Vilsona slimība jeb Vilsona slimība ir iedzimta slimība, kas izraisa aknu un smadzeņu bojājumus. Bojājumi Tas notiek vara metāla uzkrāšanās dēļ organismā. Šis stāvoklis ir reti sastopams, un tas skar tikai 1 no katriem 30 tūkstošiem cilvēku visā pasaulē.
Organisms iegūst varu no pārtikas, ko pēc tam izmanto asins šūnu veidošanai un kaulu audu atjaunošanai. Ja to neizmanto, organisms ar urīnu atbrīvosies no liekā vara. Vilsona slimības gadījumā organisms nevar atbrīvoties no liekā vara.
Vilsona slimības simptomi
Vilsona slimība galvenokārt skar aknas un nervus. Tālāk ir norādīti neiroloģisko traucējumu un aknu darbības simptomi, kas rodas.
Nervu traucējumu simptomi
- Galvassāpes.
- Muskuļu sāpes, īpaši kustoties.
- Muskuļu stīvums.
- Nenormāla gaita.
- Bieža siekalošanās (ngeces).
- Samazināta spēja runāt, redzēt un atcerēties.
- Garastāvokļa traucējumi un depresija.
- Grūtības aizmigt vai bezmiegs.
- krampji.
Aknu darbības traucējumu simptomi
- Vāja.
- Slikta dūša un vemšana.
- Nav apetītes.
- Uzpūties.
- Sāpes vēderā.
- Ādas dzeltēšana (dzelte).
- Palielināts vēders.
- Pietūkums kājās.
Papildus diviem iepriekšminētajiem traucējumiem Vilsona slimībai ir arī citi simptomi, kas ļoti atšķiras atkarībā no ķermeņa daļas, kurā uzkrājas varš.
Viens no simptomiem, kas bieži rodas, ir vara uzkrāšanās acī, proti, katarakta, kas ir veidota kā saulespuķes.saulespuķu katarakta). Turklāt acs radzeni, kurai jābūt skaidrai, ieskauj zeltaini brūna krāsa (gredzens). Kaizers-Felisšers).
IemeslsVilsona slimība
Vilsona slimību izraisa izmaiņas vai mutācijas gēnā, kas regulē aknu spēju izvadīt no organisma lieko varu. Mutāciju dēļ aknās uzkrājas vara. Ja stāvoklis turpinās, varš nonāks asinsritē un uzkrājas citās ķermeņa daļās, īpaši smadzenēs.
Cilvēks var saslimt ar Vilsona slimību, ja abiem vecākiem, attiecīgi, ir neparasts gēns. Ja cilvēks ir mantots tikai no viena vecāka, viņam ir iespēja tikai vēlāk nodot patoloģisku gēnu atpakaļ bērnam, taču viņš nesaslimst ar Vilsona slimību. Šādus gēnu traucējumus sauc par autosomāli recesīviem traucējumiem.
DiagnozeVilsona slimība
Nav viegli atklāt kādu, kam ir Vilsona slimība, jo simptomi un pazīmes ir līdzīgas aknu slimībām vai citām neiroloģiskām slimībām. Ārsts pārbaudīs visu pacienta ķermeni, ieskaitot kuņģi un acis.
Lai apstiprinātu Vilsona slimību, ārsts veiks šādas pārbaudes:
- asinsanalīze. Asins analīzes tiek veiktas, lai novērtētu aknu darbību, kā arī pārbaudītu vara līmeni asinīs un gēnu izmaiņas.
- urīna tests. Ārsts 24 stundas ņems pacienta urīna paraugu, lai pārbaudītu vara līmeni urīnā.
- Aknu biopsija. Aknu biopsija (audu paraugu ņemšana) tiek veikta, lai konstatētu novirzes, kas rodas aknās. Biopsija tiek veikta vietējā anestēzijā.
- Attēlveidošanas pārbaude. MRI vai CT skenēšana var parādīt patoloģisku smadzeņu vai aknu stāvokli.
ĀrstēšanaVilsona slimība
Vilsona slimības ārstēšanas mērķis ir izvadīt no organisma varu un novērst vara uzkrāšanos organismā.
Lai izņemtu varu no organisma, ārsti ieteiks helātu terapiju, kas ir zāles, kas var saistīties ar smagajiem metāliem, tostarp varu. Var lietot, piemēram, penicilamīnu vai trientīnu. Šī ārstēšana var ilgt 4-6 mēnešus.
Pēc tam, kad varš ir saistīts un noņemts, ir nepieciešami medikamenti, lai novērstu vara atkārtotu uzkrāšanos cinka acetāts. Lai novērstu vara uzkrāšanos, neēdiet pārtiku ar augstu vara saturu, piemēram, žāvētus augļus, aknas, sēnes, riekstus, vēžveidīgos, šokolādi un multivitamīnu produktus.
Ja pacientam ir smags aknu bojājums, ārsts ieteiks veikt aknu transplantāciju, proti, nomainot pacienta aknas ar donora aknu daļu, kas vēl ir vesela. Aknu orgānus var iegūt no dzīviem vai mirušiem donoriem.
Vilsona slimības komplikācijas
Ja Vilsona slimība netiek ārstēta, tā var izraisīt dažas nopietnas komplikācijas, piemēram:
- Pastāvīgs nervu sabrukums. Neiroloģiski traucējumi pacientiem ar Vilsona slimību parasti izzūd pēc ārstēšanas. Tomēr dažiem pacientiem joprojām ir neiroloģiski traucējumi, lai gan viņi ir saņēmuši ārstēšanu.
- Ciroze. Ciroze jeb aknu rētas var veidoties, ja aknu šūnas tiek bojātas smaga darba rezultātā, noņemot lieko varu.
- Nieru slimība. Vilsona slimība var bojāt nieres un izraisīt tādas problēmas kā nierakmeņi un nieru mazspēja.
- Hemolītiskā anēmija. Tas notiek sarkano asins šūnu pārāk ātras iznīcināšanas dēļ.
- Psihiski traucējumi. Cilvēkiem ar Vilsona slimību ir tādi garīgi traucējumi kā psihoze, bipolāri traucējumi, personības izmaiņas un depresija.
