteīnu, kas palīdz kontrolēt šūnu augšanu un dalīšanos. HRAS mutācijas izraisa H-Ras proteīna nepārtrauktu aktivāciju, lai šūnas turpina augt un dalīties. Šie apstākļi var izraisīt labdabīgu audzēju vai ļaundabīgu audzēju augšanu.
Nav precīzi zināms, kā HRAS gēna mutācijas izraisa Kostello sindromu. Tomēr speciālistiem ir aizdomas, ka šis stāvoklis rodas nekontrolētas šūnu augšanas un dalīšanās dēļ.
Kostello sindroma simptomi
Kostello sindromu var noteikt pirms bērna piedzimšanas, izmantojot grūtniecības ultraskaņu. Simptomi, kurus var redzēt, ir šādi:
- Pārmērīgs amnija šķidrums dzemdē, kas var izraisīt augļa hidrops un polihidramniju
- Sabiezējums augļa kakla rajonā
- Garo kaulu izmērs, piemēram, augšstilba kauls, kas ir īsāks nekā parasti
- Anomālijas sirdī un nierēs
- Ātra augļa sirdsdarbība
- Limfātiskā displāzija vai patoloģiska šūnu augšana ap liesu
Tikmēr Kostello sindroma simptomi, ko var novērot pēc dzimšanas, ir:
Galvas traucējumi, piemēram:
- Liels galvas izmērs (makrocefālija)
- Ausu stāvoklis zemāks par parasto stāvokli
- Lielas un biezas ausu ļipiņas
- Plaša mute
- Biezas lūpas
- Lielas nāsis
- Sakrustotas acis (šķielēšana)
- Nekontrolēta acu kustība (nistagms)
- Matu izkrišana un ļengana sejas āda, kuras dēļ slimnieki izskatās kā veci cilvēki
Attīstības traucējumi, kas izpaužas kā:
- Grūti palielināt svaru un augumu
- Grūtības ēst
- Garīga atpalicība
- Agrīna pubertāte
- Aizkavēšanās staigājot vai runājot
Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi, tostarp:
- Osteoporoze līdz lūzumiem
- Ahileja cīpslas sasprindzinājums pie potītes
- Mugurkaula izliekums (kifoze) vai izliekums (skolioze)
- Plaukstas locītava noliecas pret mazo pirkstiņu
- Vājas muskuļu kontrakcijas
- Savienojumi ir ļoti elastīgi
Nervu sistēmas traucējumi, tostarp:
- Cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās (hidrocefālija)
- Krampji
- Nelīdzsvarotība staigājot
- Roku un pēdu nejutīgums vai tirpšana
Sirds traucējumi, piemēram:
- Sirds ritma traucējumi
- Sāpes krūtīs
- Iedzimta sirds slimība
- Kardiomiopātija
Ādas bojājumi, piemēram:
- Kārpas, kas parasti aug ap muti un nāsīm bērniem no 2 gadu vecuma. Dažos gadījumos kārpas aug netālu no tūpļa.
- Sabiezējusi un nomelnējusi āda.
- Cutis laxa vai ādas stāvokļi, kas ir pārmērīgi izstiepti un izskatās nokareni. Šis stāvoklis var rasties kakla rajonā, pirkstos, plaukstās un pēdu zolēs.
Kad jāiet pie ārsta
Kostello sindroma simptomus var redzēt no dzimšanas brīža. Slimnīcā dzimušie mazuļi parasti nekavējoties saņems nepieciešamo izmeklēšanu un ārstēšanu.
Ja jūsu mazulim ir kāda no iepriekš minētajām pazīmēm un jūs nedzemdējat slimnīcā, nekavējoties nogādājiet bērnu uz slimnīcu, īpaši tādu, kurā ir NICU iestāde.
Ja jums vai jūsu ģimenes loceklim ir Kostello sindroms, ir ieteicams meklēt ģenētisku konsultāciju, īpaši, ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību. Konsultēšanās ar ārstu var palīdzēt noteikt šī stāvokļa pārnešanas risku jūsu pēcnācējiem.
Kostello sindroma diagnostika
Tāpat kā citiem ģenētiskiem traucējumiem, arī Kostello sindroma diagnozi ir diezgan grūti noteikt. Grūtniecības laikā par šo stāvokli var aizdomas, pamatojoties uz fiziskajām īpašībām, kas iegūtas grūtniecības ultraskaņas izmeklēšanā un asins analīzēs. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, ir jāveic DNS pārbaude uz HRAS gēnu mutācijām.
Savukārt Kostello sindroma gadījumā pēc piedzimšanas pārbaude sāksies ar jautājumiem un atbildēm par pacienta simptomiem un slimības vēsturi. Kostello sindroma diagnozi parasti var iegūt, aplūkojot pacienta fiziskās pazīmes.
Lai apstiprinātu HRAS gēnu mutāciju klātbūtni, ārstiem jāveic arī DNS tests. Tas tiek darīts, lai atšķirtu Kostello sindromu no citiem stāvokļiem ar līdzīgiem simptomiem, piemēram, Noonan sindromu.
Ja nepieciešams, ārsts veiks arī papildu izmeklējumus, piemēram:
- MRI, lai pārbaudītu smadzeņu un muguras smadzeņu stāvokli
- Vēdera dobuma ultraskaņa un iegurņa ultraskaņa
- Elektrokardiogramma, lai noteiktu aritmijas
- Urīna tests, lai pārbaudītu asiņu klātbūtni urīnā
- Ehokardiogrāfija, lai noteiktu sirds vai sirds vārstuļu novirzes
Pediatrijas pacientiem ir nepieciešamas arī regulāras pārbaudes pie ārsta, lai atklātu muskuļu un sirds ritma novirzes, kā arī vēzis nervu šūnās, muskuļos un urīnpūslī.
Kostello sindroma ārstēšana
Līdz šim nav nevienas ārstēšanas metodes, kas varētu īpaši ārstēt Kostello sindromu. Ārstēšana aprobežojas tikai ar pacienta simptomu ārstēšanu. Šeit ir dažas no ārstēšanas metodēm:
- Barības aizstāšanas infūzija ar nazogastrālo zondi (caur degunu barības vadā ievietota caurule, līdz tā sasniedz kuņģi) vai gastronomisko zondi (caur kuņģa sieniņu kuņģī ievietota caurule), lai nodrošinātu mazuļa uzturu.
- Zāles un ķirurģiskas procedūras sirds problēmu ārstēšanai
- Fizioterapija, darba terapija un fizikālā terapija attīstības traucējumu ārstēšanai
- Ķirurģiska procedūra īsās Ahileja cīpslas pagarināšanai, lai bērns varētu labāk staigāt, skriet un spēlēties
- Ārstēšana pie dermatologa kārpu noņemšanai un ādas sabiezēšanas uzlabošanai
- Augšanas hormona terapija augšanas traucējumu ārstēšanai un vielmaiņas kontrolei
Kostello sindroma komplikācijas
Komplikācijas, kas jāuzmanās Kostello sindroma gadījumā, ir sirds problēmu komplikācijas. Ja Kostello sindroma sirds problēmas netiek ārstētas pareizi, tās var izraisīt sirds mazspēju vai pēkšņu sirdsdarbības apstāšanos.
Turklāt ģenētiski traucējumi, kas pieder cilvēkiem ar Kostello sindromu, palielina risku saslimt ar ļaundabīgiem vēža veidiem, piemēram, muskuļu audu vēzi (piemēram, rabdomiosarkomu), nervu vēzi (neiroblastomu) un urīnpūšļa vēzi.
Kostello sindroma profilakse
Kostello sindroms ir slimība, kuras cēloni ir grūti noteikt. Tāpēc nav zināms veids, kā novērst šī stāvokļa rašanos.
