“Klusums kā statuja” nav tikai runas figūra. Ir slimība, kuras dēļ cilvēka ķermenis var tikai stāvēt uz vietas kā statuja. Šo slimību sauc progresējošā ossificans fibrodysplasia vai FOP.
Fprogresējošā ibrodysplasia ossificans ir slimība, kurā skeleta sistēmas mīkstie audi, piemēram, muskuļi, cīpslas un saites, pārvēršas cietos kaulaudos. Šai slimībai ir arī cits nosaukums, proti, akmens cilvēka slimība.
Tā rezultātā cilvēkiem ar FOP būs grūtības vai pat viņi vispār nevarēs kustināt savas ekstremitātes. FOP ir ļoti reta slimība. Tiek lēsts, ka visā pasaulē ar šo slimību slimo tikai aptuveni 800 cilvēku.
FOP Penyakit cēloņi
Fprogresējošā ibrodysplasia ossificans rodas ģenētiskas mutācijas dēļ ACVR1 gēnā, kam ir nozīme kaulu augšanas un attīstības procesā. Šī ģenētiskā traucējuma rezultātā kaulu audi FOP slimniekiem aug nekontrolējami.
Tā kā to izraisa ģenētiski faktori, FOP slimību var nodot saviem bērniem no vecākiem, kuriem ir FOP. Tomēr dažos gadījumos FOP var rasties arī bērniem, kuru vecākiem nav šīs slimības.
Līdz šim FOP izraisošo ģenētisko traucējumu rašanās iemesls joprojām nav zināms.
Dažas FOP pazīmes un simptomi
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar FOP, pirmajos dzīves gados parasti rodas dažas FOP pazīmes un simptomi. Tomēr FOP gaita katram pacientam ir atšķirīga.
Tālāk ir norādītas dažas no FOP pazīmēm un simptomiem, kam jāpievērš uzmanība:
1. Nenormāla lielā pirksta forma
Viena no pirmajām FOP pazīmēm, ko var atpazīt no dzimšanas, ir divu kāju pirkstu forma, kas ir īsāka un saliekta pretējā virzienā no otra pirksta. Dažiem cilvēkiem ar FOP šo stāvokli piedzīvo arī īkšķis.
2. Mīksto audu transformācija kaulā
Vēl viena nozīmīga FOP pazīme ir mīksto audu pārvēršanās kaulos, ko pavada sāpes, iekaisums un zemas pakāpes drudzis. Stāvoklis sauc uzliesmojumi Tas var ilgt 6–8 nedēļas un atkārtojas visā cilvēka ar FOP dzīves laikā.
Uzliesmojumi Tas parasti sākas ar cietu bumbulu vai izspiedumu noteiktās ķermeņa daļās, piemēram, kaklā, plecos un mugurā. Pēc tam kaulu augšana izplatīsies uz citām ķermeņa daļām, izņemot mēli, diafragmu, sirds muskuļus un gludos muskuļus.
Fuzvilkšana var parādīties ātrāk bērnam vai mazulim, kas dzimis ar FOP, ja viņam ir trauma vai infekcija, piemēram, gripa. Lielākajai daļai cilvēku ar FOP, uzliesmojumi viņi pirmo reizi piedzīvos 10 gadu vecumā.
3. Grūtības pārvietoties
Kaulu augšana locītavās un muskuļos radīs ļoti ierobežotu cilvēku ar FOP kustību. Viņiem būs arī grūtības runāt, ēst un dzert ierobežoto žokļa kustību dēļ. Laika gaitā tie var kļūt par nepietiekamu uzturu, jo to ir grūti ēst.
Tā kā ir grūti saglabāt stāju, FOP slimniekiem būs arī grūti pārvietoties un noturēt ķermeņa stāvokli, tāpēc viņi ātri nokrīt stāvot.
4. Ir grūti elpot
Ne tikai tas, ka FOP slimniekiem var būt apgrūtināta elpošana, jo krūšu kurvī un ap ribām veidojas kaulaudi, tādējādi elpojot tiek ierobežota plaušu kustība.
Dažādas darbības ar FOP
Līdz šim nav atrasta neviena ārstēšana, kas varētu kavēt, apturēt vai likvidēt kaulu augšanu ārpus skeleta cilvēkiem ar FOP.
Ārsta nozīmētā ārstēšana ir paredzēta tikai to simptomu mazināšanai, kas rodas FOP dēļ. Lai atvieglotu FOP simptomus, ārsti var izmēģināt šādas ārstēšanas darbības:
- Kortikosteroīdu zāļu izrakstīšana, lai ārstētu iekaisumu un pietūkumu, ko izraisa uzliesmojumi.
- Nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (NPL) izrakstīšana, lai mazinātu sāpes un novērstu iekaisumu starp pārtraukumiem uzliesmojumi.
- Iesakiet pacientam izmantot palīgierīces, piemēram, īpašus apavus, kas palīdz staigāt, spieķi vai ratiņkrēslu.
- Veikt fizioterapiju un darba terapiju.
Lielākajai daļai cilvēku ar FOP ir nepieciešams ratiņkrēsls, lai pārvietotos līdz 20 gadu vecumam. 30 gadu vecumā pacienti parasti vairs nevar pilnībā kustēties un pārsvarā vienkārši guļ gultā. Dzīves ilgums pacientiem ar FOP ir aptuveni 40 gadi.
Dzīves laikā, ja nepieciešams, FOP slimniekiem būs regulāri jāuzrauga ārsts ortopēds, lai saņemtu ārstēšanu.
FOP (progresējošā ossificans fibrodysplasia) ir ļoti reta un neārstējama slimība. Tāpēc joprojām tiek veikti dažādi pētījumi, lai noskaidrotu šīs slimības cēloņus, profilakses pasākumus un ārstēšanu.
